டாக்டர் ஷெல்லி மகாஜன், மும்பையில் உள்ள எல்டிஎம் மருத்துவக் கல்லூரியில் மருத்துவத்தில் இளங்கலைப் பட்டம் பெற்றார், டெஹ்ராடூனில் உள்ள ஹிமாலயன் மருத்துவமனையில் முதுகலைப் பட்டம் பெற்றார், பின்னர் பிலடெல்பியாவின் பென்சில்வேனியா பல்கலைக்கழகத்தில் ஆன்கோபாதாலஜியில் வருகை தரும் அறிஞராகப் பணியாற்றினார். தற்போது, ​​புதுதில்லியில் உள்ள மகாஜன் இமேஜிங்கின் மேம்பட்ட நோயியல் ஆய்வகமான CARINGdx-ல் மரபணுவிற்கான மருத்துவ முன்னணியில் உள்ளார். CARINGdx என்பது, இலுமினாவில் இருந்து NextSeq மற்றும் MiSeq அமைப்புடன் பொருத்தப்பட்ட, நாட்டின் மிகவும் மேம்பட்ட மருத்துவ மரபியல் ஆய்வகங்களில் ஒன்றாகும். டாக்டர் மகாஜன் அனைத்து கிருமி மற்றும் சோமாடிக் அறிக்கைகளுக்கும் பொறுப்பு அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறை CARINGdx இல் மற்றும் சமீபத்தில் RT-PCR இல் கோவிட்-19 சோதனை மற்றும் கோவிட்-19 ஆர்என்ஏ வரிசைப்படுத்துதலுக்கான நிபுணத்துவத்தை உருவாக்கியுள்ளது.

பரம்பரை புற்றுநோய்

மொத்த புற்றுநோய் வழக்குகளில் 10% பரம்பரை அல்லது பரம்பரை புற்றுநோய்கள். இந்த புற்றுநோய்கள் குடும்பத்தின் வழியாக இயங்கக்கூடிய ஒன்று, இது ஒரு குடும்பத்தின் உறுப்பினர்களை ஒரு குறிப்பிட்ட வகை புற்றுநோய்க்கு ஆளாக்குகிறது. பரம்பரை புற்றுநோயைக் கண்டறிவது மரபணு மாற்றத்தையே அதிகம் நம்பியுள்ளது, இது ஒரு நபருக்கு புற்றுநோய் பாதிப்புக்கு அதிக ஆபத்தை ஏற்படுத்தலாம். ஒரு நபருக்கு பரம்பரை புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது என்பதை அறிந்தால், அந்த நபரை அதிக ஸ்கிரீனிங் புரோட்டோகால்களில் ஈடுபடுத்த முடியும். நோயாளியின் மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களையும் அணுகி, அந்த நபருக்கும் எதிர்காலத்தில் புற்றுநோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு உள்ளதா என்பதைப் பார்க்க முடியும். இது புற்றுநோயை ஆரம்ப நிலையிலேயே கண்டறிய உதவுகிறது. உண்மையில், ஆரம்பகால கண்டறிதல் இரண்டாம் நிலை தடுப்பு என்று நாங்கள் கூறுகிறோம். புற்றுநோயைக் கண்டறிதல் ஆரம்பநிலையில் இருந்தால், சிறந்த உயிர்வாழும் முன்கணிப்புடன் அதை சிறப்பாக நிர்வகிக்க முடியும்.

குடும்பத்தில் யாருக்காவது கேன்சர் இருந்தால், பரிசோதனை செய்து கொள்வது புத்திசாலித்தனமா?

அத்தகைய சோதனைகளுக்கு நிலையான வழிகாட்டுதல்கள் உள்ளன. குடும்பத்தில் யாரேனும் ஒருவருக்கு புற்றுநோய் இருப்பதால் மட்டுமே இந்த சோதனைகள் அனைவருக்கும் இல்லை. ஸ்கிரீனிங் செய்யலாமா வேண்டாமா என்பதை தீர்மானிப்பதில் வயது மற்றும் புற்றுநோயின் வகை போன்ற காரணிகள் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன. அனைத்து புற்றுநோய்களும் பரம்பரை புற்றுநோய்கள் அல்ல. புற்றுநோயின் குடும்ப வரலாறு என்று நாம் கூறும்போது, ​​வலுவான குடும்ப வரலாறு, அதாவது குடும்பத்தின் ஒரே பக்கத்தில் உள்ள இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட உறவினர்கள்.

எனவே, யாரேனும் குடும்பத்தில் தாய் பக்கத்தில் ஒரு உறவினர் மற்றும் தந்தையின் பக்கத்தில் ஒருவருக்கு புற்றுநோய் இருந்தால், அது அந்த நபரை அதிக ஆபத்து பிரிவில் சேர்க்காது. குடும்ப வரலாற்றைப் பற்றிப் பேசும்போது, ​​குடும்பத்தில் எத்தனை பேருக்கு புற்றுநோய், எந்த வயதில், எந்த வகையான புற்றுநோய் போன்ற பல விவரங்களைக் கருத்தில் கொள்கிறோம். நோயறிதல் 70 வயதில் இருந்தால், அது அதிக ஆபத்துள்ள புற்றுநோயாக இருக்காது. ஆனால் 30 வயதில் ஒரு வழக்கு கூட கண்டறியப்பட்டால், அது அதிக ஆபத்துள்ள வகையாகக் கருதப்படும். எனவே, விரிவான வரலாற்றை எடுத்துக்கொள்வது மிகவும் முக்கியமானது.

மரபணுக்கள் மற்றும் புற்றுநோயில் அவற்றின் முக்கியத்துவம்

ஜீன்கள் அடிப்படையில் கலத்திற்கான குறியிடப்பட்ட செய்திகள் ஆகும், இது கலத்திற்கு எப்படி நடந்து கொள்ள வேண்டும் என்று சொல்கிறது. மரபணுக்கள் தவறாகவோ அல்லது பிறழ்ந்ததாகவோ இருந்தால், அவர்கள் அனுப்பும் செய்திகளும் தவறானதாக இருக்கும், மேலும் அது அசாதாரணங்களையும் இறுதியில் நோய்களையும் ஏற்படுத்தும். எனவே, இந்த பழுதடைந்த மரபணுக்கள், ஒரு வகையில், செல்களை புற்றுநோயாக மாற்றச் சொல்கிறது. எனவே, மரபணுக்களில் இருக்கும் குறைபாடுகளின் அடிப்படையில், சிகிச்சை முடிவு செய்யப்படுகிறது.

BRCA மரபணுக்கள்

BRCA 1 மற்றும் BRCA 2 ஆகியவை பரம்பரை புற்றுநோயுடன் பொதுவாக தொடர்புடைய இரண்டு மரபணுக்கள். கட்டுக்கதை என்னவென்றால், BRCA பிறழ்வு மார்பக புற்றுநோயுடன் மட்டுமே தொடர்புடையது, ஆனால் அது உண்மையல்ல. BRCA பிறழ்வு மார்பகப் புற்றுநோயுடன் மட்டுமல்லாமல் கருப்பை புற்றுநோய், கணைய புற்றுநோய் மற்றும் புரோஸ்டேட் புற்றுநோய் போன்ற பல புற்றுநோய்களுடன் தொடர்புடையது. BRCA 1 மற்றும் BRCA 2 ஆகியவை இரண்டு வெவ்வேறு மரபணுக்களாகும், அவை நன்கு ஆய்வு செய்யப்பட்டு, பரம்பரை புற்றுநோயுடன் தொடர்புடையவை என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளன, ஆனால் இந்த மரபணுக்கள் மட்டுமே பரம்பரை புற்றுநோயுடன் தொடர்புடையவை என்று அர்த்தமல்ல. இந்த இரண்டைத் தவிர, 30-32க்கும் மேற்பட்ட மரபணுக்கள் பரம்பரை புற்றுநோயுடன் தொடர்புடையவை.

மரபணு சோதனை

இரண்டு வகையான புற்றுநோய்கள் உள்ளன. ஒன்று பரம்பரை புற்றுநோய், மற்றொன்று வாங்கிய புற்றுநோய். பெறப்பட்ட புற்றுநோய் மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாகவும் உள்ளது, ஆனால் அந்த பிறழ்வுகள் உங்கள் உடலிலோ பிறவிலோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்திலோ இல்லை; புகைபிடித்தல் அல்லது சுற்றுச்சூழல் மாசுபாடு போன்ற நடவடிக்கைகள் மூலம் வாழ்நாளில் அவை பெறப்படுகின்றன. இந்த இரண்டு புற்றுநோய்களிலும் மரபணு சோதனை வேறுபட்டது. பரம்பரை புற்றுநோய்க்கு, நாங்கள் இரத்த பரிசோதனைக்கு செல்கிறோம், ஆனால் சிகிச்சையை தீர்மானிக்க ஒரு குறிப்பிட்ட கட்டியில் ஒரு வகையான பிறழ்வைக் காண விரும்பினால், திசு மாதிரிகளை எடுத்துக்கொள்கிறோம். எனவே, ஜெர்ம்லைன் சோதனையில், ஒரு நபரின் டிஎன்ஏவை எடுத்துக்கொள்கிறோம், அதே நேரத்தில் சோமாடிக் சோதனையில், புற்றுநோய் கட்டியின் டிஎன்ஏவை சோதிக்கிறோம்.

ஒரு நோயியல் நிபுணர் எதிர்கொள்ளும் சவால்கள்

பொதுவாக, இது எப்போதும் சவாலானது, ஏனெனில் மருத்துவரால் திட்டமிடப்பட்ட சிகிச்சைத் திட்டம் நாம் அளிக்கும் முடிவுகளைப் பொறுத்தது, இது மிகத் துல்லியமான முடிவுகளைத் தவிர வேறு எதையும் கொடுக்காமல் இருப்பது முக்கியம். ஜெர்ம்லைன் பகுதியில், தொழில்நுட்ப ரீதியாக, விஷயங்கள் இப்போது மிகவும் நெறிப்படுத்தப்பட்டுள்ளன, இது எப்போதும் மேம்பட்ட தொழில்நுட்பம், சிறந்த உபகரணங்கள் மற்றும் மென்பொருளுடன். எனவே நாம் எதிர்கொள்ளும் சவால்கள் நோயாளியை சமாதானப்படுத்துவதும், சோதனைகளின் தாக்கங்களை அவர்களுக்கு விளக்குவதும் ஆகும். சோகமாக இருக்க வேண்டாம் மற்றும் மிகவும் மகிழ்ச்சியாக இருக்க வேண்டாம் என்று இரண்டு கட்டங்களையும் நோயாளிகளுக்கு சொல்ல வேண்டும். டிஎன்ஏவைப் பெறுவதற்கான திசு அணுகல், அதன் விளக்கம், ஆலோசனை மற்றும் பரிசோதனை முடிவுகளை நோயாளிகளுடன் விவாதிப்பது, எப்போதும் சவாலானதாகும்.

புற்றுநோயைக் கண்டறிவதில் நோயியல் நிபுணர் மற்றும் கதிரியக்க நிபுணரின் பங்கு

நோயியல் நிபுணர் மற்றும் கதிரியக்க நிபுணரின் முதன்மைப் பணி, சரியான தகவலை சிகிச்சை அளிக்கும் மருத்துவரிடம் தெரிவிப்பதாகும். கதிரியக்கவியல் அடிப்படையில் படங்களைப் பார்த்து நோயறிதலை உருவாக்குகிறது. இது குறைவான ஆக்கிரமிப்பு. பேத்தாலஜியில், கதிரியக்க அறிக்கையில் உள்ளதை நேரடியாகச் சோதிக்கிறோம். ஒரு நோயியல் நிபுணராக, நான் சில கூடுதல் தகவல்களைப் பெற முடிந்தால், அது சரியான நோயறிதலுக்கு உதவும். சில சந்தர்ப்பங்களில், நாம் கைகோர்த்து செயல்பட வேண்டும். அணுக முடியாத சில திசுக்கள் உள்ளன, ஆனால் நீங்கள் பயாப்ஸி செய்ய வேண்டும், எனவே அங்குதான் கதிரியக்கவியலாளரும் நோயியல் நிபுணரும் பட-வழிகாட்டப்பட்ட பயாப்ஸிகளில் ஒன்றாக வேலை செய்கிறார்கள். இறுதியில், இது ஒரு நோயாளியின் சரியான நோயறிதலை வழங்குவதற்கான ஒரு கூட்டு குழு முயற்சியாகும்.

பயாப்ஸியின் முக்கியத்துவம்

கதிரியக்கவியல் அல்லது எஃப்என்ஏசி மூலம் நாம் உறுதியாக இருந்தாலும், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த பயாப்ஸி அவசியம். புற்றுநோய் என்பதை மருத்துவ ரீதியாகவோ அல்லது கதிரியக்க ரீதியாகவோ உறுதிப்படுத்தக்கூடிய புண்கள் இருக்கலாம், ஆனால் புற்றுநோய் என்பது வாழ்க்கையை மாற்றும் நோயறிதல் ஆகும். நோயாளியும் குடும்பத்தினரும் உணர்ச்சிப்பூர்வமான பயணத்தை மேற்கொள்ள வேண்டும், எனவே நாம் 100% உறுதியாக இருக்க வேண்டும். மேலும், பயாப்ஸி புற்றுநோயை துணை வகையாகக் கண்டறிய உதவும், தற்போது சிகிச்சையானது மிகவும் குறிப்பிட்டதாகிவிட்டது, அது எந்த வகையைச் சேர்ந்தது என்பதைப் புரிந்துகொள்வது, சிகிச்சைத் திட்டத்தில் மாற்றத்தை ஏற்படுத்தும்.

நோய்க்குறியியல் அறிக்கையில் உள்ள தகவல்

புற்றுநோய் இல்லையா, புற்றுநோய் எங்கிருந்து வருகிறது, புற்றுநோய் எவ்வளவு பரவியுள்ளது என்பதை மருத்துவரிடம் சொல்ல வேண்டும். மேலும் அகற்றப்பட்ட திசுக்களின் அளவு போதுமானதா, அல்லது உடலில் இன்னும் சில புற்றுநோய்கள் இருந்தால். ஒரு அடிப்படை நோயியல் அறிக்கையானது இந்த விவரங்களை உள்ளடக்கியதாக இருக்க வேண்டும்.

சரியான ஊட்டச்சத்து மற்றும் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறை

ஊட்டச்சத்து பொதுவாக ஆரோக்கியமானதாக இருக்க வேண்டும்; அதிக புரதம், அதிக நார்ச்சத்து, குறைந்த கார்போஹைட்ரேட் உணவு, நிறைய திரவங்கள், சில கவனத்துடன் நடைபயிற்சி, உடற்பயிற்சி மற்றும் சில தியானம். இறுதியில் இது உங்கள் நோய் எதிர்ப்பு சக்தியை மேம்படுத்தும், இது புற்றுநோயைத் தடுக்க உதவாது, ஆனால் அதை சிறப்பாக எதிர்த்துப் போராட உதவும்.

புற்றுநோய் தொடர்பான களங்கங்கள் மற்றும் கட்டுக்கதைகள்

புற்றுநோய், முக்கியமாக மார்பகப் புற்றுநோய் மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய் பற்றி பேசத் தொடங்க வேண்டிய நேரம் இது என்று நான் உணர்கிறேன். இன்றும் கூட, குடும்பத்தில் மார்பகப் புற்றுநோய் இருப்பதை யாரும் வெளியிட விரும்பவில்லை. இது மற்றொரு நோய் என்பதை நாம் புரிந்து கொள்ள வேண்டும், அதற்கு ஒரு சிகிச்சை உள்ளது. அனைத்து புற்றுநோய்களும் பரம்பரை அல்ல, மேலும் ஆபத்து காரணிகளை நாம் அறிந்திருக்க வேண்டும். தவறாமல் சுய பரிசோதனை செய்து கொள்ளுங்கள், நீங்கள் ஏதாவது உணர்ந்தால், தாமதிக்க வேண்டாம், மருத்துவரிடம் செல்லுங்கள். தயவு செய்து புற்றுநோயைப் பற்றி பயப்பட வேண்டாம், ஏனென்றால் மருத்துவ அறிவியலின் முன்னேற்றத்திற்கு நன்றி, புற்றுநோயை மிகச் சிறப்பாக சமாளிக்கக்கூடிய நேரத்தில் நாம் வாழ்வது அதிர்ஷ்டம்.