- Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist die häufigste Überwucherungs- und Krebsprädispositionsstörung.
- BWS wird durch Veränderungen auf Chromosom 11p15.5 verursacht und ist durch ein breites Spektrum an Symptomen und körperlichen Befunden gekennzeichnet, die in Ausmaß und Schwere von Person zu Person variieren. Zu den damit verbundenen Merkmalen gehören ein überdurchschnittliches Geburtsgewicht (groß für das Gestationsalter), ein erhöhtes Wachstum nach der Geburt (Makrosomie), eine große Zunge (Makroglossie) und eine Vergrößerung bestimmter innerer Organe (Organomegalie) und Bauchwanddefekte (Omphalozele, Nabelbruch oder Rektusdiastase).
- BWS kann auch mit verbunden sein niedriger Blutzucker Werte in den ersten Lebenstagen (neonatale Hypoglykämie) oder darüber hinaus, die zu anhaltend niedrigem Blutzucker (Hyperinsulinismus), markanten Furchen in den Ohrläppchen (Ohrfalten und Ohrgruben), Gesichtsanomalien, abnormaler Vergrößerung einer Seite oder der Struktur des Ohrläppchens führen Körper (lateralisiertes Überwachsen), was zu ungleichem (asymmetrischem) Wachstum und einem erhöhten Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten im Kindesalter, am häufigsten des Wilms-Tumors (Nierentumor) und Hepatoblastom (Lebertumor).
- Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom wurde kürzlich in Beckwith-Wiedemann-Spektrum umklassifiziert, da das klinische Erscheinungsbild von Patient zu Patient unterschiedlich sein kann. Ungefähr 80 % der Menschen mit BWS haben Veränderungen, die scheinbar zufällig (sporadisch) auftreten.
- Eine familiäre Übertragung (erbliche Formen) kommt bei etwa 5–10 % der Patienten mit BWS vor. Etwa 14 % der Patienten mit BWS haben eine unbekannte Ursache für die Diagnose.
- BWS betrifft mindestens eines von 10,340 Lebendgeburten. Forscher haben festgestellt, dass BWS auf verschiedene Anomalien zurückzuführen ist, die die normale, ordnungsgemäße Expression bestimmter Gene beeinträchtigen, die das Wachstum in einer bestimmten Region von Chromosom 11 (BWS-kritische Region) steuern.
Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine Wachstumsregulationsstörung. Zu den häufigsten Merkmalen von BWS gehören Makrosomie (große Körpergröße), Makroglossie (große Zunge), Bauchwanddefekte, ein erhöhtes Risiko für Tumoren im Kindesalter, Nierenanomalien, Hypoglykämie (niedriger Blutzucker) in der Neugeborenenperiode und ungewöhnliche Ohrenfalten oder Gruben. Kinder mit BWS können auch an einer Hemihyperplasie leiden, bei der einige Körperteile auf einer Seite größer sind als auf der anderen.
Die Hauptmerkmale des Beckwith-Wiedemann-Syndroms, Makrosomie und Makroglossie, sind häufig bereits bei der Geburt vorhanden. Bauchwanddefekte wie die Omphalozele, die dazu führt, dass die Innenseite des Bauches durch den Nabel hervorsteht, sind ebenfalls bei der Geburt vorhanden und müssen möglicherweise operiert werden, bevor ein Säugling das Krankenhaus verlässt. Mütter von Kindern mit BWS können Schwangerschaftskomplikationen haben, einschließlich Frühgeburten und Polyhydramnion, also überschüssigem Fruchtwasser. Es kann auch zu einer ungewöhnlich großen Plazenta und einer langen Nabelschnur kommen.
Die erhöhte Wachstumsrate verlangsamt sich im Allgemeinen im Laufe der Kindheit. Die intellektuelle Entwicklung verläuft normalerweise normal und Erwachsene mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom haben in der Regel keine medizinischen Probleme im Zusammenhang mit ihrer Erkrankung
