- বেকউইথ উইডেম্যান সিন্ড্রোম (বিডব্লিউএস) হল সবচেয়ে সাধারণ অতিরিক্ত বৃদ্ধি এবং ক্যান্সারের প্রবণতা ব্যাধি।
- BWS ক্রোমোজোম 11p15.5-এর পরিবর্তনের কারণে ঘটে এবং এটি লক্ষণগুলির বিস্তৃত বর্ণালী এবং শারীরিক ফলাফল দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা ব্যক্তি থেকে ব্যক্তিতে পরিসীমা এবং তীব্রতায় পরিবর্তিত হয়। সম্পর্কিত বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে- গড় জন্মের ওজন (গর্ভকালীন বয়সের জন্য বড়), জন্মের পরে বৃদ্ধি বৃদ্ধি (ম্যাক্রোসোমিয়া), একটি বড় জিহ্বা (ম্যাক্রোগ্লোসিয়া), নির্দিষ্ট অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির বৃদ্ধি (organomegaly), এবং পেটের দেয়ালের ত্রুটি (ওমফালোসেল, নাভির হার্নিয়া, বা ডায়াস্টেসিস রেক্টি)।
- BWS এর সাথেও যুক্ত হতে পারে লো ব্লাড সুগার জীবনের প্রথম কয়েক দিনে মাত্রা (নবজাতকের হাইপোগ্লাইসেমিয়া) বা তার পরেও ক্রমাগত কম রক্তে শর্করার (হাইপারিনসুলিনিজম), কানের লতিতে স্বতন্ত্র খাঁজ (কানের ফাটা এবং কানের গর্ত), মুখের অস্বাভাবিকতা, একপাশের অস্বাভাবিক বৃদ্ধি বা গঠন শরীর (পার্শ্বীয় অতিবৃদ্ধি) এর ফলে অসম (অসমমিত) বৃদ্ধি এবং শৈশবকালীন ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি বেড়ে যায়, সাধারণত উইলমস টিউমার (কিডনি টিউমার) এবং হেপাটোব্লাস্টোমা (লিভার টিউমার)।
- বেকউইথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোমকে সম্প্রতি বেকউইথ-উইডেম্যান স্পেকট্রাম হিসাবে পুনরায় শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছে কারণ ক্লিনিকাল উপস্থাপনা রোগী থেকে রোগীর মধ্যে পরিবর্তিত হতে পারে। বিডব্লিউএস-এ আক্রান্ত প্রায় ৮০% লোকের পরিবর্তন হয় যা এলোমেলোভাবে (বিক্ষিপ্তভাবে) ঘটতে দেখা যায়।
- পারিবারিক সংক্রমণ (উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ফর্ম) BWS রোগীদের প্রায় 5-10% এর মধ্যে ঘটে। BWS রোগীদের প্রায় 14% রোগ নির্ণয়ের জন্য একটি অজানা কারণ আছে।
- BWS 10,340 জীবিত জন্মের মধ্যে অন্তত একজনকে প্রভাবিত করে। গবেষকরা নির্ধারণ করেছেন যে ক্রোমোজোম 11 (BWS সমালোচনামূলক অঞ্চল) এর একটি নির্দিষ্ট অঞ্চলের মধ্যে বৃদ্ধি নিয়ন্ত্রণ করে এমন কিছু জিনের স্বাভাবিক, সঠিক প্রকাশকে প্রভাবিত করে বিভিন্ন অস্বাভাবিকতা থেকে BWS ফলাফল।
বেকউইথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোম (বিডব্লিউএস) একটি বৃদ্ধি নিয়ন্ত্রণ ব্যাধি। বিডব্লিউএস-এর সবচেয়ে সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে ম্যাক্রোসোমিয়া (বড় শরীরের আকার), ম্যাক্রোগ্লোসিয়া (বড় জিহ্বা), পেটের দেয়ালের ত্রুটি, শৈশবকালীন টিউমারের ঝুঁকি, কিডনির অস্বাভাবিকতা, নবজাতকের সময়ে হাইপোগ্লাইসেমিয়া (কম রক্তে শর্করা), এবং অস্বাভাবিক কানের ছিদ্র বা গর্ত বিডব্লিউএস-এ আক্রান্ত শিশুদেরও হেমিহাইপারপ্লাসিয়া হতে পারে, যেখানে শরীরের কিছু অংশ একদিকে অন্যটির চেয়ে বড় হয়।
বেকউইথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোম, ম্যাক্রোসোমিয়া এবং ম্যাক্রোগ্লোসিয়ার প্রধান বৈশিষ্ট্যগুলি প্রায়শই জন্মের সময় উপস্থিত থাকে। পেটের দেয়ালের ত্রুটি যেমন omphalocele, যার কারণে পেটের ভিতরের অংশ নাভির মধ্য দিয়ে বের হয়ে যায়, জন্মের সময়ও থাকে এবং একটি শিশু হাসপাতাল ছেড়ে যাওয়ার আগে অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। BWS-এ আক্রান্ত শিশুদের মায়েদের গর্ভাবস্থার জটিলতা থাকতে পারে, যার মধ্যে প্রিম্যাচিউর ডেলিভারি এবং পলিহাইড্রামনিওস, যার অর্থ অতিরিক্ত অ্যামনিওটিক তরল। একটি অস্বাভাবিকভাবে বড় প্লাসেন্টা এবং দীর্ঘ নাভিও ঘটতে পারে।
বর্ধিত বৃদ্ধির হার সাধারণত শৈশবকালে ধীর হয়ে যায়। বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশ সাধারণত স্বাভাবিক, এবং বেকউইথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত প্রাপ্তবয়স্করা সাধারণত তাদের অবস্থার সাথে সম্পর্কিত কোনো চিকিৎসা সমস্যা অনুভব করেন না।
