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Diagnóstico de la leucemia mieloide aguda

Diagnóstico de la leucemia mieloide aguda
Leucemia mieloide aguda
M5 Subtipo de AML.

La leucemia mieloide aguda (LMA) es una forma de leucemia que comienza en la médula ósea (que es la parte interna blanda del hueso que produce nuevas células sanguíneas), pero puede avanzar hacia la sangre y otras partes del cuerpo, como la sistema nervioso central, hígado, ganglios linfáticos, bazo y testículos.

La leucemia mieloide aguda afecta el desarrollo de las células mieloides (un grupo de glóbulos blancos) que generalmente maduran hasta convertirse en glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.

La AML es el tipo más común de leucemia aguda. Existen 8 subtipos de leucemia mieloide aguda lo que la convierte en uno de los principales aspectos que la diferencian de otros tipos de leucemia. Los subtipos se diferencian según la célula a partir de la cual se desarrolla la leucemia, que incluyen

  • M0- Leucemia mieloblástica aguda indiferenciada (mieloblástica): comienza en formas inmaduras de glóbulos blancos.
  • M1- Leucemia mieloblástica aguda con maduración mínima (mieloblástica): comienza en formas inmaduras de glóbulos blancos.
  • M2- Leucemia mieloblástica aguda con maduración (mieloblástica): comienza en formas inmaduras de glóbulos blancos.
  • M3- Leucemia promielocítica aguda (promielocítica): comienza en formas inmaduras de glóbulos blancos.
  • M4- Leucemia mielomonocítica aguda (mielomonocítica): comienza en formas inmaduras de glóbulos blancos.
  • M5- Leucemia monocítica aguda (monocítica): comienza en formas inmaduras de glóbulos rojos.
  • M6- Leucemia eritroide aguda (eritroleucemia): comienza en formas inmaduras de glóbulos rojos.
  • M7- Leucemia megacarioblástica aguda (megacariocítica): comienza en formas inmaduras de células que producen plaquetas.

Los síntomas de la leucemia mieloide aguda incluyen fiebre, infecciones frecuentes, anemia, aparición de hematomas o sangrado con facilidad y dolor en las articulaciones y los huesos.

Lea también Tipos de leucemia mieloide aguda

Síntomas de la LMA:

mieloide aguda Leucemia (AML) es un tipo de cáncer que afecta la médula ósea y las células sanguíneas. Se caracteriza por el rápido crecimiento de células mieloides anormales, que son glóbulos blancos inmaduros. Los síntomas de la AML pueden variar entre individuos y algunos pueden ser inespecíficos o similares a otras afecciones. Es importante consultar con un profesional de la salud para un diagnóstico preciso. A continuación se detallan algunos síntomas detallados comúnmente asociados con la leucemia mieloide aguda:

  1. Fatiga y debilidad: La fatiga persistente y la sensación de debilidad, incluso con un descanso adecuado, es un síntoma común de la AML. Esto puede ser el resultado de una disminución en la producción de células sanguíneas normales.
  2. Dificultad para respirar: Una disminución de los glóbulos rojos, conocida como anemia, puede provocar dificultad para respirar, especialmente con el esfuerzo. La anemia se produce debido al desplazamiento de la producción normal de células sanguíneas por parte de las células leucémicas en la médula ósea.
  3. Piel pálida: Anemia causada por la AML también puede provocar una apariencia pálida o "lavada" de la piel.
  4. Moretones y sangrado fáciles: La AML puede conducir a una disminución de las plaquetas sanguíneas normales, que son responsables de la coagulación de la sangre. Como resultado, las personas con AML pueden experimentar moretones con facilidad, sangrado excesivo por cortes o lesiones menores, y hemorragias nasales frecuentes o sangrado de las encías.
  5. Infecciones frecuentes: La AML afecta la producción de glóbulos blancos sanos, que desempeñan un papel crucial en la lucha contra las infecciones. Como resultado, las personas con AML pueden ser propensas a infecciones frecuentes, como infecciones respiratorias o del tracto urinario.
  6. Dolor de huesos y articulaciones: Las células de leucemia pueden acumularse en la médula ósea y causar dolor en los huesos y las articulaciones. Este dolor a menudo se describe como un dolor sordo y puede afectar varias áreas del cuerpo.
  7. Ganglios linfáticos o bazo agrandados: La AML puede hacer que los ganglios linfáticos o el bazo se agranden. Los ganglios linfáticos agrandados a veces se pueden sentir como bultos debajo de la piel, mientras que un bazo agrandado puede causar malestar o dolor abdominal.
  8. Pérdida de peso y pérdida de apetito: En personas con leucemia mieloide aguda pueden producirse pérdidas de peso y de apetito inexplicables. Esto puede deberse a los efectos de las células leucémicas en el metabolismo del cuerpo.
  9. Fiebre y sudores nocturnos: Algunas personas con AML pueden experimentar fiebre inexplicable, a menudo acompañada de sudores nocturnos.

Es importante tener en cuenta que estos síntomas también pueden ser causados ​​por otras condiciones, y la presencia de estos síntomas no indica necesariamente AML. Si experimenta síntomas persistentes o preocupantes, se recomienda consultar con un profesional de la salud para una evaluación y un diagnóstico adecuados.

Lea también Signos y síntomas de la leucemia mieloide aguda

Diagnóstico

Varias pruebas son necesarias para diagnosticar el cáncer. También hacen pruebas para ver si el cáncer ha hecho metástasis o se ha diseminado a otra parte del cuerpo desde donde comenzó. Por ejemplo, las pruebas de imagen pueden determinar si el cáncer se ha propagado. Las pruebas de imágenes muestran imágenes del cuerpo desde el interior. Los médicos también pueden hacer pruebas para saber qué tratamientos funcionarían mejor.

Una biopsia para que el médico sepa si un área del cuerpo tiene cáncer para la mayoría de los tipos de cáncer. En una biopsia, el médico toma una pequeña muestra de tejido para analizarla en un laboratorio. Sin embargo, el médico puede sugerir otras pruebas si una biopsia no puede ayudar a diagnosticar la enfermedad.

El médico puede considerar los factores dados al elegir una prueba de diagnóstico:

  • Tus signos y síntomas
  • La edad y el estado general de salud
  • El tipo de cáncer sospechado
  • El resultado de exámenes médicos anteriores.

Además de un examen físico, estas pruebas también pueden ayudar a diagnosticar la AML. ? 1?-

Pruebas de muestra

Leucemia mieloide aguda
  • Muestra de sangre: Para diagnosticar la leucemia mieloide aguda, un médico realizará análisis de sangre para contar la cantidad de glóbulos blancos y ver si se ven anormales bajo el microscopio. A veces se utilizan pruebas especiales llamadas inmunofenotipado o citometría de flujo y citoquímica para distinguir la AML de otros tipos de leucemia y determinar el subtipo exacto de AML. ? 2?.
  • Muestra de médula ósea:

    Estos dos procedimientos son similares ya menudo se realizan simultáneamente para evaluar la médula ósea, que es el tejido graso y esponjoso que se encuentra dentro de los huesos más grandes. La médula ósea tiene una parte líquida y una parte sólida. Una aspiración de médula ósea toma una muestra del líquido con una aguja. Una biopsia de médula ósea extrae una pequeña cantidad de tejido sólido con una aguja.

    Luego, un patólogo revisa las muestras en un laboratorio. El hueso pélvico ubicado junto a la cadera es un sitio común para la aspiración y biopsia de médula ósea. Los médicos generalmente administran de antemano un medicamento llamado "anestesia" para adormecer el área. La anestesia es un medicamento que bloquea la conciencia del dolor.

  • Pruebas moleculares y genéticas: Su médico también puede recomendarle realizar pruebas de laboratorio para identificar genes, proteínas y otros factores específicos involucrados en la leucemia. Examinar los genes de las células leucémicas es esencial porque la causa de la AML puede deberse a la acumulación de errores (mutaciones) en los genes de las células. Además, identificar estas mutaciones ayuda a diagnosticar el subtipo específico de AML y decidir las opciones de tratamiento. Además, los resultados de esas pruebas pueden ayudarnos a controlar qué tan bien está funcionando el tratamiento. A continuación se mencionan las pruebas moleculares o genéticas más comunes utilizadas para la leucemia mieloide aguda. ? 3?.

  • Líquido cefalorraquídeo: Este procedimiento también se llama punción lumbar o punción lumbar. En este método, se extrae el líquido cefalorraquídeo (LCR) de la médula espinal. Este procedimiento sólo se recomienda cuando hay signos de leucemia mieloide aguda que se ha extendido al sistema nervioso central. Además, el procedimiento de punción lumbar se utiliza como procedimiento de tratamiento para administrar medicamentos de quimioterapia.
  • Pruebas citoquímicas e inmunohistoquímicas: Las pruebas citoquímicas e inmunohistoquímicas son pruebas de laboratorio que ayudan a determinar el subtipo exacto de AML. Además, en las pruebas citoquímicas, un tinte específico tiñe los diferentes tipos de células leucémicas de manera diferente según las sustancias químicas de las células. Para la leucemia mieloide aguda, las pruebas inmunohistoquímicas y una prueba conocida como citometría de flujo ayudan a encontrar marcadores en la superficie de las células leucémicas. Los diferentes subtipos de leucemia tienen combinaciones diferentes y únicas de marcadores de superficie celular.

  • Citogenética: La citogenética es una forma de observar los cromosomas de una célula a través de un microscopio para analizar el número, la forma, el tamaño y la disposición de los cromosomas para encontrar cambios genéticos en las células leucémicas. A veces, una parte de un cromosoma se desprende y se adhiere a otro cromosoma, lo que se conoce como translocación. Otras veces, falta parte de un cromosoma, lo que se conoce como deleción. Un cromosoma se puede formar más de una vez, lo que a menudo se denomina trisomía. La causa de algunos subtipos de leucemia pueden ser translocaciones, deleciones o trisomías cromosómicas. ? 4?.

    Saber si hay translocaciones específicas puede ayudar a los médicos a determinar el subtipo de AML y planificar el mejor tratamiento. La hibridación fluorescente in situ (FISH) es también una de las formas de detectar cambios cromosómicos en las células cancerosas. También ayuda a diagnosticar y determinar el subtipo de leucemia. Esto se realiza en tejido extirpado mediante aspiración o biopsia.

    La genética molecular de las células leucémicas también puede determinar si una persona necesita más o menos quimioterapia o un trasplante de médula ósea/células madre. Este tipo de prueba busca mutaciones genéticas diminutas, llamadas mutaciones submicroscópicas.

Pruebas de laboratorio

  • Hemograma completo (CBC) y frotis de sangre periférica: El CBC La prueba mide las cantidades de diferentes células en la sangre, como glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. El frotis de sangre periférica ayuda a identificar los cambios en el número y la apariencia de diferentes tipos de células sanguíneas.
  • Exámenes celulares de rutina bajo el microscopio: Se observan muestras de sangre, médula ósea o LCR bajo un microscopio para observar y clasificar los glóbulos blancos según su tamaño, forma y otras características.
  • Citoquímica: Las células de la muestra están expuestas a tintes químicos (tintes) que reaccionan sólo con algunos tipos de células leucémicas. Estas tinciones inducen cambios de color que se pueden observar al microscopio, para diferenciarlas.
  • Citometría de flujo & Inmunohistoquímica: Las células de las muestras se tratan con anticuerpos (proteínas) que se fijan a proteínas específicas de las células. Estos métodos se utilizan para inmunofenotipificar las células leucémicas, lo que ayuda en la clasificación de la leucemia mieloide aguda. En la citometría de flujo, las células se observan al microscopio, mientras que en la inmunohistoquímica se utiliza un equipo especial.
  • Pruebas de cromosomas: Estas pruebas observan los cromosomas. La prueba de citogenética es un tipo de prueba cromosómica, en la que los cromosomas se observan bajo un microsoma para observar cambios en los cromosomas, que incluyen eliminación, inversión, adición o duplicación y translocación. La hibridación fluorescente in situ (FISH) observa cambios específicos en determinadas partes del ADN con la ayuda de tintes. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es una prueba sensible que también puede encontrar cambios que son demasiado pequeños para observarlos con un microscopio. Ayuda a encontrar cambios genéticos que se encuentran solo en unas pocas células, lo que lo hace bueno para encontrar pequeñas cantidades de células leucémicas en una muestra; se prescribe después o durante el tratamiento para evaluar el tratamiento y realizar cambios adicionales en el tratamiento.

Pruebas de imágenes

TC y PET/CT scan
Leucemia mieloide aguda
MRI escanear
  • Radiografía: Se sugiere una radiografía periódica si se sospecha alguna infección en otros órganos.
  • Tomografía computarizada (TC): Generalmente, las tomografías computarizadas utilizan rayos X para obtener una imagen transversal del órgano enfocado. A veces, la tomografía computarizada también se puede utilizar para guiar una aguja de biopsia si se sospecha la presencia de un absceso. Además, a veces un Escaneo de mascotas se usa junto con una tomografía computarizada para un diagnóstico más preciso, ya que la PET usa azúcares radiactivos para capturar una imagen de las regiones de alta radiactividad a medida que las células cancerosas absorben grandes cantidades de azúcar, luego se usa una tomografía computarizada para observar la región con más detalle.
  • Imagen de resonancia magnética (IRM): La resonancia magnética brinda imágenes precisas de los tejidos blandos como la tomografía computarizada, pero en lugar de usar rayos X como para la tomografía computarizada, se usan ondas de radio para la resonancia magnética.
  • Ultrasonido: Este procedimiento utiliza ondas sonoras para crear una imagen de los órganos o masas internos. La ecografía se puede utilizar para observar los ganglios linfáticos cerca de la superficie del cuerpo o para observar el interior del abdomen en busca de ganglios linfáticos u órganos agrandados como el hígado, el bazo y los riñones. Además, a veces se utiliza para guiar la aguja hacia el interior de los ganglios linfáticos inflamados o agrandados para una biopsia.

Si se le diagnostica leucemia mieloide aguda (LMA), su oncólogo/médico analizará las opciones de tratamiento que pueden basarse en el subtipo de leucemia mieloide aguda, otros factores pronósticos, la edad y su estado general de salud.

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Referencia:

  1. Arber DA, Erba HP. Diagnóstico y tratamiento de pacientes con leucemia mieloide aguda con cambios relacionados con mielodisplasia (AML-MRC). Soy J Clin Pathol. 2020 de noviembre de 4; 154 (6): 731-741. doi: 10.1093/ajcp/aqaa107. PMID: 32864703; IDPM: PMC7610263.
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