• La sindrome di Beckwith Wiedemann (BWS) è il più comune disturbo da crescita eccessiva e predisposizione al cancro.
• La BWS è causata da cambiamenti sul cromosoma 11p15.5 ed è caratterizzata da un ampio spettro di sintomi e risultati fisici che variano in gamma e gravità da persona a persona. Le caratteristiche associate includono peso alla nascita superiore alla media (alto per l'età gestazionale), aumento della crescita dopo la nascita (macrosomia), lingua grande (macroglossia), ingrossamento di alcuni organi interni (organomegalia) e difetti della parete addominale (onfalocele, ernia ombelicale o diastasi dei retti).
• BWS può anche essere associato a basso livello di zucchero nel sangue livelli nei primi giorni di vita (ipoglicemia neonatale) o oltre che portano a persistenti bassi livelli di zucchero nel sangue (iperinsulinismo), solchi caratteristici nei lobi delle orecchie (pieghe e fossette auricolari), anomalie facciali, ingrossamento anomalo di un lato o della struttura del corpo (crescita eccessiva lateralizzata) con conseguente crescita diseguale (asimmetrica) e un aumento del rischio di sviluppare alcuni tumori infantili, più comunemente il tumore di Wilms (tumore ai reni) ed epatoblastoma (tumore del fegato).
• La sindrome di Beckwith-Wiedemann è stata recentemente riclassificata come spettro di Beckwith-Wiedemann poiché la presentazione clinica può variare da paziente a paziente. Circa l'80% delle persone con BWS presenta cambiamenti che sembrano verificarsi in modo casuale (sporadicamente).
• La trasmissione familiare (forme ereditarie) si verifica in circa il 5-10% dei pazienti con BWS. Circa il 14% dei pazienti con BWS ha una causa sconosciuta per la diagnosi.
• La BWS colpisce almeno uno su 10,340 nati vivi. I ricercatori hanno determinato che la BWS deriva da varie anomalie che influenzano la normale e corretta espressione di alcuni geni che controllano la crescita all'interno di una regione specifica del cromosoma 11 (regione critica della BWS).

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è un disturbo della regolazione della crescita. Le caratteristiche più comuni della BWS includono macrosomia (dimensioni corporee elevate), macroglossia (lingua grande), difetti della parete addominale, aumento del rischio di tumori infantili, anomalie renali, ipoglicemia (bassi livelli di zucchero nel sangue) nel periodo neonatale e insolite pieghe delle orecchie o pozzi. I bambini con BWS possono anche avere emiiperplasia, in cui alcune parti del corpo sono più grandi da un lato che dall'altro.

Le caratteristiche principali della sindrome di Beckwith-Wiedemann, macrosomia e macroglossia, sono spesso presenti alla nascita. Alla nascita sono presenti anche difetti della parete addominale come l'onfalocele, che fa sporgere l'interno dell'addome attraverso l'ombelico e possono richiedere un intervento chirurgico prima che il neonato lasci l'ospedale. Le madri di bambini con BWS possono avere complicanze della gravidanza, tra cui parto prematuro e polidramnios, ovvero eccesso di liquido amniotico. Possono anche verificarsi una placenta insolitamente grande e un lungo cordone ombelicale.

L'aumento del tasso di crescita generalmente rallenta durante l'infanzia. Lo sviluppo intellettivo è generalmente normale e gli adulti con sindrome di Beckwith-Wiedemann in genere non presentano alcun problema medico correlato alla loro condizione