• Campione di sangue: Per diagnosticare la leucemia mieloide acuta, il medico eseguirà esami del sangue per contare il numero di globuli bianchi e vedere se appaiono anormali al microscopio. Test speciali chiamati immunofenotipizzazione o citometria a flusso e citochimica vengono talvolta utilizzati per distinguere la leucemia mieloide acuta da altri tipi di leucemia e determinare l'esatto sottotipo di leucemia. ^{? 2?}.
• Campione di midollo osseo:

  Queste due procedure sono simili e spesso eseguite contemporaneamente per valutare il midollo osseo, che è il tessuto grasso e spugnoso che si trova all'interno delle ossa più grandi. Il midollo osseo ha sia una parte liquida che una solida. Un'aspirazione del midollo osseo preleva un campione del fluido utilizzando un ago. Una biopsia del midollo osseo rimuove una piccola quantità di tessuto solido usando un ago.

  Un patologo esamina quindi i campioni in un laboratorio. L'osso pelvico situato vicino all'anca è un sito comune per l'aspirazione e la biopsia del midollo osseo. I medici generalmente somministrano prima un farmaco chiamato “anestesia” per intorpidire l’area. L’anestesia è un farmaco che blocca la consapevolezza del dolore.

• Test molecolari e genetici: Il medico può anche raccomandare di eseguire test di laboratorio per identificare geni, proteine ​​e altri fattori specifici coinvolti nella leucemia. L'esame dei geni nelle cellule leucemiche è essenziale perché la causa della leucemia mieloide acuta può essere dovuta all'accumulo di errori (mutazioni) nei geni della cellula. Inoltre, l’identificazione di queste mutazioni aiuta a diagnosticare il sottotipo specifico di leucemia mieloide acuta e a decidere le opzioni di trattamento. Inoltre, i risultati di questi test possono aiutarci a monitorare l’efficacia del trattamento. Di seguito sono menzionati i test molecolari o genetici più comuni utilizzati per la leucemia mieloide acuta ^{? 3?}.

• Liquido spinale: Questa procedura è anche chiamata puntura lombare o rachicentesi. In questo metodo, il liquido cerebrospinale (CSF) viene rimosso dal midollo spinale. Questa procedura è consigliata solo quando vi sono segni di leucemia mieloide acuta che si diffonde al sistema nervoso centrale. Inoltre, la procedura di puntura lombare viene utilizzata come procedura terapeutica per somministrare farmaci chemioterapici.

• Test citochimici e immunoistochimici: I test citochimici e immunoistochimici sono test di laboratorio che aiutano a determinare l'esatto sottotipo di leucemia mieloide acuta. Inoltre, nei test citochimici, un colorante specifico colora i diversi tipi di cellule leucemiche in modo diverso in base alle sostanze chimiche presenti nelle cellule. Per la LMA, i test immunoistochimici e un test noto come citometria a flusso aiutano a trovare marcatori sulla superficie delle cellule leucemiche. I diversi sottotipi di leucemia hanno combinazioni diverse e uniche di marcatori della superficie cellulare.

• Citogenetica: La citogenetica è un modo per osservare i cromosomi di una cellula attraverso un microscopio per analizzare il numero, la forma, le dimensioni e la disposizione dei cromosomi per trovare cambiamenti genetici nelle cellule leucemiche. A volte, una parte del cromosoma si stacca e si attacca a un altro cromosoma, fenomeno noto come traslocazione. Altre volte manca una parte di un cromosoma, fenomeno noto come delezione. Un cromosoma può essere creato più di una volta, il più delle volte si parla di trisomia. La causa di alcuni sottotipi di leucemia può essere traslocazioni, delezioni o trisomie cromosomiche ^{? 4?}.

  Sapere se traslocazioni specifiche possono aiutare i medici a determinare il sottotipo di leucemia mieloide acuta e a pianificare il trattamento migliore. L'ibridazione mediante fluorescenza in situ (FISH) è anche uno dei modi per rilevare i cambiamenti cromosomici nelle cellule tumorali. Aiuta anche a diagnosticare e determinare il sottotipo di leucemia. Questo viene fatto sul tessuto rimosso durante l'aspirazione o la biopsia.

  La genetica molecolare delle cellule leucemiche può anche determinare se una persona necessita di più o meno chemioterapia o trapianto di midollo osseo/cellule staminali. Questo tipo di test ricerca piccole mutazioni genetiche, chiamate mutazioni submicroscopiche.

Test di laboratorio

• Emocromo completo (CBC) e striscio di sangue periferico: ICBC il test misura la quantità di diverse cellule nel sangue, come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Lo striscio di sangue periferico aiuta a identificare i cambiamenti nel numero e nell'aspetto dei diversi tipi di cellule del sangue.
• Esami cellulari di routine al microscopio: Campioni di sangue, midollo osseo o liquido cerebrospinale vengono osservati al microscopio per esaminare e classificare i globuli bianchi in base alla loro dimensione, forma e altri tratti.
• Citochimica: Le cellule del campione sono esposte a coloranti chimici (coloranti) che reagiscono solo con alcuni tipi di cellule leucemiche. Queste macchie inducono cambiamenti di colore che possono essere osservati al microscopio, per differenziarsi.
• Citometria a flusso & L'immunoistochimica: Le cellule nei campioni vengono trattate con anticorpi (proteine), che si fissano a proteine ​​specifiche sulle cellule. Questi metodi vengono utilizzati per l'immunofenotipizzazione delle cellule leucemiche, che aiuta nella classificazione della leucemia mieloide acuta. Nella citometria a flusso, le cellule vengono osservate al microscopio mentre nell'immunoistochimica vengono utilizzate apparecchiature speciali.
• Test cromosomici: Questi test osservano i cromosomi. Il test citogenetico è un tipo di test cromosomico, in cui i cromosomi vengono osservati sotto il microsoma per osservare i cambiamenti nei cromosomi, che includono delezione, inversione, aggiunta o duplicazione e traslocazione. L'ibridazione fluorescente in situ (FISH) osserva cambiamenti specifici in alcune parti del DNA con l'aiuto di coloranti. La reazione a catena della polimerasi (PCR) è un test sensibile in grado di rilevare anche i cambiamenti troppo piccoli per essere osservati al microscopio. Aiuta a trovare cambiamenti genetici che si trovano solo in poche cellule, rendendolo utile per trovare piccoli numeri di cellule leucemiche in un campione. Viene prescritto dopo o durante il trattamento per valutare il trattamento e apportare eventuali ulteriori modifiche al trattamento.

Test di imaging

• Raggi X: Si consiglia una radiografia regolare se si sospetta un'infezione ad altri organi.
• Tomografia computerizzata (TC): Generalmente le scansioni TC utilizzano i raggi X per ottenere l'immagine in sezione trasversale dell'organo focalizzato. A volte la TC può essere utilizzata anche per guidare un ago da biopsia se si sospetta la presenza di un ascesso. Inoltre, a volte a Scansione animale viene utilizzata insieme a una TAC per una diagnosi più precisa poiché la PET utilizza zuccheri radioattivi per catturare un'immagine delle regioni ad alta radioattività poiché le cellule tumorali assorbono grandi quantità di zucchero, quindi viene utilizzata una TAC per osservare la regione in modo più dettagliato.
• Scansione con risonanza magnetica (MRI): La scansione MRI fornisce immagini precise dei tessuti molli come la scansione TC, ma invece di utilizzare i raggi X come per la scansione TC, le onde radio vengono utilizzate per la scansione MRI.
• ultrasuoni: Questa procedura utilizza le onde sonore per creare un'immagine degli organi interni o delle masse. Gli ultrasuoni possono essere utilizzati per osservare i linfonodi vicino alla superficie del corpo o per cercare all'interno dell'addome linfonodi o organi ingrossati come fegato, milza e reni. Inoltre, a volte viene utilizzato per guidare l'ago all'interno dei linfonodi ingrossati o ingrossati per una biopsia.

Se ti viene diagnosticata la leucemia mieloide acuta (AML), il tuo oncologo/medico discuterà le opzioni terapeutiche che possono essere basate sul sottotipo di leucemia mieloide acuta, altri fattori prognostici, l'età e il tuo stato di salute generale.

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Riferimento:

1. Arber DA, Erba HP. Diagnosi e trattamento dei pazienti affetti da leucemia mieloide acuta con alterazioni correlate alla mielodisplasia (AML-MRC). Sono J Clin Pathol. 2020 novembre 4;154(6):731-741. doi: 10.1093/ajcp/aqaa107. PMID: 32864703; ID PMC: PMC7610263.