- बेकविथ विडेमैन सिंड्रोम (बीडब्ल्यूएस) सबसे आम अतिवृद्धि और कैंसर की प्रवृत्ति विकार है।
- बीडब्ल्यूएस गुणसूत्र 11p15.5 में परिवर्तन के कारण होता है और लक्षणों और भौतिक निष्कर्षों के एक विस्तृत स्पेक्ट्रम की विशेषता होती है जो एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में सीमा और गंभीरता में भिन्न होती है। संबद्ध विशेषताओं में औसत से अधिक जन्म का वजन (गर्भकालीन आयु के लिए बड़ा), जन्म के बाद वृद्धि (मैक्रोसोमिया), एक बड़ी जीभ (मैक्रोग्लोसिया), कुछ आंतरिक अंगों का बढ़ना शामिल है (ऑर्गेनोमेगाली), और पेट की दीवार के दोष (ओम्फलोसील, गर्भनाल हर्निया, या डायस्टेसिस रेक्टी)।
- BWS भी इससे जुड़ा हो सकता है निम्न रक्त शर्करा जीवन के पहले कुछ दिनों में स्तर (नवजात हाइपोग्लाइसीमिया) या उसके बाद लगातार कम रक्त शर्करा (हाइपरिन्सुलिनिज्म), कान की लोब में विशिष्ट खांचे (कान की सिलवटें और कान के गड्ढे), चेहरे की असामान्यताएं, एक तरफ का असामान्य इज़ाफ़ा या संरचना शरीर में (पार्श्वीकृत अतिवृद्धि) जिसके परिणामस्वरूप असमान (असममित) वृद्धि होती है, और कुछ बचपन के कैंसर विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है, सबसे आम तौर पर विल्म्स ट्यूमर (गुर्दे का ट्यूमर) और हेपाटोब्लास्टोमा (यकृत ट्यूमर)।
- बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम को हाल ही में बेकविथ-विडमैन स्पेक्ट्रम के रूप में पुनर्वर्गीकृत किया गया है क्योंकि नैदानिक प्रस्तुति रोगी से रोगी में भिन्न हो सकती है। BWS वाले लगभग 80% लोगों में ऐसे परिवर्तन होते हैं जो अनियमित रूप से (छिटपुट रूप से) होते हैं।
- बीडब्ल्यूएस के लगभग 5-10% रोगियों में पारिवारिक संचरण (विरासत में मिला रूप) होता है। BWS वाले लगभग 14% रोगियों में निदान का कोई अज्ञात कारण होता है।
- बीडब्ल्यूएस 10,340 जीवित जन्मों में कम से कम एक को प्रभावित करता है। शोधकर्ताओं ने निर्धारित किया है कि क्रोमोसोम 11 (बीडब्ल्यूएस महत्वपूर्ण क्षेत्र) के एक विशिष्ट क्षेत्र के भीतर विकास को नियंत्रित करने वाले कुछ जीनों की सामान्य, उचित अभिव्यक्ति को प्रभावित करने वाली विभिन्न असामान्यताओं से बीडब्ल्यूएस का परिणाम होता है।
बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम (बीडब्ल्यूएस) एक वृद्धि विनियमन विकार है। बीडब्ल्यूएस की सबसे आम विशेषताओं में मैक्रोसोमिया (बड़े शरीर का आकार), मैक्रोग्लोसिया (बड़ी जीभ), पेट की दीवार में दोष, बचपन के ट्यूमर के लिए एक बढ़ा जोखिम, गुर्दे की असामान्यताएं, नवजात अवधि में हाइपोग्लाइसीमिया (निम्न रक्त शर्करा) और असामान्य कान क्रीज शामिल हैं। गड्ढे बीडब्ल्यूएस वाले बच्चों में हेमीहाइपरप्लासिया भी हो सकता है, जिसमें शरीर के कुछ हिस्से एक तरफ से दूसरी तरफ बड़े होते हैं।
बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम, मैक्रोसोमिया और मैक्रोग्लोसिया की प्रमुख विशेषताएं अक्सर जन्म के समय मौजूद होती हैं। पेट की दीवार के दोष जैसे ओम्फालोसेले, जो पेट के अंदर की नाभि के माध्यम से बाहर निकलने का कारण बनता है, जन्म के समय भी मौजूद होते हैं और शिशु के अस्पताल छोड़ने से पहले सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। बीडब्ल्यूएस वाले बच्चों की माताओं में गर्भावस्था की जटिलताएं हो सकती हैं, जिनमें समय से पहले प्रसव और पॉलीहाइड्रमनिओस शामिल हैं, जिसका अर्थ है अतिरिक्त एमनियोटिक द्रव। असामान्य रूप से बड़ी नाल और लंबी गर्भनाल भी हो सकती है।
बढ़ी हुई वृद्धि दर आमतौर पर बचपन के दौरान धीमी हो जाती है। बौद्धिक विकास आमतौर पर सामान्य होता है, और बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम वाले वयस्कों को आमतौर पर उनकी स्थिति से संबंधित किसी भी चिकित्सा समस्या का अनुभव नहीं होता है।
