La dottoressa Shelly Mahajan ha completato la sua laurea in Medicina presso l'LTM Medical College di Mumbai, dopo la laurea presso l'Himalayan Hospital di Dehradun, e ha poi lavorato come Visiting Scholar in Oncopatologia presso l'Università della Pennsylvania, a Filadelfia. Attualmente è responsabile clinico per la genomica presso CARINGdx, il laboratorio di patologia avanzata di Mahajan Imaging a Nuova Delhi. CARINGdx è uno dei laboratori di genomica clinica più avanzati del paese, dotato di un sistema NextSeq e MiSeq di Illumina. Il dottor Mahajan è responsabile di tutti i resoconti somatici e della linea germinale Sequenziamento di nuova generazione presso CARINGdx e ha recentemente acquisito competenze in RT-PCR per i test COVID-19 e il sequenziamento dell'RNA COVID-19.

Cancro ereditario

I tumori ereditari o ereditari rappresentano il 10% del totale dei casi di cancro riportati. Questi tumori sono qualcosa che può attraversare la linea familiare, il che rende i membri di una famiglia suscettibili a un particolare tipo di cancro. La diagnosi di cancro ereditario si basa maggiormente su una mutazione genetica, che può portare a un rischio più elevato di suscettibilità al cancro in una persona. Sapere che una persona è a rischio di avere un cancro ereditario ci rende capaci di coinvolgere la persona in più protocolli di screening. Possiamo anche accedere ad altri membri della famiglia del paziente per vedere se c'è una suscettibilità di contrarre il cancro in futuro anche in quella persona. Questo ci aiuta a diagnosticare il cancro in una fase molto precoce. Diciamo infatti che la diagnosi precoce è prevenzione secondaria. Se una diagnosi di cancro è precoce, è meglio gestibile con una migliore prognosi di sopravvivenza.

È saggio sottoporsi a un test diagnostico se qualcuno in famiglia ha il cancro?

Esistono linee guida standard per tali test. Questi test non sono per tutti solo perché un membro della famiglia ha il cancro. Fattori come l'età e il tipo di tumore giocano un ruolo decisivo nel decidere se sottoporsi o meno allo screening. Non tutti i tumori sono tumori ereditari. Quando diciamo una storia familiare di cancro, ciò significa una storia familiare forte, cioè due o più parenti dallo stesso lato della famiglia.

Quindi, se qualcuno ha un parente da parte di madre e uno da parte di padre che ha il cancro, ciò non metterà la persona in una categoria ad alto rischio. Quando parliamo di storia familiare, consideriamo molti dettagli come quante persone in famiglia avevano il cancro, a quale età e il tipo di cancro. Se la diagnosi fosse avvenuta a 70 anni, potrebbe non trattarsi di cancro ad alto rischio. Ma se anche un solo caso viene diagnosticato all’età di 30 anni, verrà considerato una categoria ad alto rischio. Pertanto, acquisire una storia dettagliata diventa molto importante.

I geni e la loro importanza nel cancro

I geni sono fondamentalmente messaggi in codice per la cellula, che dicono alla cellula come comportarsi. Se i geni sono difettosi o mutati, anche i messaggi che inviano saranno difettosi e si tradurranno in anomalie e, infine, malattie. Pertanto, questi geni difettosi, in un certo senso, dicono alle cellule di diventare cancerose. Quindi, in base al tipo di difetti che esistono nei geni, si decide il trattamento.

Geni BRCA

BRCA 1 e BRCA 2 sono i due geni più comunemente associati al cancro ereditario. Il mito è che la mutazione BRCA sia associata solo al cancro al seno, ma non è vero. La mutazione BRCA è associata non solo al cancro al seno ma a molteplici tumori come il cancro alle ovaie, il cancro al pancreas e il cancro alla prostata. BRCA 1 e BRCA 2 sono i due diversi geni che sono stati ben studiati e che hanno dimostrato di essere associati al cancro ereditario, ma ciò non significa che solo questi geni siano associati al cancro ereditario. Oltre a questi due, ci sono più di 30-32 geni associati al cancro ereditario.

Test genetici

Esistono due tipi di cancro. Uno è il cancro ereditario e l’altro è il cancro acquisito. Anche il cancro acquisito è dovuto a una mutazione genetica, ma tali mutazioni non sono presenti nel tuo corpo alla nascita o nella tua famiglia; vengono acquisiti nel corso della vita attraverso attività come il fumo o fattori ambientali come l'inquinamento. I test genetici in entrambi questi tumori sono diversi. Per il cancro ereditario facciamo un esame del sangue, ma se vogliamo cercare un tipo di mutazione in un particolare tumore per determinare il trattamento, allora preleviamo campioni di tessuto. Quindi, nei test sulla linea germinale, prendiamo il DNA di una persona, mentre nei test somatici, testiamo il DNA del tumore canceroso.

Sfide affrontate da un patologo

In generale, è sempre impegnativo, poiché il piano di trattamento pianificato dal medico si basa sui risultati che forniamo, il che rende fondamentale che non diamo altro che i risultati più accurati. Nella parte germinale, tecnicamente, le cose ora sono diventate molto snelle, è una tecnologia in continuo miglioramento, con le migliori attrezzature e software. Quindi la sfida che affrontiamo è convincere il paziente e spiegargli le implicazioni dei test. Dobbiamo raccontare ai pazienti entrambe le fasi, di non demoralizzarsi e di non essere troppo contenti. L'accessibilità ai tessuti per ottenere il DNA, la sua interpretazione, la consulenza e la discussione dei risultati dei test con i pazienti, è sempre impegnativa.

Il ruolo del patologo e del radiologo nella diagnosi del cancro

Il ruolo primario del patologo e del radiologo è quello di trasmettere le giuste informazioni al medico curante. La radiologia consiste sostanzialmente nel vedere le immagini e fare la diagnosi. È meno invasivo. In Patologia, testiamo direttamente tutto ciò che è presente nel referto radiologico. Come patologo, se riesco a ottenere qualche informazione aggiuntiva, ciò aiuterà nella diagnosi corretta. In alcuni casi, dobbiamo lavorare fianco a fianco. Ci sono alcuni tessuti che sono inaccessibili, ma è necessario eseguire la biopsia, quindi è lì che il radiologo e il patologo lavorano insieme nelle biopsie guidate dalle immagini. Alla fine, è tutto uno sforzo collettivo di squadra per fornire la corretta diagnosi di un paziente.

L'importanza della biopsia

Anche se siamo sicuri dalla radiologia o da un FNAC, è necessaria una biopsia per confermare la diagnosi. Potrebbero esserci lesioni che si possono confermare clinicamente o radiologicamente come cancro, ma il cancro è una diagnosi che cambia la vita. Il paziente e la famiglia dovranno affrontare un viaggio emotivo, quindi dobbiamo esserne sicuri al 100%. Inoltre, una biopsia aiuterà a sottotipizzare il cancro poiché al giorno d'oggi il trattamento è diventato così specifico che capire a quale sottotipo appartiene farà la differenza nel piano di trattamento.

Le informazioni in un rapporto di patologia

Dobbiamo dire al dottore se il cancro c'è non c'è, da dove arriva il cancro, quanto il cancro si è diffuso. Anche se la quantità di tessuto rimosso è sufficiente o se è ancora presente del cancro nel corpo. Un referto patologico di base dovrebbe idealmente includere questi dettagli.

Una corretta alimentazione e uno stile di vita sano

La nutrizione deve essere generalmente sana; dieta ricca di proteine, ricca di fibre, povera di carboidrati, molti liquidi, camminata consapevole, esercizio fisico e meditazione. Alla fine questo migliorerà la tua immunità che potrebbe non aiutare a prevenire il cancro, ma aiuterà a combatterlo meglio.

Stigmi e miti legati al cancro

Sento che è giunto il momento di iniziare a parlare di cancro, principalmente di cancro al seno e di cancro alle ovaie. Ancora oggi nessuno vuole rivelare di avere un cancro al seno in famiglia. Dobbiamo capire che è solo un'altra malattia e ha una cura. Non tutti i tumori sono ereditari e dobbiamo solo essere consapevoli dei fattori di rischio. Fai regolarmente l'autoesame e, una volta che senti qualcosa, non ritardarlo, vai semplicemente da un medico. Per favore, non abbiate paura del cancro perché siamo fortunati a vivere in un'epoca in cui il cancro può essere trattato molto bene grazie ai progressi della scienza medica.