• Beckwith Wiedemann syndrome (BWS) سڀ کان وڌيڪ عام اضافو ۽ ڪينسر جي اڳڪٿي جي خرابي آهي.
• BWS ڪروموزوم 11p15.5 ۾ تبديلين جي ڪري ٿئي ٿو ۽ علامتن ۽ جسماني نتيجن جي وسيع اسپيڪٽرم سان منسوب ڪيو ويو آهي جيڪي مختلف حدن ۽ شدت ۾ فرد کان فرد تائين. لاڳاپيل خاصيتن ۾ شامل آهن مٿي ڄمڻ جو اوسط وزن (جذباتي عمر لاءِ وڏو)، ڄمڻ کان پوءِ وڌندڙ واڌ (ميڪروسوميا)، وڏي زبان (ميڪروگلوسيا)، ڪجهه اندروني عضون جو واڌارو (organomegaly)، ۽ پيٽ جي ڀت جي خرابين (omphalocele، umbilical hernia، يا diastasis recti).
• BWS پڻ لاڳاپيل ٿي سگھي ٿو گهٽ رت جو کنڊ زندگيءَ جي پهرئين ڪجهه ڏينهن ۾ سطح (نئون ڄاول هائيپوگليسيميا) يا ان کان پوءِ رت جي شگر جي مسلسل گھٽتائي (هائپر انسولينزم)، ڪن جي لابس ۾ مخصوص نالن (ڪَن جي ٿلهي ۽ ڪن جي پاڙ)، چهري جي غيرمعموليات، هڪ پاسي جو غير معمولي واڌ يا ساخت جسم (پسمانده اوورگروٿ) جي نتيجي ۾ غير برابري (غير متناسب) واڌ، ۽ خاص بچپن جي ڪينسر جي وڌڻ جو خطرو، عام طور تي Wilms tumor (گردن جي ڳوڙها) ۽ هيپاٽوبلاسٽوما (جگر جي ٽومر).
• Beckwith-Wiedemann syndrome کي تازو ڪيو ويو آھي Beckwith-Wiedemann spectrum جي طور تي جيئن ڪلينڪ جي پيشڪش مريض کان مريض تائين مختلف ٿي سگھي ٿي. تقريبن 80٪ ماڻهن سان گڏ BWS ۾ تبديليون آهن جيڪي ظاهر ٿين ٿيون بي ترتيب سان (اسپوري طور تي).
• خانداني ٽرانسميشن (وراثت ۾ مليل فارم) تقريبن 5-10٪ مريضن ۾ BWS سان ٿيندي آهي. اٽڪل 14 سيڪڙو مريض BWS سان گڏ تشخيص لاء اڻڄاتل سبب آهن.
• BWS 10,340 زنده ڄمڻ مان گهٽ ۾ گهٽ هڪ کي متاثر ڪري ٿو. محققن اهو طئي ڪيو آهي ته BWS مختلف غيرمعموليات جا نتيجا متاثر ڪن ٿا، خاص جينز جو عام، مناسب اظهار جيڪي ڪروموزوم 11 (BWS نازڪ علائقو) جي مخصوص علائقي ۾ واڌ کي ڪنٽرول ڪن ٿا.

Beckwith-Wieedemann syndrome (BWS) ھڪڙو ترقي جي ضابطي جي خرابي آھي. BWS جي سڀ کان وڌيڪ عام خصوصيتن ۾ ميڪروسوميا (وڏي جسم جي سائيز)، ميڪروگلوسيا (وڏي زبان)، پيٽ جي ڀت جي خرابين، ٻار جي ٽامي لاء وڌندڙ خطرو، گردڪ جي غير معموليات، هائپوگليسيميا (گهٽ بلڊ شوگر) نوزائشي دور ۾، ۽ غير معمولي ڪن جي ڀڃڪڙي يا کڏ BWS وارن ٻارن کي به hemihyperplasia ٿي سگهي ٿو، جنهن ۾ جسم جا ڪجهه حصا هڪ پاسي کان ٻئي پاسي کان وڏا هوندا آهن.

Beckwith-wiedemann syndrome، macrosomia ۽ macroglossia جون اهم خصوصيتون، اڪثر ڄمڻ وقت موجود هونديون آهن. پيٽ جي ڀت جي خرابين جهڙوڪ omphalocele، جنهن جي ڪري پيٽ جي اندر کي ناف ذريعي ٻاهر نڪرڻ جو سبب بڻائيندو آهي، پڻ پيدائش تي موجود آهن ۽ هڪ ٻار جي اسپتال ڇڏڻ کان اڳ سرجري جي ضرورت هوندي آهي. BWS سان ٻارن جي مائرن کي حمل جي پيچيدگيون ٿي سگھي ٿي، جن ۾ وقت کان اڳ پهچائڻ ۽ پولي هائيڊرمنيوس شامل آهن، مطلب ته اضافي امنيٽڪ سيال. هڪ غير معمولي وڏي پلاسيٽا ۽ ڊگھي نال پڻ ٿي سگھي ٿي.

وڌندڙ واڌ جي شرح عام طور تي ننڍپڻ دوران سست ٿئي ٿي. دانشورانه ترقي عام طور تي عام آهي، ۽ بالغن سان گڏ بيڪ ويٿ-وائيڊمن سنڊروم عام طور تي انهن جي حالت سان لاڳاپيل ڪنهن به طبي مسئلا جو تجربو نه ڪندا آهن.