Los médicos usan varias pruebas para localizar o diagnosticar el cáncer de mama. También pueden hacer pruebas para verificar si el cáncer se ha diseminado más allá del seno y los ganglios linfáticos debajo del brazo. Si esto sucede, se conoce como metástasis. También pueden hacer pruebas para ver qué tratamientos podrían ser más efectivos.

Para la mayoría de los tipos de cáncer, una biopsia es la única forma segura de que el médico sepa si una región del cuerpo tiene cáncer. En una biopsia, el médico usa una pequeña muestra de tejido para analizarla en un laboratorio.

Su médico puede analizar estos factores al decidir una prueba de diagnóstico en particular:-

• Tipo de cancer
• Signos y síntomas
• Edad y salud en general
• Los resultados de las pruebas médicas anteriores.

Una mujer o su médico pueden detectar un tumor o calcificaciones anormales en una mamografía de detección, o un bulto o nódulo en la mama durante un examen clínico o autoexamen, lo que desencadena una secuencia de pruebas para determinar si tiene cáncer de mama. Un seno enrojecido o hinchado, así como un bulto o nódulo debajo del brazo, son síntomas menos comunes.

Las siguientes pruebas se pueden practicar para diagnosticar el cáncer de mama o para las pruebas de seguimiento después de un diagnóstico de cáncer de mama:-

(A) IMÁGENES:-

Las imágenes del interior del cuerpo se producen a través de pruebas de imagen. Las siguientes pruebas de diagnóstico por imágenes del seno pueden usarse para obtener más información sobre una región sospechosa descubierta durante la detección. Además de estos, se están investigando diferentes tipos nuevos de pruebas que se detallan a continuación:

• mamografía de diagnóstico- Una mamografía es un tipo de Radiografía que se utiliza para examinar el seno. Es comparable a la mamografía, excepto que toma más imágenes de la mama. Se usa con frecuencia cuando una mujer tiene síntomas como un nuevo bulto o secreción del pezón. Si una mamografía de detección revela algo anormal, se puede utilizar una mamografía de diagnóstico.

• Ultrasonido- Las imágenes por ultrasonido crean imágenes de estructuras profundas dentro del cuerpo utilizando ondas sonoras. Una ecografía puede diferenciar entre un tumor sólido que podría ser cáncer y un quiste lleno de líquido que generalmente no es maligno. El ultrasonido también se puede utilizar para guiar una aguja de biopsia hacia una ubicación específica, lo que permite extraer células y detectar cáncer. Los ganglios linfáticos inflamados debajo del brazo también se pueden tratar de esta manera. El ultrasonido está fácilmente disponible, es fácil de usar y no expone al usuario a radiaciones dañinas. También es menos costoso que otras alternativas.

• MRI- Una resonancia magnética utiliza campos magnéticos, no rayos X, para generar imágenes detalladas del cuerpo. Antes de la exploración, se administra un tinte específico llamado medio de contraste para ayudar en la creación de una imagen clara de la sospecha de cáncer. El tinte se inyecta en la vena del paciente. Después de que a una mujer se le ha diagnosticado cáncer, se puede realizar una resonancia magnética del seno para determinar cuánto se ha diseminado el cáncer en el seno o para detectar cáncer en el otro seno. La resonancia magnética de mama, además de la mamografía, es una opción de detección para aquellas mujeres que tienen un riesgo muy alto de desarrollar cáncer de mama o que tienen antecedentes de cáncer de mama. La resonancia magnética también se puede practicar si se diagnostica cáncer de mama localmente avanzado o si primero se administra quimioterapia o terapia endocrina, seguida de una segunda resonancia magnética para la planificación quirúrgica. Finalmente, después de un diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama, la resonancia magnética puede utilizarse como técnica de vigilancia.

(B) BIOPSIA:-

Una biopsia es un procedimiento en el que se extrae una pequeña cantidad de tejido y se examina bajo un microscopio. Otras pruebas pueden indicar la presencia de la enfermedad, pero una biopsia es el único método para confirmar un diagnóstico de cáncer de mama. Una biopsia es un procedimiento en el que su médico extrae un núcleo de tejido de una región sospechosa utilizando un instrumento de aguja especializado guiado por una radiografía u otra prueba de imagen. Con frecuencia, se deja un pequeño marcador de metal en el lugar dentro de la mama para que las pruebas de imagen posteriores puedan identificar fácilmente la región.

Biopsia Las muestras se envían a un laboratorio para su análisis, donde los especialistas evalúan si las células son malignas. También se examina una muestra de biopsia para establecer el tipo de células involucradas en el cáncer de mama, la agresividad (grado) de la enfermedad y si las células cancerosas tienen receptores hormonales u otros receptores que podrían afectar sus opciones de tratamiento.

Análisis de la muestra de biopsia

(a) Características del tumor- El tumor se examina bajo un microscopio para identificar si es invasivo o no invasivo (in situ), si es lobulillar o ductal, u otro tipo de cáncer de mama, y ​​si se ha diseminado a los ganglios linfáticos. También se inspeccionan los márgenes o bordes del tumor y se cuantifica la distancia entre el tumor y el borde del tejido extirpado, lo que se conoce como ancho de margen.

(b) ER y PR- Los cánceres de mama que presentan ER, es decir, receptores de estrógeno, y/o PR, es decir, receptores de progesterona, se denominan "receptores hormonales positivos". Estos receptores son proteínas que se encuentran en las células.

Las pruebas de ER y PR pueden ayudar a identificar el riesgo de recurrencia del cáncer de un paciente, así como el tipo de tratamiento que tiene más probabilidades de reducir ese riesgo. El tratamiento hormonal, comúnmente conocido como terapia endocrina, reduce el riesgo de recurrencia de neoplasias malignas ER positivas y/o PR positivas en general. De acuerdo con las pautas, a todas las personas recién diagnosticadas con cáncer de mama invasivo o una recurrencia del cáncer de mama se les debe evaluar su estado de ER y PR en la región de diseminación del cáncer y/o tumor de mama.

(c) HER2- Alrededor del 20% de los cánceres de mama dependen del gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano (HER2) para crecer. Estos cánceres se conocen como "HER2 positivos" y tienen varias copias del gen HER2 o niveles elevados de la proteína HER2. Estas proteínas también se conocen como "receptores". El gen HER2 produce la proteína HER2, que se encuentra en las células cancerosas y es esencial para el crecimiento de las células tumorales. El estado de HER2 del cáncer se utiliza para evaluar si los medicamentos dirigidos al receptor HER2, como trastuzumab (Herceptin) y pertuzumab (Perjeta), pueden ayudar a tratar el cáncer. A esta prueba sólo se someten los tumores agresivos. Se recomienda realizar la prueba de HER2 cuando se le diagnostica por primera vez un cáncer de mama invasivo. Además, si el cáncer ha migrado a otra región de su cuerpo o regresa después del tratamiento, se deben realizar nuevamente pruebas en el nuevo tumor o en los lugares donde el cáncer se ha diseminado.

(d) Grado- También se utiliza una biopsia para identificar el grado del tumor. El grado describe cómo las células cancerosas varían de las células sanas, así como si parecen desarrollarse más lento o más rápido. El cáncer se considera "bien diferenciado" o "tumor de bajo grado" si se parece al tejido sano y tiene agrupaciones celulares distintas. Un "tumor poco diferenciado" o "tumor de alto grado" se define como tejido maligno que tiene un aspecto sustancialmente diferente del tejido sano. Hay tres niveles de diferenciación: grado 1 (altamente diferenciado), grado 2 (moderadamente diferenciado) y grado 3 (pobremente diferenciado).

Los resultados de estas pruebas pueden ayudarlo a decidir sobre sus opciones de tratamiento.

(C) PRUEBA GENÓMICA:-

Los médicos emplean pruebas genómicas para detectar ciertos genes o proteínas, que son moléculas producidas por genes, presentes en o sobre las células cancerosas. Estas pruebas ayudan a los médicos a comprender mejor las características del cáncer de mama de cada paciente. Las pruebas genómicas también se pueden utilizar para predecir la probabilidad de que el cáncer regrese después de la terapia. Conocer esta información puede ayudar a los médicos y pacientes a tomar decisiones de tratamiento, así como ayudar a algunas personas a evitar efectos secundarios indeseables de terapias que no son necesarias.

Los ensayos genéticos que se describen a continuación se pueden realizar en una muestra de tumor que ya se haya extraído mediante una biopsia o cirugía:-

Oncotipo Dx- Esta prueba está disponible para pacientes que tienen cáncer de mama ER positivo y/o PR positivo y HER2 negativo que no ha progresado a los ganglios linfáticos, así como ciertas situaciones en las que el cáncer se ha diseminado a los ganglios linfáticos. Los pacientes y sus médicos pueden utilizar esta prueba para determinar si se debe agregar quimioterapia al tratamiento hormonal.

MammaPrint- Esta prueba es una alternativa para las personas con cáncer de mama ER positivo y/o PR positivo, HER2 negativo o HER2 positivo que no ha llegado a los ganglios linfáticos o solo se ha propagado a 1 a 3 ganglios linfáticos. Esta prueba estima la probabilidad de recurrencia del cáncer de mama en etapa temprana utilizando información de 70 genes. Esta prueba puede ayudar a los pacientes y a sus médicos a decidir si se debe agregar quimioterapia al tratamiento hormonal si tienen una alta probabilidad de recurrencia de la enfermedad. Esta prueba no se recomienda para aquellos que tienen un bajo riesgo de recurrencia del cáncer.

Exámenes adicionales- Para pacientes con cáncer de mama ER positivo y/o PR positivo y HER2 negativo que no ha progresado a los ganglios linfáticos, es posible que haya algunas pruebas adicionales disponibles. PAM50 (Prosigna TM), EndoPredict, Cáncer de Mama Index y uPA/PAI son algunas de las pruebas disponibles. También se pueden utilizar para predecir la probabilidad de que el cáncer se propague a otras regiones del cuerpo.

Su médico revisará todos los resultados con usted cuando se realicen las pruebas de diagnóstico. Estos datos pueden ayudar al médico a describir el cáncer si el diagnóstico es cáncer. Esto se conoce como puesta en escena. Si se detecta una región sospechosa fuera del seno y los ganglios linfáticos adyacentes, es posible que se requiera una biopsia de otras partes del cuerpo para determinar si se trata de cáncer.