Le Dr Shelly Mahajan a obtenu son baccalauréat en médecine au LTM Medical College de Mumbai, après avoir obtenu son diplôme de l'Himalayan Hospital de Dehradun, puis a été chercheuse invitée en oncopathologie à l'Université de Pennsylvanie à Philadelphie. Actuellement, elle est responsable clinique de la génomique au laboratoire de pathologie avancée CARINGdx - Mahajan Imaging à New Delhi. CARINGdx est l'un des laboratoires de génomique clinique les plus avancés du pays, équipé d'un système NextSeq et MiSeq d'Illumina. Le Dr Mahajan est responsable de tous les rapports germinaux et somatiques des Séquençage de nouvelle génération chez CARINGdx et a récemment développé une expertise en RT-PCR pour les tests COVID-19 et le séquençage de l'ARN COVID-19.

Cancer héréditaire

Les cancers héréditaires ou héréditaires représentent 10 % du total des cas de cancer signalés. Ces cancers sont quelque chose qui peut traverser la lignée familiale, ce qui rend les membres d'une famille sensibles à un type particulier de cancer. Le diagnostic de cancer héréditaire repose davantage sur une mutation génétique, ce qui peut entraîner un risque plus élevé de susceptibilité au cancer chez une personne. Savoir qu'une personne est à risque d'avoir un cancer héréditaire nous rend capables d'impliquer la personne dans plus de protocoles de dépistage. Nous pouvons également accéder à d'autres membres de la famille du patient pour voir s'il existe également une probabilité de développer un cancer à l'avenir chez cette personne. Cela nous aide à diagnostiquer le cancer à un stade très précoce. En fait, on dit que la détection précoce est une prévention secondaire. Si un diagnostic de cancer est précoce, il est mieux gérable avec un meilleur pronostic de survie.

Est-il sage de passer un test de diagnostic si un membre de la famille a un cancer ?

Il existe des directives standard pour de tels tests. Ces tests ne sont pas pour tout le monde simplement parce qu'un membre de la famille a un cancer. Des facteurs tels que l'âge et le type de cancer jouent un rôle décisif dans la décision de subir ou non un dépistage. Tous les cancers ne sont pas des cancers héréditaires. Quand on parle d'antécédents familiaux de cancer, cela signifie une histoire familiale forte, c'est-à-dire deux parents ou plus du même côté de la famille.

Ainsi, si quelqu'un a un parent du côté maternel et un autre du côté paternel de la famille atteints d'un cancer, cela ne placera pas la personne dans une catégorie à haut risque. Lorsque nous parlons des antécédents familiaux, nous prenons en compte de nombreux détails, comme le nombre de personnes dans la famille qui ont eu un cancer, à quel âge et le type de cancer. Si le diagnostic a été posé à l’âge de 70 ans, il ne s’agit peut-être pas d’un cancer à haut risque. Mais si un seul cas est diagnostiqué à l’âge de 30 ans, il sera alors considéré comme une catégorie à haut risque. Il est donc très important de dresser un historique détaillé.

Les gènes et leur importance dans le cancer

Les gènes sont essentiellement des messages codés pour la cellule, qui indiquent à la cellule comment se comporter. Si les gènes sont défectueux ou mutés, les messages qu'ils envoient seront également défectueux, ce qui entraînera des anomalies et éventuellement des maladies. Par conséquent, ces gènes défectueux, en quelque sorte, disent aux cellules de devenir cancéreuses. Ainsi, en fonction du type de défauts qui existent dans les gènes, le traitement est décidé.

Gènes BRCA

BRCA 1 et BRCA 2 sont les deux gènes les plus couramment associés au cancer héréditaire. Le mythe veut que la mutation BRCA soit uniquement associée au cancer du sein, mais ce n'est pas vrai. La mutation BRCA est associée non seulement au cancer du sein, mais également à plusieurs cancers comme le cancer de l'ovaire, le cancer du pancréas et le cancer de la prostate. BRCA 1 et BRCA 2 sont les deux gènes différents qui ont été bien étudiés et dont il a été prouvé qu'ils sont associés au cancer héréditaire, mais cela ne signifie pas que seuls ces gènes sont associés au cancer héréditaire. Outre ces deux gènes, il existe plus de 30 à 32 gènes associés au cancer héréditaire.

Les tests génétiques

Il existe deux types de cancer. L’un est un cancer héréditaire et l’autre un cancer acquis. Le cancer acquis est également dû à une mutation génétique, mais ces mutations ne sont pas présentes dans votre corps à la naissance ou dans votre famille ; ils sont acquis au cours de la vie à travers des activités telles que le tabagisme ou des facteurs environnementaux tels que la pollution. Les tests génétiques dans ces deux cancers sont différents. Pour le cancer héréditaire, on fait une prise de sang, mais si on veut rechercher une sorte de mutation dans une tumeur particulière pour déterminer le traitement, alors on prélève des échantillons de tissus. Ainsi, dans les tests germinaux, nous prenons l'ADN d'une personne, tandis que dans les tests somatiques, nous testons l'ADN de la tumeur cancéreuse.

Défis rencontrés par un pathologiste

En général, c'est toujours un défi, car le plan de traitement planifié par le clinicien repose sur les résultats que nous donnons, ce qui rend essentiel que nous ne donnions que les résultats les plus précis. Dans la partie germinale, techniquement, les choses sont désormais très rationalisées, c'est une technologie en constante amélioration, avec les meilleurs équipements et logiciels. Le défi auquel nous sommes confrontés consiste donc à convaincre le patient et à lui expliquer les implications des tests. Nous devons expliquer aux patients les deux phases, ne pas se décourager et ne pas être trop heureux. L'accessibilité des tissus pour obtenir l'ADN, son interprétation, ses conseils et la discussion des résultats des tests avec les patients, est toujours un défi.

Le rôle du pathologiste et du radiologue dans le diagnostic du cancer

Le rôle premier du pathologiste et du radiologue est de transmettre les bonnes informations au médecin traitant. La radiologie consiste essentiellement à voir les images et à poser le diagnostic. C’est moins invasif. En Pathologie, nous testons directement tout ce qui se trouve dans le rapport de radiologie. En tant que pathologiste, si je peux obtenir des informations supplémentaires, cela aidera à établir un diagnostic approprié. Dans certains cas, nous devons travailler main dans la main. Certains tissus sont inaccessibles, mais vous devez faire la biopsie, c'est donc là que le radiologue et le pathologiste travaillent ensemble dans des biopsies guidées par l'image. En fin de compte, c'est un effort d'équipe collectif pour fournir le bon diagnostic à un patient.

L'importance de la biopsie

Même si on en est sûr par la radiologie ou une FNAC, une biopsie est nécessaire pour confirmer le diagnostic. Il pourrait y avoir des lésions que l'on peut confirmer cliniquement ou radiologiquement comme étant un cancer, mais le cancer est un diagnostic qui change la vie. Le patient et sa famille devront traverser un parcours émotionnel, nous devons donc être sûrs à 100 %. De plus, une biopsie aidera à sous-typer le cancer, car de nos jours, le traitement est devenu si spécifique que comprendre à quel sous-type il appartient fera une différence dans le plan de traitement.

Les informations contenues dans un rapport de pathologie

Nous devons dire au médecin si le cancer est présent, d'où vient le cancer, à quel point le cancer s'est propagé. Aussi si la quantité de tissu retiré est suffisante, ou s'il reste encore du cancer dans le corps. Un rapport de pathologie de base devrait idéalement inclure ces détails.

Une bonne alimentation et un mode de vie sain

La nutrition doit être généralement saine; régime riche en protéines, riche en fibres, faible en glucides, beaucoup de liquides, avec un peu de marche consciente, de l'exercice et un peu de méditation. En fin de compte, cela améliorera votre immunité, ce qui n'aidera peut-être pas à prévenir le cancer, mais aidera à mieux le combattre.

Stigmates et mythes liés au cancer

Je pense qu'il est grand temps que nous commencions à parler du cancer, principalement du cancer du sein et du cancer des ovaires. Même aujourd’hui, personne ne veut révéler qu’il a un cancer du sein dans sa famille. Nous devons comprendre qu’il s’agit simplement d’une maladie parmi d’autres et qu’il existe un remède. Tous les cancers ne sont pas héréditaires et il suffit d’en connaître les facteurs de risque. Faites un auto-examen régulièrement, et dès que vous ressentez quelque chose, ne tardez pas, allez simplement chez un médecin. N'ayez pas peur du cancer, car nous avons la chance de vivre à une époque où le cancer peut être très bien traité grâce aux progrès de la science médicale.