La Dra. Shelly Mahajan completó su Licenciatura en Medicina en LTM Medical College, Mumbai, realizó un posgrado en el Himalayan Hospital, Dehradun, y luego trabajó como investigadora visitante en Oncopatología en la Universidad de Pensilvania, Filadelfia. Actualmente, es directora clínica de genómica en CARINGdx, el laboratorio de patología avanzada de Mahajan Imaging en Nueva Delhi. CARINGdx es uno de los laboratorios de genómica clínica más avanzados del país, equipado con un sistema NextSeq y MiSeq de Illumina. El Dr. Mahajan es responsable de todos los informes somáticos y de línea germinal de Secuenciación de próxima generación en CARINGdx y recientemente ha adquirido experiencia en RT-PCR para pruebas de COVID-19 y secuenciación de ARN de COVID-19.

cáncer hereditario

Los cánceres hereditarios o hereditarios representan el 10% del total de casos de cáncer notificados. Estos cánceres son algo que puede pasar por la línea familiar, lo que hace que los miembros de una familia sean susceptibles a un tipo particular de cáncer. El diagnóstico de cáncer hereditario se basa más en una mutación genética, que puede conducir a un mayor riesgo de susceptibilidad al cáncer en una persona. Saber que una persona está en riesgo de tener cáncer hereditario nos permite involucrar a la persona en más protocolos de detección. También podemos acceder a otros miembros de la familia del paciente para ver si existe una susceptibilidad de contraer cáncer en el futuro en esa persona también. Esto nos ayuda a diagnosticar el cáncer en una etapa muy temprana. De hecho, decimos que la detección temprana es prevención secundaria. Si un diagnóstico de cáncer es temprano, es más manejable con un mejor pronóstico de supervivencia.

¿Es prudente hacerse una prueba de diagnóstico si alguien en la familia tiene cáncer?

Hay pautas estándar para tales pruebas. Estas pruebas no son para todos solo porque algún miembro de la familia tiene cáncer. Factores como la edad y el tipo de cáncer juegan un papel decisivo en la decisión de someterse o no a un cribado. No todos los cánceres son cánceres hereditarios. Cuando decimos antecedentes familiares de cáncer, eso significa antecedentes familiares sólidos, es decir, dos o más parientes del mismo lado de la familia.

Entonces, si alguien tiene un pariente por parte de la madre y otro por parte del padre que tiene cáncer, eso no pondrá a la persona en una categoría de alto riesgo. Cuando hablamos de antecedentes familiares, consideramos muchos detalles como cuántas personas en la familia tuvieron cáncer, a qué edad y el tipo de cáncer. Si el diagnóstico fue a los 70 años, entonces puede que no sea un cáncer de alto riesgo. Pero si un solo caso se diagnostica a los 30 años, se considerará una categoría de alto riesgo. Por lo tanto, realizar una historia detallada se vuelve muy importante.

Los genes y su importancia en el cáncer

Los genes son básicamente mensajes codificados para la célula, que le indican cómo comportarse. Si los genes son defectuosos o están mutados, entonces los mensajes que envían también serán defectuosos y darán como resultado anomalías y, finalmente, enfermedades. Por lo tanto, estos genes defectuosos, en cierto modo, le dicen a las células que se vuelvan cancerosas. Entonces, en función del tipo de fallas que existen en los genes, se decide el tratamiento.

Genes BRCA

BRCA 1 y BRCA 2 son los dos genes más comúnmente asociados con el cáncer hereditario. El mito es que la mutación BRCA sólo está asociada con el cáncer de mama, pero eso no es cierto. La mutación BRCA está asociada no solo con el cáncer de mama sino también con múltiples cánceres como el cáncer de ovario, el cáncer de páncreas y el cáncer de próstata. BRCA 1 y BRCA 2 son dos genes diferentes que han sido bien estudiados y se ha demostrado que están asociados con el cáncer hereditario, pero eso no significa que solo estos genes estén asociados con el cáncer hereditario. Aparte de estos dos, hay más de 30 a 32 genes asociados con el cáncer hereditario.

Prueba genética

Hay dos tipos de cáncer. Uno es el cáncer hereditario y el otro es el cáncer adquirido. El cáncer adquirido también se debe a una mutación genética, pero esas mutaciones no están presentes en su cuerpo al nacer ni en su familia; se adquieren durante la vida a través de actividades como fumar o factores ambientales como la contaminación. Las pruebas genéticas en ambos cánceres son diferentes. Para el cáncer hereditario, nos hacemos un análisis de sangre, pero si queremos buscar algún tipo de mutación en un tumor en particular para determinar el tratamiento, entonces tomamos muestras de tejido. Entonces, en las pruebas de línea germinal, tomamos el ADN de una persona, mientras que en las pruebas somáticas, analizamos el ADN del tumor canceroso.

Desafíos que enfrenta un patólogo

Generalmente, siempre es un desafío, ya que el plan de tratamiento que planifica el médico depende de los resultados que brindamos, lo que hace que sea vital que solo brindemos los resultados más precisos. En la parte de la línea germinal, técnicamente, las cosas ahora se han simplificado mucho, es una tecnología en constante mejora, con los mejores equipos y software. Entonces, el desafío que enfrentamos es convencer al paciente y explicarle las implicaciones de las pruebas. Tenemos que decirles a los pacientes ambas fases, que no se desanimen y que no estén demasiado felices. La accesibilidad de los tejidos para obtener el ADN, su interpretación, asesoramiento y discusión de los resultados de las pruebas con los pacientes siempre es un desafío.

El papel del patólogo y el radiólogo en el diagnóstico del cáncer

La función principal del patólogo y radiólogo es transmitir la información correcta al médico tratante. Radiología es básicamente ver las imágenes y hacer el diagnóstico. Es menos invasivo. En Patología analizamos directamente lo que está en el informe de radiología. Como patólogo, si puedo obtener información adicional, me ayudará a realizar un diagnóstico adecuado. En algunos casos, necesitamos trabajar de la mano. Hay ciertos tejidos que son inaccesibles, pero es necesario realizar la biopsia, y ahí es donde el radiólogo y el patólogo trabajan juntos en biopsias guiadas por imágenes. Al final, todo es un esfuerzo colectivo de equipo para brindar el diagnóstico adecuado a un paciente.

La importancia de la biopsia

Aunque estemos seguros por radiología o una PAAF, es necesaria una Biopsia para confirmar el diagnóstico. Puede haber lesiones que uno puede confirmar clínica o radiológicamente que son cáncer, pero el cáncer es un diagnóstico que cambia la vida. El paciente y la familia tendrán que pasar por un viaje emocional, por lo que tenemos que estar 100% seguros. Además, una biopsia ayudará a subtipificar el cáncer ya que hoy en día el tratamiento se ha vuelto tan específico que comprender a qué subtipo pertenece marcará la diferencia en el plan de tratamiento.

La información en un informe de patología

Necesitamos decirle al médico si el cáncer está ahí, de dónde viene el cáncer, cuánto se ha propagado el cáncer. También si la cantidad de tejido extirpado es suficiente o si todavía queda algo de cáncer en el cuerpo. Idealmente, un informe patológico básico debería incluir estos detalles.

Una nutrición adecuada y un estilo de vida saludable.

La alimentación debe ser generalmente sana; dieta alta en proteínas, alta en fibra, baja en carbohidratos, muchos líquidos, con un poco de caminata consciente, ejercicio y algo de meditación. En última instancia, esto mejorará su inmunidad, lo que puede no ayudar a prevenir el cáncer, pero ayudará a combatirlo mejor.

Estigmas y mitos relacionados con el cáncer

Siento que ya es hora de que empecemos a hablar de cáncer, principalmente de cáncer de mama y de ovario. Incluso hoy en día, nadie quiere revelar que hay cáncer de mama en la familia. Necesitamos entender que es sólo otra enfermedad y que tiene cura. No todos los cánceres son hereditarios y sólo debemos ser conscientes de los factores de riesgo. Hágase un autoexamen con regularidad y, una vez que sienta algo, no lo demore, simplemente acuda a un médico. Por favor, no le tenga miedo al cáncer porque tenemos suerte de vivir en una época en la que el cáncer se puede tratar muy bien gracias a los avances de la ciencia médica.