• బెక్‌విత్ వైడెమాన్ సిండ్రోమ్ (BWS) అనేది అత్యంత సాధారణ పెరుగుదల మరియు క్యాన్సర్ సిద్ధత రుగ్మత.
• BWS అనేది క్రోమోజోమ్ 11p15.5పై మార్పుల వల్ల ఏర్పడుతుంది మరియు ఇది వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి పరిధి మరియు తీవ్రతలో మారుతూ ఉండే అనేక రకాల లక్షణాలు మరియు భౌతిక పరిశోధనల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. అనుబంధ లక్షణాలలో సగటు కంటే ఎక్కువ జనన బరువు (గర్భధారణ వయస్సు కోసం పెద్దది), పుట్టిన తర్వాత పెరుగుదల (మాక్రోసోమియా), పెద్ద నాలుక (మాక్రోగ్లోసియా), కొన్ని అంతర్గత అవయవాల విస్తరణ (ఆర్గానోమెగలీ), మరియు ఉదర గోడ లోపాలు (ఓంఫాలోసెల్, బొడ్డు హెర్నియా లేదా డయాస్టాసిస్ రెక్టి).
• BWSతో కూడా అనుబంధించబడి ఉండవచ్చు తక్కువ రక్త చక్కెర జీవితం యొక్క మొదటి కొన్ని రోజులలో స్థాయిలు (నియోనాటల్ హైపోగ్లైసీమియా) లేదా నిరంతర తక్కువ రక్త చక్కెరలు (హైపెరిన్సులినిజం), చెవి లోబ్స్‌లో విలక్షణమైన గీతలు (చెవి మడతలు మరియు చెవి గుంటలు), ముఖ అసాధారణతలు, ఒక వైపు అసాధారణంగా పెరగడం లేదా నిర్మాణం శరీరం (పార్శ్వ పెరుగుదల) ఫలితంగా అసమాన (అసమాన) పెరుగుదల, మరియు కొన్ని చిన్ననాటి క్యాన్సర్‌లను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది, సాధారణంగా విల్మ్స్ కణితి (మూత్రపిండ కణితి) మరియు హెపాటోబ్లాస్టోమా (కాలేయం కణితి).
• బెక్‌విత్-వైడెమాన్ సిండ్రోమ్ ఇటీవల బెక్‌విత్-వైడెమాన్ స్పెక్ట్రమ్‌గా తిరిగి వర్గీకరించబడింది, ఎందుకంటే క్లినికల్ ప్రెజెంటేషన్ రోగి నుండి రోగికి మారవచ్చు. BWS ఉన్న దాదాపు 80% మంది వ్యక్తులు యాదృచ్ఛికంగా (అడపాదడపా) సంభవించే మార్పులను కలిగి ఉన్నారు.
• BWS ఉన్న 5-10% మంది రోగులలో కుటుంబ ప్రసారం (వారసత్వ రూపాలు) సంభవిస్తుంది. BWS ఉన్న రోగులలో సుమారు 14% మందికి రోగ నిర్ధారణకు తెలియని కారణం ఉంది.
• BWS 10,340 సజీవ జననాలలో కనీసం ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. క్రోమోజోమ్ 11 (BWS క్రిటికల్ రీజియన్) యొక్క నిర్దిష్ట ప్రాంతంలో పెరుగుదలను నియంత్రించే నిర్దిష్ట జన్యువుల యొక్క సాధారణ, సరైన వ్యక్తీకరణను ప్రభావితం చేసే వివిధ అసాధారణతల నుండి BWS ఫలితాలు ఉన్నాయని పరిశోధకులు నిర్ధారించారు.

బెక్‌విత్-వైడెమాన్ సిండ్రోమ్ (BWS) అనేది పెరుగుదల నియంత్రణ రుగ్మత. BWS యొక్క అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు మాక్రోసోమియా (పెద్ద శరీర పరిమాణం), మాక్రోగ్లోసియా (పెద్ద నాలుక), పొత్తికడుపు గోడ లోపాలు, చిన్ననాటి కణితులు, మూత్రపిండాల అసాధారణతలు, నవజాత కాలంలో హైపోగ్లైసీమియా (తక్కువ రక్తంలో చక్కెర) మరియు అసాధారణ చెవి మడతలు లేదా గుంటలు. BWS ఉన్న పిల్లలు కూడా హెమిహైపెర్ప్లాసియాని కలిగి ఉండవచ్చు, దీనిలో శరీరంలోని కొన్ని భాగాలు ఒక వైపు కంటే మరొక వైపు పెద్దవిగా ఉంటాయి.

బెక్‌విత్-వైడ్‌మాన్ సిండ్రోమ్, మాక్రోసోమియా మరియు మాక్రోగ్లోసియా యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు తరచుగా పుట్టినప్పుడు ఉంటాయి. పొత్తికడుపు లోపలి భాగం నాభి గుండా పొడుచుకు వచ్చేలా చేసే ఓంఫాలోసెల్ వంటి పొత్తికడుపు గోడ లోపాలు పుట్టినప్పుడు కూడా ఉంటాయి మరియు శిశువు ఆసుపత్రి నుండి బయలుదేరే ముందు శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు. BWS ఉన్న పిల్లల తల్లులు అకాల డెలివరీ మరియు పాలీహైడ్రామ్నియోస్‌తో సహా గర్భధారణ సమస్యలను కలిగి ఉండవచ్చు, అంటే అదనపు అమ్నియోటిక్ ద్రవం. అసాధారణంగా పెద్ద ప్లాసెంటా మరియు పొడవాటి బొడ్డు తాడు కూడా సంభవించవచ్చు.

పెరిగిన వృద్ధి రేటు సాధారణంగా బాల్యంలో మందగిస్తుంది. మేధో వికాసం సాధారణంగా సాధారణం, మరియు బెక్‌విత్-వైడ్‌మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పెద్దలు సాధారణంగా వారి పరిస్థితికి సంబంధించిన ఎటువంటి వైద్య సమస్యలను అనుభవించరు.