• Синдром Беквита-Видеманна (СБВ) является наиболее распространенным расстройством, связанным с избыточным ростом и предрасположенностью к раку.
• BWS вызван изменениями в хромосоме 11p15.5 и характеризуется широким спектром симптомов и физических изменений, которые варьируются по диапазону и степени тяжести от человека к человеку. Сопутствующие признаки включают вес при рождении выше среднего (большой для гестационного возраста), ускоренный рост после рождения (макросомия), большой язык (макроглоссия), увеличение некоторых внутренних органов.органомегалия) и дефекты брюшной стенки (омфалоцеле, пупочная грыжа или диастаз прямых мышц живота).
• BWS также может быть связан с низкий уровень сахара в крови уровень сахара в крови в первые несколько дней жизни (неонатальная гипогликемия) или позже, что приводит к стойкому низкому уровню сахара в крови (гиперинсулинизм), характерным бороздкам в мочках ушей (ушные складки и ушные ямки), аномалиям лица, аномальному увеличению одной стороны или структуры тела (латеральный разрастание), что приводит к неравномерному (асимметричному) росту и повышенному риску развития некоторых видов рака у детей, чаще всего опухоли Вильмса (опухоль почки) и гепатобластома (опухоль печени).
• Синдром Беквита-Видемана недавно был реклассифицирован как спектр Беквита-Видемана, поскольку клиническая картина может варьироваться от пациента к пациенту. Примерно у 80% людей с BWS наблюдаются изменения, которые происходят случайно (спорадически).
• Семейная передача (наследственные формы) встречается примерно у 5-10% больных СБВ. Около 14% пациентов с СБВ имеют неизвестную причину диагноза.
• BWS поражает по крайней мере одного из 10,340 11 живорождений. Исследователи определили, что BWS возникает в результате различных аномалий, влияющих на нормальную и правильную экспрессию определенных генов, которые контролируют рост в определенной области хромосомы XNUMX (критическая область BWS).

Синдром Беквита-Видемана (СБВ) — нарушение регуляции роста. Наиболее распространенные признаки BWS включают макросомию (большой размер тела), макроглоссию (большой язык), дефекты брюшной стенки, повышенный риск детских опухолей, аномалии почек, гипогликемию (низкий уровень сахара в крови) в период новорожденности и необычные ушные складки или ямы. У детей с BWS также может быть гемигиперплазия, при которой некоторые части тела с одной стороны больше, чем с другой.

Основные признаки синдрома Беквита-Видемана — макросомия и макроглоссия — часто присутствуют при рождении. Дефекты брюшной стенки, такие как омфалоцеле, при которых внутренняя часть живота выступает через пупок, также присутствуют при рождении и могут потребовать хирургического вмешательства до того, как ребенок покинет больницу. У матерей детей с СБВ могут возникнуть осложнения беременности, включая преждевременные роды и многоводие, что означает избыток околоплодных вод. Также может возникнуть необычно большая плацента и длинная пуповина.

Повышенная скорость роста обычно замедляется в детстве. Интеллектуальное развитие обычно нормальное, и взрослые с синдромом Беквита-Видемана обычно не испытывают никаких медицинских проблем, связанных с их состоянием.