Dr Shelly Mahajan avslutade sin kandidatexamen i medicin från LTM Medical College, Mumbai, efter examen från Himalayan Hospital, Dehradun, och tjänstgjorde sedan som gästforskare i onkopatologi vid University of Pennsylvania, Philadelphia. För närvarande är hon Clinical Lead for Genomics vid CARINGdx - Mahajan Imagings avancerade patologilabb i New Delhi. CARINGdx är ett av de mest avancerade kliniska genomikslabben i landet, utrustad med ett NextSeq- och MiSeq-system från Illumina. Dr Mahajan är ansvarig för all könslinje och somatisk rapportering av Nästa generations sekvensering på CARINGdx och har nyligen byggt upp expertis inom RT-PCR för covid-19-testning och covid-19 RNA-sekvensering.

Ärftlig cancer

Ärftliga eller ärftliga cancerformer står för 10 % av de totala cancerfallen som rapporteras. Dessa cancerformer är något som kan löpa genom släktlinjen, vilket gör medlemmarna i en familj mottagliga för en viss typ av cancer. Diagnosen av ärftlig cancer bygger mer på en genetisk mutation, vilket kan leda till en högre risk för cancerkänslighet hos en person. Att veta att en person riskerar att få ärftlig cancer gör oss kapabla att involvera personen i fler screeningprotokoll. Vi kan också komma åt andra familjemedlemmar till patienten för att se om det finns en risk för att få cancer i framtiden även hos den personen. Detta hjälper oss att diagnostisera cancer i ett mycket tidigt skede. Faktum är att vi säger att tidig upptäckt är sekundärt förebyggande. Om en cancerdiagnos är tidig är den bättre hanterbar med bättre överlevnadsprognos.

Är det klokt att ta ett diagnostiskt test om någon i familjen har cancer?

Det finns standardriktlinjer för sådana tester. Dessa tester är inte för alla bara för att någon i familjen har cancer. Faktorer som ålder och typ av cancer spelar en avgörande roll för att avgöra om man ska genomgå screening eller inte. Alla cancerformer är inte ärftliga cancerformer. När vi säger en familjehistoria av cancer betyder det en stark familjehistoria, dvs två eller flera släktingar på samma sida av familjen.

Så om någon har en släkting på mammans sida och en på pappas sida av familjen som har cancer, då kommer det inte att placera personen i en högriskkategori. När vi pratar om familjehistoria tar vi hänsyn till många detaljer som hur många personer i familjen som hade cancer, i vilken ålder och vilken typ av cancer. Om diagnosen var vid 70 års ålder kanske det inte är högriskcancer. Men om ens ett fall diagnostiseras vid 30 års ålder, kommer det att betraktas som en högriskkategori. Därför blir det mycket viktigt att ta en detaljerad historik.

Gener och deras betydelse vid cancer

Gener är i grunden kodade meddelanden för cellen, som talar om för cellen hur den ska bete sig. Om generna är felaktiga eller muterade, kommer meddelandena de skickar också att vara felaktiga, och det kommer att resultera i abnormiteter och så småningom sjukdomar. Därför säger dessa felaktiga gener på ett sätt till cellerna att bli cancerösa. Så, baserat på vilken typ av fel som finns i generna, bestäms behandlingen.

BRCA-gener

BRCA 1 och BRCA 2 är de två vanligast associerade generna med ärftlig cancer. Myten är att BRCA-mutation bara är förknippad med bröstcancer, men det är inte sant. BRCA-mutation är inte bara associerad med bröstcancer utan flera cancerformer som äggstockscancer, pankreascancer och prostatacancer. BRCA 1 och BRCA 2 är de två olika generna som har studerats väl och som har bevisats vara associerade med ärftlig cancer, men det betyder inte att endast dessa gener är associerade med ärftlig cancer. Förutom dessa två finns det mer än 30-32 gener som är associerade med ärftlig cancer.

Genetisk testning

Det finns två typer av cancer. Den ena är ärftlig cancer och den andra är förvärvad cancer. Förvärvad cancer beror också på genmutation, men dessa mutationer finns inte i din kropp vid födseln eller i din familj; de förvärvas under livets gång genom aktiviteter som rökning eller miljöfaktorer som föroreningar. Genetisk testning i båda dessa cancerformer är olika. För ärftlig cancer går vi på blodprov, men vill vi leta efter en sorts mutation i en viss tumör för att fastställa behandlingen så tar vi vävnadsproverna. Så vid könscellstestning tar vi en persons DNA, medan vi vid somatisk testning testar cancertumörens DNA.

Utmaningar för en patolog

Generellt sett är det alltid utmanande, eftersom behandlingsplanen av läkaren är planerad bygger på de resultat vi ger, vilket gör det viktigt att vi inte ger något annat än de mest exakta resultaten. I könslinjedelen, tekniskt sett, har saker och ting nu blivit väldigt strömlinjeformade, det är en ständigt förbättrad teknik, med den bästa utrustningen och mjukvaran. Så utmaningarna vi står inför är att övertyga patienten och förklara för dem konsekvenserna av tester. Vi måste berätta för patienterna båda faserna, att inte vara nedslående och inte vara för glada. Vävnadstillgänglighet för att få DNA, det är tolkning, rådgivning och diskussion av testresultaten med patienter, är alltid utmanande.

Rollen som patolog och radiolog vid diagnostisering av cancer

Patologens och radiologens primära roll är att förmedla rätt information till den behandlande läkaren. Radiologi är i grunden att se bilderna och ställa diagnosen. Det är mindre invasivt. Inom Patologi testar vi direkt vad som står i röntgenrapporten. Som patolog, om jag kan få lite extra information, kommer det att hjälpa till med rätt diagnos. I vissa fall behöver vi arbeta hand i hand. Det finns vissa vävnader som är otillgängliga, men du måste göra biopsi, så det är där radiologen och patologen samarbetar i bildstyrda biopsier. I slutändan är allt en kollektiv laginsats för att ge rätt diagnos av en patient.

Vikten av biopsi

Även om vi är säkra genom radiologi eller en FNAC, är en biopsi nödvändig för att bekräfta diagnosen. Det kan finnas lesioner som man kliniskt eller radiologiskt kan bekräfta är cancer, men cancer är en livsavgörande diagnos. Patienten och familjen kommer att behöva gå igenom en känslomässig resa, så vi måste vara 100% säkra. En biopsi kommer också att hjälpa till att subtypa cancer eftersom behandlingen numera har blivit så specifik att förståelse för vilken subtyp den tillhör kommer att göra skillnad i behandlingsplanen.

Informationen i en patologirapport

Vi måste berätta för läkaren om cancern inte finns där, var cancern kommer ifrån, hur mycket cancern har spridit sig. Även om mängden borttagen vävnad räcker, eller om det fortfarande finns en del cancer kvar i kroppen. En grundläggande patologirapport bör helst innehålla dessa detaljer.

Rätt kost och en hälsosam livsstil

Näringen måste vara allmänt hälsosam; hög proteinhalt, hög fiber, lågkolhydratkost, mycket vätska, med lite uppmärksam promenader, träning och lite meditation. I slutändan kommer detta att förbättra din immunitet, vilket kanske inte hjälper till att förebygga cancer men hjälper till att bekämpa den bättre.

Stigman och myter relaterade till cancer

Jag känner att det är hög tid att vi börjar prata om cancer, främst bröstcancer och äggstockscancer. Än idag vill ingen avslöja att de har bröstcancer i familjen. Vi måste förstå att det bara är en annan sjukdom och har ett botemedel. Alla cancerformer är inte ärftliga, och vi behöver bara vara medvetna om riskfaktorerna. Gör självundersökning regelbundet, och när du väl känner något, dröj inte med det, gå bara till en läkare. Var inte rädd för cancer eftersom vi har turen att leva i en tid där cancer kan hanteras mycket bra tack vare framstegen inom medicinsk vetenskap.