- El síndrome de Beckwith Wiedemann (BWS) es el trastorno de sobrecrecimiento y predisposición al cáncer más común.
- BWS es causado por cambios en el cromosoma 11p15.5 y se caracteriza por un amplio espectro de síntomas y hallazgos físicos que varían en rango y gravedad de persona a persona. Las características asociadas incluyen peso al nacer superior al promedio (grande para la edad gestacional), aumento del crecimiento después del nacimiento (macrosomía), lengua grande (macroglosia), agrandamiento de ciertos órganos internos (organomegalia) y defectos de la pared abdominal (onfalocele, hernia umbilical o diástasis de rectos).
- BWS también puede estar asociado con baja azúcar en la sangre niveles en los primeros días de vida (hipoglucemia neonatal) o más allá, lo que conduce a niveles bajos persistentes de azúcar en la sangre (hiperinsulinismo), surcos distintivos en los lóbulos de las orejas (pliegues y hoyos de las orejas), anomalías faciales, agrandamiento anormal de un lado o estructura de la oreja. cuerpo (crecimiento excesivo lateralizado) que resulta en un crecimiento desigual (asimétrico) y un mayor riesgo de desarrollar ciertos cánceres infantiles, más comúnmente el tumor de Wilms (tumor renal) y hepatoblastoma (tumor hepático).
- El síndrome de Beckwith-Wiedemann se ha reclasificado recientemente como espectro de Beckwith-Wiedemann, ya que la presentación clínica puede variar de un paciente a otro. Aproximadamente el 80% de las personas con BWS tienen cambios que parecen ocurrir al azar (esporádicamente).
- La transmisión familiar (formas hereditarias) ocurre en alrededor del 5-10% de los pacientes con BWS. Alrededor del 14% de los pacientes con BWS tienen una causa desconocida para el diagnóstico.
- El BWS afecta al menos a uno de cada 10,340 nacidos vivos. Los investigadores han determinado que el BWS resulta de varias anomalías que afectan la expresión normal y adecuada de ciertos genes que controlan el crecimiento dentro de una región específica del cromosoma 11 (región crítica del BWS).
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es un trastorno de la regulación del crecimiento. Las características más comunes del BWS incluyen macrosomía (tamaño corporal grande), macroglosia (lengua grande), defectos de la pared abdominal, mayor riesgo de tumores infantiles, anomalías renales, hipoglucemia (nivel bajo de azúcar en la sangre) en el período del recién nacido y pliegues inusuales en las orejas o hoyos Los niños con BWS también pueden tener hemihiperplasia, en la que algunas partes del cuerpo son más grandes de un lado que del otro.
Las principales características del síndrome de Beckwith-Wiedemann, macrosomía y macroglosia, a menudo están presentes al nacer. Los defectos de la pared abdominal, como el onfalocele, que hace que el interior del abdomen sobresalga a través del ombligo, también están presentes al nacer y pueden requerir cirugía antes de que el bebé deje el hospital. Las madres de niños con BWS pueden tener complicaciones en el embarazo, incluido parto prematuro y polihidramnios, lo que significa exceso de líquido amniótico. También puede ocurrir una placenta inusualmente grande y un cordón umbilical largo.
La mayor tasa de crecimiento generalmente se ralentiza durante la infancia. El desarrollo intelectual suele ser normal y los adultos con síndrome de Beckwith-Wiedemann normalmente no experimentan ningún problema médico relacionado con su afección.
