• Échantillon de sang: Pour diagnostiquer la LAM, un médecin effectuera des analyses de sang pour compter le nombre de globules blancs et voir s'ils semblent anormaux au microscope. Des tests spéciaux appelés immunophénotypage ou cytométrie en flux et cytochimie sont parfois utilisés pour distinguer la LMA des autres types de leucémie et déterminer le sous-type exact de la LMA. ^{? 2?}.
• Échantillon de moelle osseuse :

  Ces deux procédures sont similaires et souvent effectuées simultanément pour évaluer la moelle osseuse, qui est le tissu gras et spongieux présent à l'intérieur des os plus gros. La moelle osseuse a à la fois une partie liquide et une partie solide. Une aspiration de moelle osseuse prélève un échantillon de liquide à l'aide d'une aiguille. Une biopsie de la moelle osseuse prélève une petite quantité de tissu solide à l'aide d'une aiguille.

  Un pathologiste examine ensuite les échantillons dans un laboratoire. L'os pelvien situé près de la hanche est un site courant pour l'aspiration et la biopsie de la moelle osseuse. Les médecins administrent généralement au préalable un médicament appelé « anesthésie » pour engourdir la zone. L'anesthésie est un médicament qui bloque la conscience de la douleur.

• Tests moléculaires et génétiques : Votre médecin peut également vous recommander d'effectuer des tests de laboratoire pour identifier des gènes, des protéines et d'autres facteurs spécifiques impliqués dans la leucémie. L'examen des gènes dans les cellules leucémiques est essentiel car la cause de la LMA peut être due à l'accumulation d'erreurs (mutations) dans les gènes de la cellule. En plus de cela, l’identification de ces mutations aide à diagnostiquer le sous-type spécifique de LMA et à décider des options de traitement. De plus, les résultats de ces tests peuvent nous aider à contrôler l’efficacité du traitement. Ci-dessous sont mentionnés les tests moléculaires ou génétiques les plus couramment utilisés pour la LAM. ^{? 3?}.

• Liquide rachidien: Cette procédure est également appelée ponction lombaire ou ponction lombaire. Dans cette méthode, le liquide céphalo-rachidien (LCR) est retiré de la moelle épinière. Cette procédure n'est recommandée qu'en cas de signes de leucémie myéloïde aiguë se propageant au système SNC. En outre, la procédure de ponction lombaire est utilisée comme procédure de traitement pour administrer des médicaments de chimiothérapie.

• Tests cytochimiques et immunohistochimiques : Les tests cytochimiques et immunohistochimiques sont des tests de laboratoire qui aident à déterminer le sous-type exact de LMA. De plus, dans les tests cytochimiques, un colorant spécifique colore différemment les différents types de cellules leucémiques en fonction des produits chimiques contenus dans les cellules. Pour la LAM, des tests immunohistochimiques et un test appelé cytométrie en flux aident à trouver des marqueurs à la surface des cellules leucémiques. Les différents sous-types de leucémie présentent des combinaisons différentes et uniques de marqueurs de surface cellulaire.

• Cytogénétique : La cytogénétique est un moyen d'examiner les chromosomes d'une cellule au microscope pour analyser le nombre, la forme, la taille et la disposition des chromosomes afin de détecter des changements génétiques dans les cellules leucémiques. Parfois, une partie du chromosome se détache et s’attache à un autre chromosome, ce qu’on appelle une translocation. D’autres fois, une partie d’un chromosome est manquante, ce que l’on appelle une délétion. Un chromosome peut être fabriqué plus d’une fois, le plus souvent appelé trisomie. La cause de certains sous-types de leucémie peut être une translocation, une délétion ou une trisomie chromosomique. ^{? 4?}.

  Savoir si des translocations spécifiques peuvent aider les médecins à déterminer le sous-type de LMA et à planifier le meilleur traitement. L'hybridation par fluorescence in situ (FISH) est également l'un des moyens de détecter les modifications chromosomiques dans les cellules cancéreuses. Il aide également à diagnostiquer et à déterminer le sous-type de leucémie. Cela se fait sur les tissus prélevés par aspiration ou biopsie.

  La génétique moléculaire des cellules leucémiques peut également déterminer si une personne a besoin de plus ou moins de chimiothérapie ou d’une greffe de moelle osseuse/cellules souches. Ce type de test recherche des mutations génétiques infimes, appelées mutations submicroscopiques.

Tests de laboratoire

• Numération sanguine complète (FSC) et frottis sanguin périphérique : LesRadio Canada Le test mesure la quantité de différentes cellules dans le sang, telles que les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes. Le frottis sanguin périphérique aide à identifier les changements dans le nombre et l’apparence des différents types de cellules sanguines.
• Examens cellulaires de routine au microscope : Des échantillons de sang, de moelle osseuse ou de LCR sont observés au microscope pour examiner et classer les leucocytes en fonction de leur taille, de leur forme et d'autres caractéristiques.
• Cytochimie : Les cellules de l’échantillon sont exposées à des colorants chimiques (colorants) qui réagissent uniquement avec certains types de cellules leucémiques. Ces taches induisent des changements de couleur observables au microscope, pour se différencier.
• Cytométrie en flux & Immunohistochimie: Les cellules des échantillons sont traitées avec des anticorps (protéines) qui se fixent à des protéines spécifiques des cellules. Ces méthodes sont utilisées pour l’immunophénotypage des cellules leucémiques, ce qui facilite la classification de la leucémie myéloïde aiguë. En cytométrie en flux, les cellules sont observées au microscope tandis qu'un équipement spécial est utilisé en immunohistochimie.
• Tests chromosomiques : Ces tests observent les chromosomes. Le test cytogénétique est un type de test chromosomique, dans lequel les chromosomes sont observés sous un microsome pour observer les changements dans les chromosomes, notamment la délétion, l'inversion, l'addition ou la duplication et la translocation. L'hybridation fluorescente in situ (FISH) observe des changements spécifiques dans certaines parties de l'ADN à l'aide de colorants. La réaction en chaîne par polymérase (PCR) est un test sensible qui peut également détecter les changements trop petits pour être observés au microscope. Il permet de détecter des modifications génétiques qui ne concernent que quelques cellules, ce qui permet de détecter un petit nombre de cellules leucémiques dans un échantillon. Il est prescrit après ou pendant le traitement pour évaluer le traitement et apporter d'autres modifications au traitement.

Tests d'imagerie

• Radiographie: Une radiographie régulière est suggérée si une infection d’autres organes est suspectée.
• Tomodensitométrie (TDM) : Généralement, les tomodensitogrammes utilisent des rayons X pour obtenir l’image transversale de l’organe focalisé. Parfois, le scanner peut également être utilisé pour guider une aiguille de biopsie si l'abcès est suspecté. Aussi, parfois un PET scan est utilisé avec un scanner pour un diagnostic plus précis, car la TEP utilise des sucres radioactifs pour capturer une image des régions à forte radioactivité lorsque les cellules cancéreuses absorbent de grandes quantités de sucre, puis un scanner est utilisé pour observer la région plus détaillée.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) : L'IRM donne des images précises des tissus mous comme le scanner, mais au lieu d'utiliser des rayons X comme pour le scanner, des ondes radio sont utilisées pour l'IRM.
• Echographie: Cette procédure utilise des ondes sonores pour créer une image des organes ou masses internes. L'échographie peut être utilisée pour observer les ganglions lymphatiques près de la surface du corps ou pour rechercher à l'intérieur de votre abdomen des ganglions lymphatiques ou des organes tels que le foie, la rate et les reins. En outre, il est parfois utilisé pour guider l’aiguille à l’intérieur des ganglions lymphatiques enflés ou hypertrophiés en vue d’une biopsie.

Si vous recevez un diagnostic de leucémie myéloïde aiguë (LMA), votre oncologue/médecin discutera des options de traitement qui peuvent être basées sur le sous-type de leucémie myéloïde aiguë, d'autres facteurs pronostiques, l'âge et votre état de santé général.

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Référence:

1. Arber DA, Erba HP. Diagnostic et traitement des patients atteints de leucémie myéloïde aiguë avec modifications liées à la myélodysplasie (AML-MRC). Je suis J Clin Pathol. 2020 novembre 4;154(6):731-741. est ce que je: 10.1093/ajcp/aqaa107. PMID : 32864703 ; PMCID : PMC7610263.