• Beckwith Wiedemanns syndrom (BWS) är den vanligaste överväxt- och cancerpredispositionsstörningen.
• BWS orsakas av förändringar på kromosom 11p15.5 och kännetecknas av ett brett spektrum av symtom och fysiska fynd som varierar i intervall och svårighetsgrad från person till person. Tillhörande egenskaper inkluderar en födelsevikt över genomsnittet (stor för graviditetsåldern), ökad tillväxt efter födseln (makrosomi), en stor tunga (makroglossi), förstoring av vissa inre organ (organomegali), och bukväggsdefekter (omphalocele, navelbråck eller diastas recti).
• BWS kan också förknippas med lågt blodsocker nivåer under de första dagarna av livet (neonatal hypoglykemi) eller senare som leder till ihållande låga blodsocker (hyperinsulinism), distinkta räfflor i öronsnibbarna (öronveck och öronhålor), ansiktsavvikelser, onormal förstoring av ena sidan eller strukturen av kropp (lateraliserad överväxt) som resulterar i ojämn (asymmetrisk) tillväxt och en ökad risk för att utveckla vissa barncancerformer, oftast Wilms-tumör (njurtumör) och hepatoblastom (levertumör).
• Beckwith-Wiedemanns syndrom har nyligen omklassificerats till Beckwith-Wiedemanns spektrum eftersom den kliniska presentationen kan variera från patient till patient. Ungefär 80 % av personer med BWS har förändringar som verkar inträffa slumpmässigt (sporadiskt).
• Familjär överföring (ärvda former) förekommer hos cirka 5-10 % av patienterna med BWS. Cirka 14 % av patienterna med BWS har en okänd orsak till diagnosen.
• BWS drabbar minst en av 10,340 11 levande födda. Forskare har fastställt att BWS är ett resultat av olika abnormiteter som påverkar det normala, korrekta uttrycket av vissa gener som styr tillväxten inom en specifik region av kromosom XNUMX (BWS kritisk region).

Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWS) är en tillväxtregleringsstörning. De vanligaste egenskaperna hos BWS inkluderar makrosomi (stor kroppsstorlek), makroglossi (stor tunga), bukväggsdefekter, ökad risk för barntumörer, njuravvikelser, hypoglykemi (lågt blodsocker) under nyföddperioden och ovanliga öronveck eller gropar. Barn med BWS kan också ha hemihyperplasi, där vissa delar av kroppen är större på ena sidan än på den andra.

Huvuddragen av beckwith-wiedemanns syndrom, makrosomi och makroglossi, är ofta närvarande vid födseln. Bukväggsdefekter som omphalocele, som gör att insidan av buken sticker ut genom naveln, finns också vid födseln och kan kräva operation innan ett spädbarn lämnar sjukhuset. Mödrar till barn med BWS kan ha graviditetskomplikationer, inklusive för tidig förlossning och polyhydramnios, vilket betyder överskott av fostervatten. En ovanligt stor moderkaka och lång navelsträng kan också förekomma.

Den ökade tillväxttakten avtar i allmänhet under barndomen. Intellektuell utveckling är vanligtvis normal och vuxna med Beckwith-wiedemanns syndrom upplever vanligtvis inga medicinska problem relaterade till deras tillstånd