• متلازمة بيكويث ويدمان (BWS) هي أكثر اضطرابات النمو المفرط والتأهب للسرطان شيوعًا.
• يحدث BWS بسبب التغيرات في الكروموسوم 11p15.5 ويتميز بمجموعة واسعة من الأعراض والنتائج الجسدية التي تختلف في النطاق والشدة من شخص لآخر. تشمل السمات المصاحبة زيادة الوزن عند الولادة فوق المتوسط ​​(كبير بالنسبة لعمر الحمل) ، وزيادة النمو بعد الولادة (العملقة) ، واللسان الكبير (ضخامة اللسان) ، وتضخم بعض الأعضاء الداخلية (تضخم عضوي) ، وعيوب جدار البطن (السرة ، الفتق السري ، أو الانبساط المستقيم).
• قد تكون BWS مرتبطة أيضًا بـ انخفاض سكر الدم مستويات السكر في الدم في الأيام القليلة الأولى من الحياة (نقص السكر في الدم عند الأطفال حديثي الولادة) أو ما بعد ذلك مما يؤدي إلى انخفاض مستمر في نسبة السكر في الدم (فرط الأنسولينية)، وأخاديد مميزة في فصوص الأذن (تجاعيد الأذن وحفر الأذن)، وتشوهات في الوجه، وتضخم غير طبيعي في جانب واحد أو بنية الأذن. الجسم (فرط النمو الجانبي) مما يؤدي إلى نمو غير متساوٍ (غير متماثل)، وزيادة خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان لدى الأطفال، والأكثر شيوعًا ورم ويلمز (ورم في الكلى) وورم الكبد (ورم الكبد).
• تمت إعادة تصنيف متلازمة Beckwith-Wiedemann مؤخرًا على أنها طيف Beckwith-Wiedemann حيث يمكن أن يختلف العرض السريري من مريض لآخر. ما يقرب من 80 ٪ من الأشخاص المصابين بـ BWS لديهم تغيرات يبدو أنها تحدث بشكل عشوائي (بشكل متقطع).
• يحدث الانتقال العائلي (الأشكال الموروثة) في حوالي 5-10٪ من مرضى BWS. حوالي 14 ٪ من مرضى BWS لديهم سبب غير معروف للتشخيص.
• يؤثر BWS على واحد على الأقل من كل 10,340،11 ولادة حية. لقد قرر الباحثون أن BWS ينتج عن تشوهات مختلفة تؤثر على التعبير الطبيعي والصحيح لجينات معينة تتحكم في النمو داخل منطقة معينة من الكروموسوم XNUMX (منطقة BWS الحرجة).

متلازمة بيكويث فيدمان (BWS) هي اضطراب في تنظيم النمو. تشمل السمات الأكثر شيوعًا لـ BWS العملقة (حجم الجسم الكبير) ، تضخم اللسان (اللسان الكبير) ، عيوب جدار البطن ، زيادة خطر الإصابة بأورام الطفولة ، تشوهات الكلى ، نقص السكر في الدم (انخفاض نسبة السكر في الدم) في فترة حديثي الولادة ، وتجاعيد الأذن غير العادية أو حفر. قد يعاني الأطفال المصابون بـ BWS أيضًا من فرط تنسج الدم ، حيث تكون بعض أجزاء الجسم أكبر في جانب واحد من الجانب الآخر.

غالبًا ما تظهر السمات الرئيسية لمتلازمة بيكويث ويدمان ، وعملقة اللسان ، وضخم اللسان ، عند الولادة. عيوب جدار البطن مثل القيلة السامة ، التي تتسبب في بروز داخل البطن من خلال السرة ، موجودة أيضًا عند الولادة وقد تتطلب جراحة قبل مغادرة الرضيع للمستشفى. قد تعاني أمهات الأطفال المصابين بـ BWS من مضاعفات الحمل ، بما في ذلك الولادة المبكرة ومَوَه السَّلَى ، مما يعني زيادة السائل الأمنيوسي. قد تحدث أيضًا مشيمة كبيرة بشكل غير عادي وحبل سري طويل.

يتباطأ معدل النمو المتزايد بشكل عام أثناء الطفولة. عادةً ما يكون التطور الفكري طبيعيًا ، ولا يعاني البالغون المصابون بمتلازمة بيكوي ويدمان عادةً من أي مشاكل طبية تتعلق بحالتهم