Dr. Shelly Mahajan schloss ihr Bachelor-Studium in Medizin am LTM Medical College in Mumbai ab, nachdem sie ihren Abschluss am Himalayan Hospital in Dehradun gemacht hatte, und war anschließend als Gastwissenschaftlerin für Onkopathologie an der University of Pennsylvania in Philadelphia tätig. Derzeit ist sie klinische Leiterin für Genomik bei CARINGdx – dem fortschrittlichen Pathologielabor von Mahajan Imaging in Neu-Delhi. CARINGdx ist eines der fortschrittlichsten Labore für klinische Genomik im Land, ausgestattet mit einem NextSeq- und MiSeq-System von Illumina. Dr. Mahajan ist für die gesamte Keimbahn- und somatische Berichterstattung verantwortlich Next Generation Sequencing bei CARINGdx und hat kürzlich Fachwissen in RT-PCR für COVID-19-Tests und COVID-19-RNA-Sequenzierung aufgebaut.

Erblicher Krebs

Erbliche oder vererbte Krebserkrankungen machen 10 % aller gemeldeten Krebsfälle aus. Diese Krebsarten können in der Familie auftreten und die Mitglieder einer Familie anfällig für eine bestimmte Krebsart machen. Die Diagnose von erblich bedingtem Krebs beruht eher auf einer genetischen Mutation, die zu einem höheren Risiko einer Krebsanfälligkeit bei einer Person führen kann. Wenn wir wissen, dass bei einer Person das Risiko besteht, an erblich bedingtem Krebs zu erkranken, sind wir in der Lage, die Person in weitere Screening-Protokolle einzubeziehen. Wir können auch auf andere Familienmitglieder des Patienten zugreifen, um zu sehen, ob auch bei dieser Person ein Risiko besteht, in Zukunft an Krebs zu erkranken. Dies hilft uns, Krebs in einem sehr frühen Stadium zu diagnostizieren. Tatsächlich sagen wir, dass Früherkennung Sekundärprävention ist. Wenn eine Krebsdiagnose früh erfolgt, ist sie besser beherrschbar und bietet eine bessere Überlebensprognose.

Ist es sinnvoll, einen Diagnosetest durchführen zu lassen, wenn jemand in der Familie Krebs hat?

Für solche Tests gibt es Standardrichtlinien. Diese Tests sind nicht für jeden geeignet, nur weil irgendein Familienmitglied Krebs hat. Faktoren wie Alter und Krebsart spielen eine entscheidende Rolle bei der Entscheidung, ob eine Vorsorgeuntersuchung durchgeführt werden soll oder nicht. Nicht alle Krebsarten sind erbliche Krebsarten. Wenn wir von einer Krebserkrankung in der Familie sprechen, meinen wir damit eine ausgeprägte Familiengeschichte, also zwei oder mehr Verwandte auf derselben Seite der Familie.

Wenn also jemand mütterlicherseits und einer väterlicherseits einen Verwandten hat, der an Krebs erkrankt ist, wird die Person dadurch nicht in eine Hochrisikokategorie eingestuft. Wenn wir über die Familiengeschichte sprechen, berücksichtigen wir viele Details, z. B. wie viele Personen in der Familie an Krebs erkrankt sind, in welchem ​​Alter und um welche Art von Krebs es sich handelt. Wenn die Diagnose im Alter von 70 Jahren gestellt wurde, handelt es sich möglicherweise nicht um Hochrisikokrebs. Wenn aber auch nur ein einziger Fall im Alter von 30 Jahren diagnostiziert wird, dann gilt dies als Hochrisikokategorie. Daher ist eine detaillierte Anamnese sehr wichtig.

Gene und ihre Bedeutung bei Krebs

Gene sind im Grunde kodierte Botschaften für die Zelle, die der Zelle sagen, wie sie sich verhalten soll. Wenn die Gene fehlerhaft oder mutiert sind, sind auch die von ihnen gesendeten Nachrichten fehlerhaft, was zu Anomalien und schließlich zu Krankheiten führen kann. Daher geben diese fehlerhaften Gene den Zellen in gewisser Weise den Befehl, krebsartig zu werden. Basierend auf der Art der Fehler, die in den Genen vorliegen, wird über die Behandlung entschieden.

BRCA-Gene

BRCA 1 und BRCA 2 sind die beiden am häufigsten mit erblichem Krebs assoziierten Gene. Der Mythos besagt, dass die BRCA-Mutation nur mit Brustkrebs in Zusammenhang steht, aber das stimmt nicht. Die BRCA-Mutation wird nicht nur mit Brustkrebs, sondern auch mit mehreren Krebsarten wie Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und Prostatakrebs in Verbindung gebracht. BRCA 1 und BRCA 2 sind die beiden verschiedenen Gene, die gut untersucht wurden und deren Zusammenhang mit erblichem Krebs nachgewiesen wurde. Das bedeutet jedoch nicht, dass nur diese Gene mit erblichem Krebs verbunden sind. Abgesehen von diesen beiden gibt es mehr als 30-32 Gene, die mit erblich bedingtem Krebs in Zusammenhang stehen.

Gentests

Es gibt zwei Arten von Krebs. Bei dem einen handelt es sich um erblich bedingten Krebs, beim anderen um erworbenen Krebs. Erworbener Krebs ist ebenfalls auf eine Genmutation zurückzuführen, aber diese Mutationen sind weder von Geburt an noch in Ihrer Familie in Ihrem Körper vorhanden; Sie werden im Laufe des Lebens durch Aktivitäten wie Rauchen oder Umweltfaktoren wie Umweltverschmutzung erworben. Die Gentests bei beiden Krebsarten sind unterschiedlich. Bei erblich bedingtem Krebs machen wir eine Blutuntersuchung. Wenn wir aber nach einer Art Mutation in einem bestimmten Tumor suchen wollen, um die Behandlung festzulegen, dann entnehmen wir Gewebeproben. Beim Keimbahntest nehmen wir also die DNA einer Person, während wir beim somatischen Test die DNA des Krebstumors testen.

Herausforderungen für einen Pathologen

Im Allgemeinen ist es immer eine Herausforderung, da der vom Arzt geplante Behandlungsplan auf den Ergebnissen basiert, die wir liefern. Daher ist es wichtig, dass wir nur die genauesten Ergebnisse liefern. Was die Keimbahn angeht, sind die Dinge technisch mittlerweile sehr rationalisiert, es handelt sich um eine sich ständig verbessernde Technologie mit der besten Ausrüstung und Software. Die Herausforderung für uns besteht also darin, den Patienten zu überzeugen und ihm die Auswirkungen von Tests zu erklären. Wir müssen den Patienten beide Phasen erklären, nicht entmutigt zu sein und nicht zu glücklich zu sein. Die Zugänglichkeit des Gewebes zur Gewinnung der DNA, deren Interpretation, Beratung und Diskussion der Testergebnisse mit Patienten ist immer eine Herausforderung.

Die Rolle des Pathologen und Radiologen bei der Diagnose von Krebs

Die Hauptaufgabe des Pathologen und Radiologen besteht darin, dem behandelnden Arzt die richtigen Informationen zu übermitteln. Bei der Radiologie geht es im Wesentlichen darum, die Bilder zu betrachten und eine Diagnose zu stellen. Es ist weniger invasiv. In der Pathologie testen wir direkt alles, was im radiologischen Bericht steht. Wenn ich als Pathologe zusätzliche Informationen erhalten kann, kann dies bei der richtigen Diagnose hilfreich sein. In manchen Fällen müssen wir Hand in Hand arbeiten. Es gibt bestimmte Gewebe, die nicht zugänglich sind, aber Sie müssen die Biopsie durchführen, also arbeiten der Radiologe und der Pathologe bei bildgesteuerten Biopsien zusammen. Letztendlich ist es eine gemeinsame Teamleistung, einem Patienten die richtige Diagnose zu stellen.

Die Bedeutung der Biopsie

Auch wenn wir durch Radiologie oder eine FNAC sicher sind, ist eine Biopsie notwendig, um die Diagnose zu bestätigen. Es könnte Läsionen geben, bei denen klinisch oder radiologisch bestätigt werden kann, dass es sich um Krebs handelt, aber Krebs ist eine lebensverändernde Diagnose. Der Patient und seine Familie müssen eine emotionale Reise durchmachen, daher müssen wir 100 % sicher sein. Außerdem hilft eine Biopsie bei der Subtypisierung von Krebs, da die Behandlung heutzutage so spezifisch geworden ist, dass das Verständnis, zu welchem ​​Subtyp er gehört, einen Unterschied im Behandlungsplan machen wird.

Die Informationen in einem Pathologiebericht

Wir müssen dem Arzt sagen, ob der Krebs vorhanden ist oder nicht, woher der Krebs kommt und wie weit er sich ausgebreitet hat. Auch ob die Menge des entfernten Gewebes ausreicht oder ob noch Krebs im Körper vorhanden ist. Ein grundlegender Pathologiebericht sollte idealerweise diese Details enthalten.

Richtige Ernährung und ein gesunder Lebensstil

Die Ernährung muss grundsätzlich gesund sein; proteinreiche, ballaststoffreiche, kohlenhydratarme Ernährung, viel Flüssigkeit, mit etwas achtsamem Gehen, Bewegung und etwas Meditation. Letztendlich wird dies Ihre Immunität verbessern, was zwar nicht zur Vorbeugung von Krebs, aber zu einer besseren Bekämpfung beiträgt.

Stigmata und Mythen im Zusammenhang mit Krebs

Meiner Meinung nach ist es höchste Zeit, dass wir über Krebs sprechen, vor allem über Brustkrebs und Eierstockkrebs. Bis heute möchte niemand preisgeben, dass es in der Familie Brustkrebs gibt. Wir müssen verstehen, dass es nur eine weitere Krankheit ist und dass es eine Heilung gibt. Nicht alle Krebsarten sind erblich, wir müssen uns lediglich der Risikofaktoren bewusst sein. Führen Sie regelmäßig Selbstuntersuchungen durch, und wenn Sie etwas spüren, dann zögern Sie nicht damit, sondern gehen Sie einfach zum Arzt. Bitte haben Sie keine Angst vor Krebs, denn wir haben das Glück, in einer Zeit zu leben, in der Krebs dank der Fortschritte in der medizinischen Wissenschaft sehr gut behandelt werden kann.