પરિચય

એટેક્સિયા ટેલેન્ગીક્ટાસિયા એ એક દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જે ચેતાતંત્ર, રોગપ્રતિકારક તંત્ર અને શરીરની અન્ય પ્રણાલીઓને અસર કરે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો સામાન્ય રીતે ચાલવામાં મુશ્કેલી, સંતુલન અને હાથના સંકલનમાં સમસ્યાઓ, અનૈચ્છિક આંચકા મારવાની હલનચલન, સ્નાયુમાં ખેંચાણ અને ચેતા કાર્યમાં ખલેલ વિકસાવે છે. ચળવળની સમસ્યાઓ સામાન્ય રીતે લોકોને કિશોરાવસ્થામાં વ્હીલચેરની સહાયની જરૂર પડે છે. આ ડિસઓર્ડર ધરાવતા લોકોમાં વાણી પણ અસ્પષ્ટ હોય છે અને તેમની આંખોને બાજુ-થી-બાજુ જોવા માટે ખસેડવામાં તકલીફ પડે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં આલ્ફા-ફેટોપ્રોટીન નામનું પ્રોટીન વધુ માત્રામાં હોય છે.એએફપીએ) તેમના લોહીમાં. એટેક્સિયા-ટેલાંજીએક્ટેસિયા ધરાવતા લોકોમાં ઘણીવાર રોગપ્રતિકારક શક્તિ નબળી પડી જાય છે, અને ઘણાને ફેફસાના ક્રોનિક ચેપ લાગે છે અને કેન્સર થવાનું જોખમ પણ વધે છે, ખાસ કરીને રક્ત બનાવતા કોષોનું કેન્સર (લ્યુકેમિયા) અને રોગપ્રતિકારક તંત્રના કોષોનું કેન્સર (લિમ્ફોમા).

આ પણ વાંચો: તમારે એટેક્સિયા ટેલાંગીક્ટાસિયા વિશે જાણવાની જરૂર છે

સ્ક્રીનીંગ

એટેક્સિયા-ટેલાંજીએક્ટાસિયાનું નિદાન દર્દીના વિગતવાર ઇતિહાસ, સંપૂર્ણ તબીબી મૂલ્યાંકન, લાક્ષણિક લક્ષણોની ઓળખ અને રક્ત પરીક્ષણો, મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ) સહિત વિવિધ વિશિષ્ટ પરીક્ષણોના આધારે કરવામાં આવે છે.એમઆરઆઈ), અને કેરીયોટાઇપિંગ. રક્ત પરીક્ષણો સીરમ આલ્ફા-ફેટોપ્રોટીનનું એલિવેટેડ સ્તર શોધી શકે છે, જે લગભગ 85 ટકા કેસોમાં થાય છે. જો કે, અપ્રભાવિત બાળકોમાં, આ પ્રોટીન 2 વર્ષની ઉંમર સુધી એલિવેટેડ રહી શકે છે. રક્ત પરીક્ષણો પણ એલિવેટેડ લિવર એન્ઝાઇમ જાહેર કરી શકે છે. એમઆરઆઈ દરમિયાન, ચુંબકીય ક્ષેત્રો અને રેડિયો તરંગોનો ઉપયોગ મગજની ક્રોસ-વિભાગીય છબીઓ બનાવવા માટે થાય છે, જે પ્રગતિશીલ સેરેબેલર એટ્રોફી બતાવી શકે છે. કેરીયોટાઇપિંગ એ એક વિશિષ્ટ પરીક્ષણ છે જે રંગસૂત્રોની અસાધારણતા શોધે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં આવી રંગસૂત્રીય અસાધારણતાની આવર્તન વધે છે.

જ્યારે પણ બાળકમાં એટેક્સિયાના ચિહ્નો દેખાય છે, એટલે કે અસ્થિર ચાલવું, ત્યારે એટેક્સિયા ટેલાંગીક્ટાસિયા (એટી) શંકાસ્પદ છે. પરિવર્તિત એટેક્સિયા ટેલેન્ગીક્ટાસિયાનું પરીક્ષણ (એટીએમ) જનીન ઉપલબ્ધ છે, અને AT ધરાવતા લગભગ 90% લોકોમાં આનુવંશિક પરિવર્તન ઓળખી શકાય છે. નીચેના પરીક્ષણો એ નક્કી કરવામાં વધુ મદદરૂપ થઈ શકે છે કે કોઈ વ્યક્તિને AT અથવા અન્ય પ્રકારનો અટેક્સિયા છે:

• ઇમ્યુનોબ્લોટિંગ (એટીએમ પ્રોટીન પરીક્ષણ). AT નું નિદાન કરવા માટે આ શ્રેષ્ઠ ટેસ્ટ છે. AT ધરાવતા લગભગ તમામ વ્યક્તિઓ દ્વારા બનાવેલ પ્રોટીનની માત્રા ખૂબ ઓછી અથવા ઓછી હશે એટીએમ જનીન
• રેડિયોસેન્સિટિવિટી પરીક્ષા. AT ધરાવતા લોકોમાં કિરણોત્સર્ગ પ્રત્યે સંવેદનશીલતા વધી હોવાથી, કેટલાક કોષોને દૂર કરીને અને રેડિયેશન થેરાપી વડે નમૂનાની સારવાર કરવાથી નિદાન કરવામાં મદદ મળી શકે છે. આ ટેસ્ટનું પરિણામ મેળવવામાં 3 મહિના જેટલો સમય લાગી શકે છે.
• એટીએમ કિનાઝ પ્રવૃત્તિ. આ પરીક્ષણ દ્વારા બનાવેલ પ્રોટીનની પ્રવૃત્તિ સ્તરને જુએ છે એટીએમ જનીન ઓછી પ્રવૃત્તિનો અર્થ એ છે કે તેમાં પરિવર્તન થવાની સંભાવના છે એટીએમ જનીન

પરિવર્તિતની એક નકલના વાહકો માટે એટીએમ જનીન, પ્રારંભિક સ્તન કેન્સર સ્ક્રીનીંગ સલાહભર્યું હોઈ શકે છે. સ્તન કેન્સરનું જોખમ વધારે હોય તેવા દર્દીઓનું સંચાલન કરતા ડૉક્ટર દ્વારા આ નિર્ણય લેવો જોઈએ. જો કેન્સર જણાયું હોય, તો એટેક્સિયા-ટેલાંગીક્ટેસિયા ધરાવતા લોકોમાં કેન્સરની સારવારમાં અનુભવી હોય તેવા ડૉક્ટરની શોધ કરવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. અમુક પ્રકારની કીમોથેરાપી અને રેડિયેશન થેરાપીના પ્રમાણભૂત ડોઝ એટેક્સિયા-ટેલાંગીક્ટાસિયા ધરાવતા દર્દીઓ માટે વધુ નુકસાનકારક હોઈ શકે છે.

આ સમયે, એટેક્સિયા-ટેલાંગીક્ટેસિયા ધરાવતા બાળકોમાં કેન્સર સ્ક્રીનીંગ માટે કોઈ સ્થાપિત માર્ગદર્શિકા નથી. નીચેની સામાન્ય રીતે ભલામણ કરવામાં આવે છે:

• લિમ્ફોમા અને લ્યુકેમિયા માટે સ્ક્રીનીંગ કરવા માટે વાર્ષિક લેબ વર્ક (સંપૂર્ણ રક્ત ગણતરી, સંપૂર્ણ મેટાબોલિક પેનલ અને લેક્ટેટ ડીહાઈડ્રોજેનેઝ).
• લ્યુકેમિયા અથવા લિમ્ફોમાના કોઈપણ ચિહ્નો (વજનમાં ઘટાડો, ઉઝરડો અને સ્થાનિક દુખાવો અથવા સોજો) પર વિશેષ ધ્યાન આપતા, આ સ્થિતિ સારી રીતે જાણતા ડૉક્ટર દ્વારા વાર્ષિક શારીરિક પરીક્ષાઓ.
• બાળકોના નિયમિત બાળરોગ ચિકિત્સક સાથે વાર્ષિક તપાસ.

• લોહીના નમૂના લેવામાં આવે છે.
• નમૂનામાંના કોષોમાંથી ડીએનએ અલગ કરવામાં આવે છે. વ્યક્તિના જનીનો ડીએનએથી બનેલા હોય છે.
• વ્યક્તિઓની બંને નકલો એટીએમ સંભવિત ફેરફારો માટે જનીન તપાસવામાં આવે છે. આનુવંશિક નિષ્ણાત વ્યક્તિઓની બે નકલોની તુલના કરે છે એટીએમ જનીન સામાન્ય નકલો માટે જનીન. જો તફાવતો હોય, તો નિષ્ણાત નક્કી કરે છે કે શું તેઓ ચોક્કસ સ્થિતિ જેમ કે એટેક્સિયા-ટેલાંગીક્ટેસિયાનું કારણ બની શકે છે.
• જો માં પરિવર્તન જોવા મળે છે એટીએમ જનીન, આનુવંશિક કાઉન્સેલર નીચેની રીતે પરિવાર સાથે કામ કરશે:

1. પરિવારને એટેક્સિયા-ટેલાંગીક્ટેસિયાના જોખમો સમજવામાં મદદ કરવા
2. પરિવારના અન્ય સભ્યોએ પરિવર્તન માટે પરીક્ષણ કરવાનું વિચારવું જોઈએ કે કેમ તે શોધવા માટે
3. પ્રિનેટલ આનુવંશિક પરીક્ષણ વિશે નિર્ણય લેવામાં મદદ કરવા

એ યાદ રાખવું અગત્યનું છે કે આનુવંશિક પરીક્ષણમાં હંમેશા પરિવર્તન જોવા મળતું નથી એટીએમ એટેક્સિયા-ટેલાંગીક્ટેસિયા ધરાવતા તમામ લોકો માટે જનીન. જો ના હોય તો પણ વ્યક્તિને એટેક્સિયા-ટેલાંજીએક્ટેસિયા હોઈ શકે છે એટીએમ પરિવર્તન જોવા મળે છે.

પ્રિનેટલ આનુવંશિક પરીક્ષણ

માતા-પિતા એ જાણવા માટે પ્રિનેટલ ટેસ્ટમાંથી પસાર થઈ શકે છે કે શું ગર્ભાવસ્થાને જાણીતી અસર થઈ છે એટીએમ પરિવારમાં પરિવર્તન. ગર્ભાવસ્થા થાય તે પહેલાં અથવા ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પરીક્ષણો થઈ શકે છે.

• પરીક્ષણ કે જે ગર્ભાવસ્થા પહેલા થાય છે સગર્ભાવસ્થા પહેલા જે પરીક્ષણ થાય છે તેને પ્રીઇમ્પ્લાન્ટેશન આનુવંશિક પરીક્ષણ (PGT) કહેવાય છે. આ ખાસ પ્રકારનું આનુવંશિક પરીક્ષણ ઇન વિટ્રો ફર્ટિલાઇઝેશન (IVF) સાથે કરવામાં આવે છે. PGT જાણીતા માટે એમ્બ્રોયોનું પરીક્ષણ કરવાની રીત પ્રદાન કરે છે એટીએમ ગર્ભાશયમાં મૂકતા પહેલા પરિવર્તન.
• પરીક્ષણ કે જે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન થાય છે પરીક્ષણનો ઉપયોગ એ જોવા માટે કરી શકાય છે કે શું ગર્ભાવસ્થાને જાણીતી અસર થાય છે એટીએમ પરિવર્તન ડૉક્ટર બેમાંથી એક રીતે સગર્ભાવસ્થામાંથી કોષો એકત્રિત કરે છે:

1. પ્રથમ ત્રિમાસિક (પ્રથમ ત્રણ મહિના) દરમિયાન કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ (CVS)
2. બીજા ત્રિમાસિક દરમિયાન અથવા પછીના (છેલ્લા છ મહિના) દરમિયાન એમ્નીયોસેન્ટેસીસ

આ બંને પરીક્ષણો નાના જોખમો ધરાવે છે અને અનુભવી ડૉક્ટર અથવા જિનેટિક કાઉન્સેલર સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ.

આનુવંશિક પરીક્ષણ એટેક્સિયા-ટેલાંગીક્ટેસિયા માટે એક જટિલ પ્રક્રિયા છે. જેઓ પરીક્ષણ વિશે વિચારે છે તેઓ લાભો અને જોખમોને ધ્યાનમાં લેવા માટે સમય કાઢવો જોઈએ. પરીક્ષણ કરવામાં આવે તે પહેલાં તેઓએ આનુવંશિક કાઉન્સેલર સાથે પ્રક્રિયાની ચર્ચા કરવી જોઈએ.

આ પણ વાંચો: એટેક્સિયાના કારણો ટેલેન્જીક્ટેસીયા

સ્ક્રિનિંગનો ધ્યેય દર્દીઓ માટે શ્રેષ્ઠ પરિણામની મંજૂરી આપવા માટે કેન્સરને વહેલી તકે શોધવા અને તેની સારવાર કરવાનો છે. ભલામણ કરેલ સ્ક્રીનીંગ સમય જતાં બદલાઈ શકે છે કારણ કે ડોકટરો એટેક્સિયા-ટેલાંજીએક્ટેસિયા વિશે વધુ શીખે છે. માતાપિતાએ તેમના બાળક માટે સ્ક્રીનીંગના તમામ વિકલ્પોની ચર્ચા એવા ડૉક્ટર સાથે કરવી જોઈએ જે આ સ્થિતિ સારી રીતે જાણે છે. કારણ કે એટેક્સિયા ટેલાંગીક્ટેસિયા એક જટિલ સ્થિતિ છે, માતાપિતાએ તેમના બાળક માટે અનુભવી ડૉક્ટરની શોધ કરવી જોઈએ.

સકારાત્મકતા અને ઇચ્છાશક્તિ સાથે તમારી મુસાફરીને વધારવી

કેન્સરની સારવાર અને પૂરક ઉપચારો પર વ્યક્તિગત માર્ગદર્શન માટે, અહીંના અમારા નિષ્ણાતોની સલાહ લોZenOnco.ioઅથવા કૉલ કરો+ 91 9930709000

સંદર્ભ:

1. મંડોલા એબી, રીડ બી, સિરર આર, બ્રેજર આર, ડેન્ટ પી, ચક્રવર્તી પી, બુલમેન ડીઇ, રોઇફમેન સીએમ. 5 વર્ષના અનુભવના નવજાત સ્ક્રિનિંગ-કેસ કોહોર્ટ પર એટેક્સિયા તેલંગિકેટાસિયાનું નિદાન થયું. ફ્રન્ટ ઇમ્યુનોલ. 2019 ડિસેમ્બર 20; 10:2940. doi: 10.3389/ફિમ્મુ.2019.02940. PMID: 31921190; PMCID: PMC6932992.