- ਬੇਕਵਿਥ ਵਾਈਡੇਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (BWS) ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਵੱਧਣ ਅਤੇ ਕੈਂਸਰ ਦੀ ਪ੍ਰਵਿਰਤੀ ਵਿਕਾਰ ਹੈ।
- BWS ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 11p15.5 ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਖੋਜਾਂ ਦੇ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ਾਲ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਤੱਕ ਸੀਮਾ ਅਤੇ ਤੀਬਰਤਾ ਵਿੱਚ ਵੱਖੋ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਸੰਬੰਧਿਤ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ-ਔਸਤ ਜਨਮ ਭਾਰ (ਗਰਭਕਾਲੀ ਉਮਰ ਲਈ ਵੱਡਾ), ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵਧਿਆ ਵਾਧਾ (ਮੈਕਰੋਸੋਮੀਆ), ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਜੀਭ (ਮੈਕਰੋਗਲੋਸੀਆ), ਕੁਝ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗਾਂ ਦਾ ਵਾਧਾ (organomegaly), ਅਤੇ ਪੇਟ ਦੀ ਕੰਧ ਦੇ ਨੁਕਸ (ਓਮਫਾਲੋਸੀਲ, ਨਾਭੀਨਾਲ ਹਰਨੀਆ, ਜਾਂ ਡਾਇਸਟੈਸਿਸ ਰੀਕਟੀ)।
- BWS ਨਾਲ ਵੀ ਜੁੜਿਆ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਘੱਟ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਦਿਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪੱਧਰ (ਨਵਜਾਤੀ ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ) ਜਾਂ ਇਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਲਗਾਤਾਰ ਘੱਟ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ (ਹਾਈਪਰਿਨਸੁਲਿਨੀਜ਼ਮ), ਕੰਨ ਦੇ ਲੋਬਸ (ਕੰਨ ਦੇ ਕ੍ਰੇਜ਼ ਅਤੇ ਕੰਨ ਦੇ ਟੋਇਆਂ) ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਨਾੜੀਆਂ, ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਇੱਕ ਪਾਸੇ ਦਾ ਅਸਧਾਰਨ ਵਾਧਾ ਜਾਂ ਬਣਤਰ ਸਰੀਰ (ਪੱਛਮੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਓਵਰਗਰੋਥ) ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਅਸਮਾਨ (ਅਸਮਮਿਤ) ਵਾਧਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਖਾਸ ਬਚਪਨ ਦੇ ਕੈਂਸਰ, ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਲਮਜ਼ ਟਿਊਮਰ (ਗੁਰਦੇ ਟਿਊਮਰ) ਅਤੇ ਹੈਪੇਟੋਬਲਾਸਟੋਮਾ (ਜਿਗਰ ਟਿਊਮਰ)।
- Beckwith-Wiedemann ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ Beckwith-Wiedemann ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਵਜੋਂ ਮੁੜ ਵਰਗੀਕ੍ਰਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪੇਸ਼ਕਾਰੀ ਮਰੀਜ਼ ਤੋਂ ਮਰੀਜ਼ ਤੱਕ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। BWS ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 80% ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੀਆਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਬੇਤਰਤੀਬੇ (ਛੁੱਟੇ-ਖਿਚਵੇਂ) ਵਾਪਰਦੀਆਂ ਪ੍ਰਤੀਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
- ਪਰਿਵਾਰਕ ਪ੍ਰਸਾਰਣ (ਵਿਰਸੇ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਰੂਪ) BWS ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 5-10% ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। BWS ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 14% ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਦਾ ਕੋਈ ਅਣਜਾਣ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
- BWS 10,340 ਜ਼ਿੰਦਾ ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਘੱਟੋ-ਘੱਟ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਇਹ ਨਿਸ਼ਚਤ ਕੀਤਾ ਹੈ ਕਿ BWS ਵੱਖ-ਵੱਖ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਕੁਝ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਆਮ, ਸਹੀ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 11 (BWS ਨਾਜ਼ੁਕ ਖੇਤਰ) ਦੇ ਇੱਕ ਖਾਸ ਖੇਤਰ ਦੇ ਅੰਦਰ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।
ਬੇਕਵਿਥ-ਵਾਈਡੇਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (BWS) ਇੱਕ ਵਿਕਾਸ ਨਿਯਮ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। BWS ਦੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਮੈਕਰੋਸੋਮੀਆ (ਵੱਡਾ ਸਰੀਰ ਦਾ ਆਕਾਰ), ਮੈਕਰੋਗਲੋਸੀਆ (ਵੱਡੀ ਜੀਭ), ਪੇਟ ਦੀਆਂ ਕੰਧਾਂ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ, ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਟਿਊਮਰ ਦਾ ਵਧਿਆ ਖਤਰਾ, ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਨਵਜੰਮੇ ਸਮੇਂ ਵਿੱਚ ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ (ਘੱਟ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ), ਅਤੇ ਅਸਾਧਾਰਨ ਕੰਨ ਕ੍ਰੀਜ਼ ਜਾਂ ਟੋਏ BWS ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੈਮੀਹਾਈਪਰਪਲਸੀਆ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੁਝ ਹਿੱਸੇ ਇੱਕ ਪਾਸੇ ਦੂਜੇ ਨਾਲੋਂ ਵੱਡੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
ਬੇਕਵਿਥ-ਵਾਈਡਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਮੈਕਰੋਸੋਮੀਆ ਅਤੇ ਮੈਕਰੋਗਲੋਸੀਆ ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਅਕਸਰ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਪੇਟ ਦੀ ਕੰਧ ਦੇ ਨੁਕਸ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਓਮਫਾਲੋਸੀਲ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਪੇਟ ਦੇ ਅੰਦਰਲੇ ਹਿੱਸੇ ਨੂੰ ਨਾਭੀ ਰਾਹੀਂ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਣਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ, ਜਨਮ ਵੇਲੇ ਵੀ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹਸਪਤਾਲ ਛੱਡਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। BWS ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀਆਂ ਮਾਵਾਂ ਨੂੰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਡਿਲੀਵਰੀ ਅਤੇ ਪੋਲੀਹਾਈਡ੍ਰੈਮਨੀਓਸ, ਭਾਵ ਵਾਧੂ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੱਡਾ ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਅਤੇ ਲੰਬੀ ਨਾਭੀਨਾਲ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਵਧੀ ਹੋਈ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ ਹੌਲੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਬੇਕਵਿਥ-ਵਾਈਡਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬਾਲਗ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਪਣੀ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਕਿਸੇ ਡਾਕਟਰੀ ਸਮੱਸਿਆ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ ਹਨ।
