• பெக்வித் வைட்மேன் சிண்ட்ரோம் (BWS) என்பது மிகவும் பொதுவான வளர்ச்சி மற்றும் புற்றுநோய் முன்கணிப்புக் கோளாறு ஆகும்.
• குரோமோசோம் 11p15.5 இல் ஏற்படும் மாற்றங்களால் BWS ஏற்படுகிறது மற்றும் பல்வேறு வகையான அறிகுறிகள் மற்றும் உடல் கண்டுபிடிப்புகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, அவை நபருக்கு நபர் வரம்பிலும் தீவிரத்திலும் மாறுபடும். தொடர்புடைய அம்சங்களில் சராசரிக்கும் அதிகமான பிறப்பு எடை (கர்ப்பகால வயதுக்கு பெரியது), பிறந்த பிறகு அதிகரித்த வளர்ச்சி (மேக்ரோசோமியா), ஒரு பெரிய நாக்கு (மேக்ரோகுளோசியா), சில உள் உறுப்புகளின் விரிவாக்கம் (ஆர்கனோமேகலி), மற்றும் வயிற்று சுவர் குறைபாடுகள் (ஓம்பலோசெல், தொப்புள் குடலிறக்கம் அல்லது டயஸ்டாஸிஸ் ரெக்டி).
• BWS உடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம் குறைந்த இரத்த சர்க்கரை வாழ்க்கையின் முதல் சில நாட்களில் (பிறந்த குழந்தை இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு) அல்லது தொடர்ந்து குறைந்த இரத்தச் சர்க்கரை (ஹைபெரின்சுலினிசம்), காது மடல்களில் தனித்துவமான பள்ளங்கள் (காது மடிப்பு மற்றும் காது குழிகள்), முக அசாதாரணங்கள், ஒரு பக்கத்தின் அசாதாரண விரிவாக்கம் அல்லது அமைப்பு உடல் (பக்கவாட்டு வளர்ச்சி) சமமற்ற (சமச்சீரற்ற) வளர்ச்சியை விளைவிக்கிறது, மேலும் சில குழந்தை பருவ புற்றுநோய்களை உருவாக்கும் அதிக ஆபத்து, பொதுவாக வில்ம்ஸ் கட்டி (சிறுநீரக கட்டி) மற்றும் ஹெபடோபிளாஸ்டோமா (கல்லீரல் கட்டி).
• பெக்வித்-வைட்மேன் சிண்ட்ரோம் சமீபத்தில் பெக்வித்-வைட்மேன் ஸ்பெக்ட்ரம் என மறுவகைப்படுத்தப்பட்டது, ஏனெனில் மருத்துவ விளக்கக்காட்சி நோயாளிக்கு நோயாளிக்கு மாறுபடும். BWS உடையவர்களில் ஏறத்தாழ 80% பேர் தற்செயலாக (எப்போதாவது) நிகழும் மாற்றங்களைக் கொண்டுள்ளனர்.
• BWS நோயால் பாதிக்கப்பட்ட 5-10% நோயாளிகளில் குடும்பப் பரவல் (பரம்பரை வடிவங்கள்) ஏற்படுகிறது. BWS உடைய நோயாளிகளில் சுமார் 14% பேர் நோயறிதலுக்கான அறியப்படாத காரணத்தைக் கொண்டுள்ளனர்.
• BWS 10,340 உயிருள்ள பிறப்புகளில் ஒருவரையாவது பாதிக்கிறது. குரோமோசோம் 11 (BWS முக்கியமான பகுதி) ஒரு குறிப்பிட்ட பகுதிக்குள் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும் சில மரபணுக்களின் இயல்பான, சரியான வெளிப்பாட்டை பாதிக்கும் பல்வேறு அசாதாரணங்களால் BWS விளைகிறது என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் தீர்மானித்துள்ளனர்.

பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறி (BWS) என்பது வளர்ச்சி ஒழுங்குமுறைக் கோளாறு ஆகும். BWS இன் மிகவும் பொதுவான அம்சங்களில் மேக்ரோசோமியா (பெரிய உடல் அளவு), மேக்ரோகுளோசியா (பெரிய நாக்கு), வயிற்றுச் சுவர் குறைபாடுகள், குழந்தை பருவ கட்டிகள், சிறுநீரக அசாதாரணங்கள், புதிதாகப் பிறந்த காலத்தில் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு (குறைந்த இரத்தச் சர்க்கரை) மற்றும் அசாதாரண காது மடிப்பு ஆகியவை அடங்கும். குழிகள். BWS உள்ள குழந்தைகளுக்கு ஹெமிஹைபர்பிளாசியாவும் இருக்கலாம், இதில் உடலின் சில பாகங்கள் ஒரு பக்கத்தில் மற்றொன்றை விட பெரியதாக இருக்கும்.

பெக்வித்-வைட்மேன் சிண்ட்ரோம், மேக்ரோசோமியா மற்றும் மேக்ரோகுளோசியாவின் முக்கிய அம்சங்கள் பெரும்பாலும் பிறக்கும்போதே இருக்கும். அடிவயிற்றின் உட்புறம் தொப்புள் வழியாக வெளிப்படுவதற்கு காரணமான ஓம்பலோசெல் போன்ற வயிற்றுச் சுவர் குறைபாடுகள் பிறக்கும்போதே இருக்கும், மேலும் குழந்தை மருத்துவமனையை விட்டு வெளியேறும் முன் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். BWS உள்ள குழந்தைகளின் தாய்மார்களுக்கு முன்கூட்டிய பிரசவம் மற்றும் பாலிஹைட்ராம்னியோஸ் உள்ளிட்ட கர்ப்ப சிக்கல்கள் இருக்கலாம், அதாவது அதிகப்படியான அம்னோடிக் திரவம். வழக்கத்திற்கு மாறாக பெரிய நஞ்சுக்கொடி மற்றும் நீண்ட தொப்புள் கொடியும் ஏற்படலாம்.

வளர்ச்சி விகிதம் பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் குறைகிறது. அறிவுசார் வளர்ச்சி பொதுவாக இயல்பானது, மேலும் பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறி உள்ள பெரியவர்கள் பொதுவாக அவர்களின் நிலை தொடர்பான எந்த மருத்துவப் பிரச்சினையையும் அனுபவிப்பதில்லை.