• بیک وِتھ وائیڈ مین سنڈروم (BWS) سب سے زیادہ بڑھنے اور کینسر کا خطرہ ہے۔
• BWS کروموسوم 11p15.5 میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتا ہے اور اس کی خصوصیات علامات اور جسمانی نتائج کے ایک وسیع میدان عمل سے ہوتی ہیں جو ایک شخص سے دوسرے شخص میں حد اور شدت میں مختلف ہوتی ہیں۔ متعلقہ خصوصیات میں پیدائش کے اوسط سے اوپر کا وزن (حملاتی عمر کے لیے بڑا)، پیدائش کے بعد بڑھنا (میکروسومیا)، بڑی زبان (میکروگلوسیا)، بعض اندرونی اعضاء کا بڑھ جانا (organomegaly)، اور پیٹ کی دیوار کے نقائص (omphalocele، umbilical hernia، یا diastasis recti)۔
• BWS سے بھی وابستہ ہو سکتے ہیں۔ کم بلڈ شوگر زندگی کے پہلے چند دنوں میں سطح (نوزائیدہ ہائپوگلیسیمیا) یا اس سے آگے خون میں شکر کی مسلسل کم ہوجانا (ہائپرینسولینزم)، کان کے لاب میں مخصوص نالی (کان کی کریز اور کان کے گڑھے)، چہرے کی اسامانیتاوں، ایک طرف کا غیر معمولی توسیع یا ساخت جسم (پچھلی حد سے زیادہ بڑھنا) جس کے نتیجے میں غیر مساوی (غیر متناسب) نشوونما ہوتی ہے، اور بچپن کے بعض کینسر ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے، عام طور پر ولمز ٹیومر (گردے کا ٹیومر) اور ہیپاٹوبلاسٹوما (جگر کا ٹیومر)۔
• Beckwith-Wiedemann Syndrome کو حال ہی میں Beckwith-Wiedemann سپیکٹرم کے طور پر دوبارہ درجہ بندی کیا گیا ہے کیونکہ کلینیکل پریزنٹیشن مریض سے دوسرے مریض میں مختلف ہو سکتی ہے۔ BWS کے ساتھ تقریباً 80% لوگوں میں ایسی تبدیلیاں ہوتی ہیں جو تصادفی طور پر ہوتی نظر آتی ہیں (کثرت سے)۔
• خاندانی ٹرانسمیشن (وراثت میں ملنے والی شکلیں) BWS کے تقریباً 5-10% مریضوں میں ہوتی ہے۔ BWS کے تقریباً 14% مریضوں کی تشخیص کی کوئی نامعلوم وجہ ہوتی ہے۔
• BWS 10,340 زندہ پیدائشوں میں سے کم از کم ایک کو متاثر کرتا ہے۔ محققین نے اس بات کا تعین کیا ہے کہ BWS مختلف اسامانیتاوں کے نتیجے میں بعض جینوں کے عام، مناسب اظہار کو متاثر کرتی ہے جو کروموسوم 11 (BWS اہم خطہ) کے مخصوص علاقے میں نمو کو کنٹرول کرتے ہیں۔

Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) ایک گروتھ ریگولیشن ڈس آرڈر ہے۔ BWS کی سب سے عام خصوصیات میں میکروسومیا (بڑے جسم کا سائز)، میکروگلوسیا (بڑی زبان)، پیٹ کی دیوار کی خرابیاں، بچپن میں ٹیومر کا بڑھتا ہوا خطرہ، گردے کی اسامانیتاوں، نوزائیدہ مدت میں ہائپوگلیسیمیا (کم بلڈ شوگر)، اور غیر معمولی کان کی کریزیں شامل ہیں۔ گڑھے BWS والے بچوں میں hemihyperplasia بھی ہو سکتا ہے، جس میں جسم کے کچھ حصے دوسری طرف سے ایک طرف بڑے ہوتے ہیں۔

بیک وِتھ وائیڈمین سنڈروم، میکروسومیا اور میکروگلوسیا کی اہم خصوصیات اکثر پیدائش کے وقت موجود ہوتی ہیں۔ پیٹ کی دیوار کے نقائص جیسے omphalocele، جس کی وجہ سے پیٹ کے اندر کا حصہ ناف سے باہر نکلتا ہے، پیدائش کے وقت بھی موجود ہوتے ہیں اور بچے کے ہسپتال سے نکلنے سے پہلے سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ BWS والے بچوں کی ماؤں کو حمل کی پیچیدگیاں ہو سکتی ہیں، بشمول قبل از وقت ڈیلیوری اور پولی ہائیڈرمنیوس، یعنی اضافی امینیٹک سیال۔ ایک غیر معمولی طور پر بڑا نال اور لمبی نال بھی ہو سکتی ہے۔

بڑھی ہوئی شرح نمو عام طور پر بچپن میں سست ہوجاتی ہے۔ فکری نشوونما عام طور پر معمول کی بات ہے، اور بیک وِتھ وائیڈمین سنڈروم والے بالغ افراد کو عام طور پر اپنی حالت سے متعلق کسی طبی مسائل کا سامنا نہیں ہوتا ہے۔