Доктор Шелли Махаджан получила степень бакалавра медицины в Медицинском колледже LTM в Мумбаи, аспирантуру Гималайской больницы в Дехрадуне, а затем работала приглашенным научным сотрудником по онкопатологии в Пенсильванском университете в Филадельфии. В настоящее время она является клиническим руководителем отдела геномики в CARINGdx — лаборатории передовой патологии Mahajan Imaging в Нью-Дели. CARINGdx — одна из самых передовых лабораторий клинической геномики в стране, оснащенная системами NextSeq и MiSeq от Illumina. Доктор Махаджан отвечает за все сообщения о зародышевых и соматических заболеваниях. Секвенирование следующего поколения в CARINGdx и недавно приобрел опыт в области RT-PCR для тестирования на COVID-19 и секвенирования РНК COVID-19.

Наследственный рак

Наследственные или наследственные виды рака составляют 10% от общего числа зарегистрированных случаев рака. Эти виды рака могут передаваться по семейной линии, что делает членов семьи восприимчивыми к определенному типу рака. Диагностика наследственного рака больше зависит от генетической мутации, которая может привести к более высокому риску предрасположенности к раку у человека. Знание того, что человек подвержен риску наследственного рака, дает нам возможность привлечь его к большему количеству протоколов скрининга. Мы также можем получить доступ к другим членам семьи пациента, чтобы узнать, есть ли у этого человека предрасположенность к заболеванию раком в будущем. Это помогает нам диагностировать рак на очень ранней стадии. Фактически мы говорим, что раннее выявление – это вторичная профилактика. Если диагноз рака поставлен на ранней стадии, его легче вылечить и улучшить прогноз выживаемости.

Разумно ли проходить диагностический тест, если у кого-то в семье рак?

Существуют стандартные рекомендации для таких тестов. Эти тесты подходят не всем только потому, что у кого-то из членов семьи рак. Такие факторы, как возраст и тип рака, играют решающую роль в принятии решения о том, проходить ли скрининг или нет. Не все виды рака являются наследственными. Когда мы говорим о семейном анамнезе рака, это означает сильный семейный анамнез, т. е. наличие двух или более родственников с одной стороны семьи.

Таким образом, если у кого-то есть один родственник по материнской линии и один по отцовской линии, больной раком, то это не поместит человека в категорию высокого риска. Когда мы говорим о семейном анамнезе, мы учитываем множество деталей, например, сколько человек в семье болели раком, в каком возрасте и тип рака. Если диагноз был поставлен в 70 лет, то это может быть не рак высокого риска. Но если хотя бы один случай будет диагностирован в возрасте 30 лет, то это будет считаться категорией высокого риска. Поэтому сбор подробного анамнеза становится очень важным.

Гены и их значение при раке

Гены — это, по сути, закодированные сообщения для клетки, которые сообщают ей, как себя вести. Если гены ошибочны или мутировали, то сообщения, которые они посылают, также будут ошибочными, что приведет к аномалиям и, в конечном итоге, к болезням. Таким образом, эти дефектные гены в некотором смысле приказывают клеткам стать раковыми. Итак, решение о лечении принимается в зависимости от того, какие дефекты существуют в генах.

Гены BRCA

BRCA 1 и BRCA 2 — два наиболее часто ассоциированных гена с наследственным раком. Миф заключается в том, что мутация BRCA связана только с раком молочной железы, но это неправда. Мутация BRCA связана не только с раком молочной железы, но и с множественными видами рака, такими как рак яичников, рак поджелудочной железы и рак простаты. BRCA 1 и BRCA 2 — это два разных гена, которые хорошо изучены и доказана их связь с наследственным раком, но это не означает, что только эти гены связаны с наследственным раком. Помимо этих двух, существует более 30–32 генов, связанных с наследственным раком.

Генетическое тестирование

Существует два вида рака. Один из них — наследственный рак, а другой — приобретенный рак. Приобретенный рак также возникает из-за мутации гена, но эти мутации не присутствуют в вашем теле ни по рождению, ни в вашей семье; они приобретаются в течение жизни в результате таких действий, как курение, или таких факторов окружающей среды, как загрязнение окружающей среды. Генетическое тестирование при обоих этих видах рака различно. При наследственном раке мы сдаем анализ крови, но если мы хотим найти какую-то мутацию в конкретной опухоли, чтобы определить лечение, тогда мы берем образцы тканей. Итак, при тестировании зародышевой линии мы берем ДНК человека, а при соматическом тестировании мы проверяем ДНК раковой опухоли.

Проблемы, с которыми сталкивается патологоанатом

Как правило, это всегда сложно, поскольку план лечения, составленный врачом, зависит от результатов, которые мы предоставляем, поэтому крайне важно, чтобы мы давали только самые точные результаты. В зародышевой части технически сейчас все стало очень налажено, это постоянно совершенствующаяся технология, с лучшим оборудованием и программным обеспечением. Таким образом, перед нами стоит задача убедить пациента и объяснить ему значение тестов. Мы должны рассказать пациентам об обеих фазах, чтобы не разочаровываться и не слишком радоваться. Доступность тканей для получения ДНК, ее интерпретация, консультирование и обсуждение результатов теста с пациентами всегда являются сложной задачей.

Роль патологоанатома и радиолога в диагностике рака

Основная роль патологоанатома и радиолога – передать нужную информацию лечащему врачу. Радиология – это, по сути, просмотр изображений и постановка диагноза. Это менее инвазивно. В патологии мы напрямую проверяем все, что указано в отчете о радиологии. Как патологоанатом, если я смогу получить дополнительную информацию, это поможет поставить правильный диагноз. В некоторых случаях нам приходится работать рука об руку. Есть определенные ткани, которые недоступны, но вам необходимо провести биопсию, поэтому радиолог и патологоанатом работают вместе при биопсии под визуальным контролем. В конце концов, это все коллективные усилия команды, направленные на постановку правильного диагноза пациенту.

Важность биопсии

Даже если мы уверены в этом с помощью радиологии или FNAC, для подтверждения диагноза необходима биопсия. Могут быть поражения, которые можно клинически или радиологически подтвердить как рак, но рак — это диагноз, меняющий жизнь. Пациенту и его семье придется пройти через эмоциональное путешествие, поэтому мы должны быть уверены на 100%. Кроме того, биопсия поможет определить подтип рака, поскольку в настоящее время лечение стало настолько специфичным, что понимание того, к какому подтипу он принадлежит, будет иметь значение в плане лечения.

Информация в отчете о патологии

Нам нужно сказать врачу, нет ли рака, откуда рак пришел, насколько рак распространился. Также достаточно ли количества удаленной ткани или в организме еще остался рак. Базовый отчет о патологии в идеале должен включать эти детали.

Правильное питание и здоровый образ жизни

Питание должно быть в целом здоровым; Диета с высоким содержанием белка, высоким содержанием клетчатки, низким содержанием углеводов, большим количеством жидкости, осторожной ходьбой, физическими упражнениями и медитацией. В конечном итоге это улучшит ваш иммунитет, что, возможно, не поможет предотвратить рак, но поможет лучше с ним бороться.

Стигмы и мифы, связанные с раком

Я чувствую, что пришло время начать говорить о раке, особенно о раке молочной железы и раке яичников. Даже сегодня никто не хочет раскрывать, что у них в семье есть рак молочной железы. Нам нужно понять, что это всего лишь еще одна болезнь, и от нее есть лекарство. Не все виды рака передаются по наследству, и нам просто нужно знать о факторах риска. Регулярно занимайтесь самообследованием, а как только что-то почувствуете, то не откладывайте, а просто обратитесь к врачу. Пожалуйста, не бойтесь рака, потому что нам повезло, что мы живем в то время, когда рак можно очень хорошо лечить благодаря достижениям медицинской науки.