ਕੈਂਸਰ ਲਈ NGS (ਨੈਕਸਟ ਜਨਰੇਸ਼ਨ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ) ਟੈਸਟਿੰਗ

ਸੰਖੇਪ

ਅਗਲੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦੀ ਕ੍ਰਮਵਾਰ ਇੱਕ ਤਕਨੀਕ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਕੈਂਸਰ ਵਰਗੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਸਮਝ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ (DNA ਜਾਂ RNA) ਦੇ ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਵਰਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਅਗਲੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦੀ ਲੜੀ ਕੈਂਸਰ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਖੋਜ, ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਕੈਂਸਰ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ, ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਇਲਾਜ, ਸੰਚਾਰਿਤ ਕੈਂਸਰ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਖੋਜ ਵਿੱਚ ਇਸਦਾ ਉਪਯੋਗ ਲੱਭਦੀ ਹੈ। ਅਗਲੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦੇ ਕ੍ਰਮ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਈ ਕੈਂਸਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਮਾਰਕਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕੋ ਸਮੇਂ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪੈਸੇ, ਸਮੇਂ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਨਮੂਨਿਆਂ ਦੀ ਬਚਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਨੈਕਸਟ ਜਨਰੇਸ਼ਨ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ ਕੀ ਹੈ?

ਅਗਲੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦੀ ਕ੍ਰਮ (NGS) ਇੱਕ ਤਕਨੀਕ ਹੈ ਜੋ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਅਤੇ ਜੀਵ-ਵਿਗਿਆਨਕ ਵਰਤਾਰਿਆਂ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਸਮਝ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ (DNA ਜਾਂ RNA) ਦੇ ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਵਰਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਐਨਜੀਐਸ ਦੇ ਆਗਮਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਡੀਐਨਏ ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਸੈਂਗਰ ਸੀਕਵੈਂਸਿੰਗ ਤਕਨੀਕ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਸੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਥ੍ਰੁਪੁੱਟ ਵਿੱਚ ਸੈਂਗਰ ਕ੍ਰਮ ਦੀਆਂ ਸੀਮਾਵਾਂ ਅਤੇ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਉੱਚ ਲਾਗਤਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਇੱਕ ਵੱਡੇ DNA/RNA ਨਮੂਨੇ ਨੂੰ ਕ੍ਰਮਬੱਧ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਸੀ। ਐੱਨ.ਜੀ.ਐੱਸ. ਟੈਕਨਾਲੋਜੀ ਨੂੰ ਸੈਂਗਰ ਸੀਕਵੈਂਸਿੰਗ ਦੀਆਂ ਕਮੀਆਂ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਨ ਲਈ ਵਿਕਸਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ। NGS ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਉੱਚ ਥ੍ਰਰੂਪੁਟ ਅਤੇ ਸਪੀਡ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕੋ ਸਮੇਂ ਹਜ਼ਾਰਾਂ ਡੀਐਨਏ ਅਣੂਆਂ ਨੂੰ ਸਮਾਨ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰਮਬੱਧ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ^?1?.

ਕੈਂਸਰ ਬਾਇਓਪਸੀ ਦੌਰਾਨ ਓਨਕੋਲੋਜਿਸਟ ਅਕਸਰ ਖਾਸ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਵਿਕਲਪਾਂ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਟੀਚਿਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੈਂਸਰ ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਲਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ-ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕੈਂਸਰ ਕਿਸਮਾਂ ਸੰਭਾਵੀ ਟੀਚੇ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਸੰਖਿਆ ਵਿੱਚ ਵੀ ਵੱਖਰੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਪਹਿਲਾਂ, ਕੈਂਸਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਅਜਿਹੇ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕਈ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਣੇ ਸਨ ਜੋ ਸਮਾਂ ਲੈਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਮਹਿੰਗੇ ਵੀ ਸਨ। ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਦਵਾਈ ਅਤੇ ਕੈਂਸਰ-ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਖੋਜ ਨੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕੈਂਸਰ ਕਿਸਮਾਂ ਲਈ ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਟੀਚੇ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਹੈ। ਇਸ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਕੋਣ ਵਿੱਚ, NGS ਇੱਕ ਤਕਨੀਕ ਹੈ ਜੋ ਡਾਕਟਰੀ ਕਰਮਚਾਰੀਆਂ ਨੂੰ ਇੱਕੋ ਸਮੇਂ ਕਈ ਕੈਂਸਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। ਐਨਜੀਐਸ ਟੈਸਟ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਨਮੂਨਿਆਂ ਤੋਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਟਿਊਮਰ ਅਤੇ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। NGS ਟੈਸਟ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਵਿੱਚ ਸੰਚਾਰ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਕੈਂਸਰ ਸੈੱਲਾਂ ਤੋਂ ਅਲੱਗ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮਾਤਰਾ ਤੋਂ ਵੀ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।^?2?.

ਵੱਖ-ਵੱਖ NGS ਪਲੇਟਫਾਰਮ

ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ, ਵਪਾਰਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ NGS ਪਲੇਟਫਾਰਮ ਉਪਲਬਧ ਹਨ: ਇਲੂਮਿਨਾ ਮਿਸੇਕ ਅਤੇ ਹਿਸੇਕ, ਰੋਚ 454 GS, ਆਇਓਨ ਟੋਰੈਂਟ, ਅਤੇ ਲਾਈਫ ਟੈਕਨੋਲੋਜੀ ਸੋਲਿਡ^?3?. ਕੁਝ NGS ਪਲੇਟਫਾਰਮ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਆਇਓਨ ਟੋਰੈਂਟ ਅਤੇ ਇਲੂਮਿਨਾ ਮਿਸੇਕ, ਆਪਣੇ ਘੱਟ ਚੱਲਣ ਦੇ ਸਮੇਂ ਅਤੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਲਚਕਦਾਰ ਥ੍ਰੁਪੁੱਟ ਦੇ ਕਾਰਨ ਕਲੀਨਿਕਲ ਵਰਤੋਂ ਲਈ ਵਧੇਰੇ ਅਨੁਕੂਲ ਹਨ।

NGS ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ

ਪੂਰਾ-ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮ

ਪੂਰੇ-ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮ ਨੂੰ ਕ੍ਰਮਬੱਧ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਡੇਟਾਬੇਸ ਵਿੱਚ ਵਾਪਸ ਮੈਪ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਪੂਰੇ-ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮ ਦੇ ਮੁੱਖ ਫਾਇਦੇ ਵਿੱਚ ਡੀਐਨਏ ਕ੍ਰਮ ਦੇ ਦੋਨੋ ਕੋਡਿੰਗ (ਖੇਤਰ ਜੋ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿੱਚ ਅਨੁਵਾਦ ਕਰਦੇ ਹਨ) ਅਤੇ ਗੈਰ-ਕੋਡਿੰਗ ਖੇਤਰ (ਖੇਤਰ ਜੋ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿੱਚ ਅਨੁਵਾਦ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ ਪਰ ਰੈਗੂਲੇਟਰੀ ਫੰਕਸ਼ਨ ਰੱਖਦੇ ਹਨ) ਸਮੇਤ ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮ ਨੂੰ ਕ੍ਰਮਬੱਧ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਪੂਰੇ-ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਜਿਆਦਾਤਰ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਨਵੇਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ^?3?.

ਪੂਰਾ-ਐਕਸੋਮ ਕ੍ਰਮ

ਪੂਰੇ-ਐਕਸੋਮ ਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ, ਸਾਰੇ ਜਾਣੇ-ਪਛਾਣੇ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਐਕਸੌਨ (ਖੇਤਰ ਜੋ mRNA ਵਿੱਚ ਅਨੁਵਾਦ ਕਰਦੇ ਹਨ) ਇੱਕੋ ਸਮੇਂ ਕ੍ਰਮਬੱਧ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਪੂਰੇ-ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਐਕਸੋਮ ਕ੍ਰਮ ਦਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਫਾਇਦਾ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਲਾਗਤ-ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਅਤੇ ਘੱਟ ਸਮਾਂ ਲੈਣ ਵਾਲਾ ਹੈ। ਕੈਂਸਰ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਲਈ ਹੋਲ-ਐਕਸੋਮ ਕ੍ਰਮ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਅਕਸਰ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।^?4?.

ਟ੍ਰਾਂਸਕ੍ਰਿਪਟਮ ਕ੍ਰਮ

ਟ੍ਰਾਂਸਕ੍ਰਿਪਟੋਮ ਸੀਕਵੈਂਸਿੰਗ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਆਰਐਨਏ-ਸੀਕ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਵਿੱਚ ਆਰਐਨਏ ਦੇ ਉਲਟ ਟ੍ਰਾਂਸਕ੍ਰਿਪਸ਼ਨ ਦੁਆਰਾ ਤਿਆਰ ਕੀਤੇ ਗਏ ਸੀਡੀਐਨਏ (ਪੂਰਕ ਡੀਐਨਏ) ਦੇ ਟੁਕੜਿਆਂ ਨੂੰ ਸੀਕੁਏਂਸ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕਲੀਨੀਸ਼ੀਅਨ ਟ੍ਰਾਂਸਕ੍ਰਿਪਟੋਮ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਆਰਐਨਏ ਸਮੀਕਰਨ ਪ੍ਰੋਫਾਈਲ ਅਤੇ ਸਪਲੀਸਿੰਗ ਪ੍ਰੋਫਾਈਲ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਐਪੀਜੀਨੇਟਿਕ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ

ਐਪੀਜੇਨੇਟਿਕ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ NGS ਦਾ ਇੱਕ ਉੱਭਰਦਾ ਉਪਯੋਗ ਹੈ ਜੋ ਕੈਂਸਰ ਵਿੱਚ ਐਪੀਗੇਨੇਟਿਕਸ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਣ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕੈਂਸਰ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਲਈ ਡੀਐਨਏ ਮੈਥਿਲੇਸ਼ਨ ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ-ਡੀਐਨਏ ਬਾਈਡਿੰਗ ਪ੍ਰੋਫਾਈਲਾਂ ਦੀ ਸੰਭਾਵੀ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਅਤੇ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਪਾਈ ਗਈ ਹੈ।^?5?.

NGS ਦੇ ਫਾਇਦੇ ਅਤੇ ਨੁਕਸਾਨ ਟੈਸਟ

ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਮਾਰਕਰਾਂ ਲਈ ਰਵਾਇਤੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਪਹੁੰਚ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਵਿੱਚ NGS ਅਧਾਰਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਫਾਇਦੇ ਅਤੇ ਨੁਕਸਾਨ ਹਨ।

NGS ਟੈਸਟ ਦੇ ਫਾਇਦੇ

• ਐਨਜੀਐਸ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਇੱਕੋ ਸਮੇਂ ਕਈ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪੈਸੇ, ਸਮੇਂ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਨਮੂਨਿਆਂ ਦੀ ਬਚਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• NGS ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੋੜੀਂਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਨਵੇਂ ਮਾਰਕਰਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਵਾਧੂ ਇਲਾਜ ਵਿਕਲਪ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ NGS ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਕਰਮਚਾਰੀਆਂ ਲਈ ਮਾਰਕਰਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ਾਲ ਸੰਗ੍ਰਹਿ ਪੇਸ਼ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਜਵਾਬਾਂ ਦੇ ਨਵੇਂ ਪੈਟਰਨਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

NGS ਟੈਸਟ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ

NGS ਇੱਕ ਸਿੰਗਲ ਮਾਰਕਰ ਦੇ ਅਧਿਐਨ ਲਈ ਅਨੁਕੂਲ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਮਾਰਕਰਾਂ ਦੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਲਈ ਤਿਆਰ ਕੀਤੀਆਂ ਤਕਨੀਕਾਂ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਸਮਾਂ ਲੈਂਦਾ ਹੈ।

ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਮਾਰਕਰ ਅਧਿਐਨ ਲਈ ਤਿਆਰ ਕੀਤੀਆਂ ਤਕਨੀਕਾਂ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਸਿੰਗਲ ਜਾਂ ਕੁਝ ਮਾਰਕਰਾਂ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਨ ਲਈ NGS ਕਾਫ਼ੀ ਮਹਿੰਗਾ ਹੈ।

NGS ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੀ ਵਿਆਖਿਆ ਕਰਨਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, NGS ਨਤੀਜੇ ਦੀ ਗਲਤ ਵਿਆਖਿਆ ਕਰਨ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਦੇ ਗਲਤ ਫੈਸਲੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦੇ ਹਨ^?2?.

NGS ਟੈਸਟਿੰਗ ਕਿਸ ਨੂੰ ਕਰਵਾਉਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਕਿਸੇ ਵੀ ਟੈਸਟ ਲਈ ਜਾਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਟੈਸਟ ਦੀ ਮਹੱਤਤਾ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਵੇਖਣਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਟੈਸਟ ਦੀ ਇਲਾਜ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਭੂਮਿਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਦੀ ਸਲਾਹ ਨਹੀਂ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੇ ਸਬੰਧਤ ਟੈਸਟ ਸਮਾਂ ਲੈਣ ਵਾਲਾ, ਹਮਲਾਵਰ ਅਤੇ ਉੱਚ ਕੀਮਤ 'ਤੇ ਆਉਂਦਾ ਹੈ। NGS ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕੈਂਸਰ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਲਈ ਵਧੇਰੇ ਉਚਿਤ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਕਈ ਅਣੂ ਮਾਰਕਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਕੈਂਸਰ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਲਈ, NGS ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਮਰੀਜ਼ ਲਈ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਇਲਾਜ ਵਿਕਲਪ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੋਏ ਹਨ; ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ^?2?.

ਕਲੀਨਿਕਲ ਓਨਕੋਲੋਜੀ ਵਿੱਚ NGS ਦੀ ਵਰਤੋਂ

ਨਾਵਲ ਕੈਂਸਰ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ

NGS ਤਕਨਾਲੋਜੀਆਂ ਨੇ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਨਵੇਂ ਸੋਮੈਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਸਹੀ ਅਤੇ ਕੁਸ਼ਲ ਖੋਜ ਦੀ ਸਹੂਲਤ ਦਿੱਤੀ ਹੈ। ਕੈਂਸਰ ਖੋਜ ਵਿੱਚ NGS ਟੈਸਟ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਨੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕੈਂਸਰ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਨਵੇਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਸਫਲਤਾਪੂਰਵਕ ਮਦਦ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਸੈੱਲ ਕਾਰਸਿਨੋਮਾ, ਬਲੈਡਰ ਕੈਂਸਰ, ਛੋਟੇ-ਸੈੱਲ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦਾ ਕੈਂਸਰ, ਤੀਬਰ ਮਾਈਲੋਜੀਨਸ ਲਿਊਕੇਮੀਆ, ਪ੍ਰੋਸਟੇਟ ਕੈਂਸਰ, ਅਤੇ ਪੁਰਾਣੀ ਲਿਮਫੋਸਾਈਟਿਕ ਲਿਊਕੇਮੀਆ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਹੋਲ-ਜੀਨੋਮ ਅਤੇ ਪੂਰੇ-ਐਕਸੋਮ ਕ੍ਰਮ ਨੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਨਾਵਲ ਅਤੇ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਅਤੇ ਕੈਂਸਰ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਲਈ ਸੰਬੰਧਿਤ ਸੰਭਾਵੀ ਉਪਚਾਰਕ ਟੀਚਿਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕੀਤੀ ਹੈ।^?6?.

ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਕੈਂਸਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਵਿੱਚ ਐਨ.ਜੀ.ਐਸ

ਕੈਂਸਰ ਦੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ 5%10% ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਹਨ। ਅਮਰੀਕਾ ਅਤੇ ਯੂਰਪ ਵਿੱਚ, ਦਸ ਸਾਲਾਂ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸਮੇਂ ਤੋਂ, ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ ਦੀ ਨਿਯਮਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।^?7?. NGS ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਲਈ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮੌਕੇ ਖੋਲ੍ਹ ਦਿੱਤੇ। NGS ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਵਧੀਆ ਹੱਲ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ। NGS ਇੱਕੋ ਸਮੇਂ ਕਈ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਦੇ ਕਾਰਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਖੋਜ ਦਰ ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸੁਧਾਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਲਈ ਨਕਾਰਾਤਮਕ ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ, ਪਰ NGS ਦੇ ਨਾਲ, ਕਾਰਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨਾ ਆਸਾਨ ਸੀ। ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਕੈਂਸਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ NGS ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਜਲਦੀ ਹੀ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਭਿਆਸ ਵਿੱਚ ਇਸਦੀ ਵਰਤੋਂ ਲੱਭ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਵੱਖ-ਵੱਖ ਘਾਤਕ ਟਿਊਮਰਾਂ ਦੇ ਪੂਰੇ-ਜੀਨੋਮ ਜਾਂ ਪੂਰੇ-ਐਕਸੋਮ ਕ੍ਰਮ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹੋਏ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੇ ਗਏ ਡੇਟਾ ਨੂੰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਕੈਂਸਰ ਥੈਰੇਪੀ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟਰਾਇਲਾਂ ਵਿੱਚ ਵਰਤਿਆ ਗਿਆ ਹੈ^?6?.

ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ NGS ਟੈਸਟ

ਸੋਮੈਟਿਕ ਅਤੇ ਨਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, NGS ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਦਵਾਈ ਨੂੰ ਵੀ ਸੁਧਾਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਈ ਅਧਿਐਨਾਂ ਨੇ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ NGS ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਕੈਂਸਰ ਲਈ NGS ਟੈਸਟ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਪੈਨਕ੍ਰੀਆਟਿਕ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਸੀ। ਇਸਦੀ ਵਰਤੋਂ ਗੈਰ-ਛੋਟੇ ਸੈੱਲ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਵਿੱਚ ਐਪੀਡਰਮਲ ਗਰੋਥ ਫੈਕਟਰ ਰੀਸੈਪਟਰ (EGFR), ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਗੈਰ-ਛੋਟੇ ਸੈੱਲ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਤੇ ਜਰਾਸੀਮਿਕ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾਏ ਗਏ ਸਨ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਐਨ.ਜੀ.ਐਸ PML-RARA ਤੀਬਰ ਪ੍ਰੋਮਾਈਲੋਸਾਈਟਿਕ ਲਿਊਕੇਮੀਆ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਫਿਊਜ਼ਨ ਜੀਨ, ਜਿਸ ਨੇ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਕਾਰਜਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਸੋਧਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕੀਤੀ। ਅਧਿਐਨਾਂ ਨੇ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ NGS ਦੇ ਵਿਹਾਰਕ ਕਲੀਨਿਕਲ ਉਪਯੋਗਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਨ ਕੀਤਾ ਹੈ^?6?.

ਸਰਕੂਲੇਟ ਕੈਂਸਰ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਖੋਜ

ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਅਤੇ ਨਿਦਾਨ ਲਈ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੰਚਾਰਿਤ ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ ਸੋਮੈਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਐਨਜੀਐਸ ਟੈਸਟ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਟਿਊਮਰ ਨੂੰ ਦਬਾਉਣ ਵਾਲੇ ਜੀਨ ਵਰਗੇ TP53 ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰਿਵਰਤਨ ਖੋਜਣਾ ਅਤੇ ਪਛਾਣਨਾ ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ NGS ਇੱਕ ਲਾਗਤ-ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਵਿਧੀ ਵਜੋਂ ਕੰਮ ਕਰਦਾ ਹੈ TP53 ਜੀਨ^?6?.

NGS ਟੈਸਟ ਨੂੰ ਡਾਕਟਰੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਦੋਂ ਮੰਨਿਆ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਖੋਜਕਰਤਾ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਲਈ ਇੱਕ ਰੂੜੀਵਾਦੀ ਪਹੁੰਚ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਉਹਨਾਂ ਨੇ ਸਿਰਫ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ਾਂ ਜਾਂ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਖੋਜ ਵਾਤਾਵਰਣਾਂ ਵਿੱਚ NGS ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦਿੱਤਾ ਹੈ। ਇਸ ਦੇ ਉਲਟ, ਕਈ ਹੋਰਾਂ ਨੇ ਮੈਟਾਸਟੈਟਿਕ ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਲਈ NGS ਦੀ ਰੁਟੀਨ ਵਰਤੋਂ ਦਾ ਪ੍ਰਸਤਾਵ ਦਿੱਤਾ ਹੈ। ਹੇਠਾਂ ਦਿੱਤੇ ਉਹ ਖੇਤਰ ਹਨ ਜਿੱਥੇ NGS ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਨੂੰ ਕਲੀਨਿਕਲ ਸੈਟਿੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਦਿੱਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਮਲਟੀ-ਟੈਸਟਿੰਗ

ਕੈਂਸਰ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਲਈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉੱਨਤ ਗੈਰ-ਛੋਟੇ ਸੈੱਲ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਲਈ, ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਪਹਿਲੀ ਲਾਈਨ ਮਲਟੀਪਲ ਮੋਲੀਕਿਊਲਰ ਮਾਰਕਰਾਂ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਐਨਜੀਐਸ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਅਜਿਹੇ ਸੰਦਰਭ ਵਿੱਚ ਕਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਅਤੇ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਕੈਂਸਰ ਥੈਰੇਪੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਤੱਥ ਕਿ ਉੱਨਤ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਉਪਲਬਧ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਨਮੂਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਟਿਊਮਰ ਸੈੱਲ ਦੀ ਸਮੱਗਰੀ ਘੱਟ ਹੈ (ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਛੋਟੀ ਬਾਇਓਪਸੀ ਨਾਲ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਇਸ ਕੇਸ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵ ਰੱਖਦਾ ਹੈ। NGS ਹੋਰ ਕਿਸਮ ਦੀਆਂ ਟਿਊਮਰਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਇਸਦੀ ਵਰਤੋਂ ਲੱਭ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਲਈ ਮਲਟੀਪਲ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੇਲਾਨੋਮਾ (ਬ੍ਰਾਫ, KIT) ਜਾਂ ਕੋਲੋਰੈਕਟਲ ਕੈਂਸਰ (RAS, BRAF)।

ਕਦੇ-ਕਦਾਈਂ ਅਣੂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ

ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਵਿੱਚ NGS ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰਨ ਦਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਕਾਰਨ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਦੂਜੇ ਕੈਂਸਰਾਂ ਵਿੱਚ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਦੁਰਲੱਭ ਅਣੂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਵੀ NSCLC ਦੇ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਅਨੁਪਾਤ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ NTRK TKIs, ਟ੍ਰਾਂਸਵਰਸਲ ਜਾਂ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੈਟੇਲਾਈਟ ਨਾਲ ਟਿਊਮਰ ਅਗਿਆਨੀ ਜਾਂ ਟ੍ਰਾਂਸਵਰਸਲ ਇਲਾਜ ਲਈ ਢੁਕਵੇਂ। ਅਸਥਿਰਤਾ, NGS ਇਹਨਾਂ ਵਾਧੂ ਅਤੇ ਦੁਰਲੱਭ ਬਾਇਓਮਾਰਕਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੀ ਸਹੂਲਤ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਜੀਨੋਮਿਕ ਮਾਰਕਰਾਂ ਦਾ ਏਕੀਕਰਣ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੁੰਦਾ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ। NGS ਕੈਂਸਰ ਵਿਰੋਧੀ ਦਵਾਈਆਂ ਜਾਂ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਇਲਾਜਾਂ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਆਵਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਵੀ ਬਹੁਤ ਉਪਯੋਗੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਦੁਰਲੱਭ ਕੈਂਸਰ

ਦੁਰਲੱਭ ਕੈਂਸਰ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਅਕਸਰ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਕੋਈ ਮਿਆਰੀ ਦੂਜੀ-ਲਾਈਨ ਇਲਾਜ ਤਜਵੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਦੁਰਲੱਭਤਾ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਇਹਨਾਂ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਅਕਸਰ ਨਵੇਂ ਇਲਾਜਾਂ ਦੇ ਮੁੱਲ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਰਵਾਇਤੀ ਪੜਾਅ 3 ਦੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਅਧਿਐਨ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਹਨ ਸਾਰਕੋਮਾ, ਬਿਲੀਰੀ ਟ੍ਰੈਕਟ ਕੈਂਸਰ, ਮੇਸੋਥੈਲੀਓਮਾ, ਅਤੇ ਅਣਪਛਾਤੇ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਮੂਲ ਦੇ ਕੈਂਸਰ। ਦੁਰਲੱਭ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚ, NGS ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹੋਏ ਖੋਜੇ ਗਏ ਬਹੁਤੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਕੋਈ ਕਲੀਨਿਕਲ ਲਾਭ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, NGS ਡੇਟਾ 'ਤੇ ਆਧਾਰਿਤ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟਰਾਇਲ ਸੀਮਤ ਇਲਾਜ ਵਿਕਲਪਾਂ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਜਾਂਚ ਦਵਾਈਆਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕਲੀਨਿਕਲ ਟ੍ਰਾਇਲ ਨੈੱਟਵਰਕ

NGS ਅਤੇ ਸ਼ੁੱਧਤਾ ਦਵਾਈ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਬੇਸ਼ੱਕ, ਇਸ ਲਈ ਨਵੇਂ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟ੍ਰਾਇਲ ਡਿਜ਼ਾਈਨ ਅਤੇ ਸੰਗਠਿਤ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟ੍ਰਾਇਲ ਨੈੱਟਵਰਕ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ। ਬਾਇਓਮਾਰਕਰਾਂ ਅਤੇ ਡਰੱਗ ਸਹਿ-ਵਿਕਾਸ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਅਨੁਕੂਲ ਬਣਾਉਣ ਲਈ NGS ਅਧਾਰਤ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ ਡਿਜ਼ਾਈਨ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹੋਏ ਅਨੁਕੂਲ ਅਧਿਐਨਾਂ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਅ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਬੇਮਿਸਾਲ ਪ੍ਰਗਤੀ ਹੈ।

ਕਲੀਨਿਕਲ ਨਿਰਣਾ-ਅਧਾਰਿਤ ਟੈਸਟਿੰਗ

ਕਿਉਂਕਿ NGS ਟੈਸਟਿੰਗ ਅਕਸਰ ਸੰਕੇਤਕ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਕਲੀਨਿਕਲ ਨਿਰਣਾ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਅਣੂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ NGS ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਜੀਨੋਮਿਕ ਜਾਂਚ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰਬੰਧਨ 'ਤੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨਹੀਂ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਅੰਤਮ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਅ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੋਮੈਟਿਕ ਜੀਨ ਪੈਨਲਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਮਿਆਰੀ ਮੁਲਾਂਕਣਾਂ (ਛਾਤੀ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਲਈ ER, PR, HER2) ਤੋਂ ਨਿਰਧਾਰਿਤ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਣ ਵਾਲੇ ਪ੍ਰਭਾਵੀ NGS-ਵਿਚੋਲੇ ਬਦਲਾਅ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ। ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵੱਧ ਰਹੇ ਕੈਂਸਰ, ਮਾੜੀ ਕਾਰਗੁਜ਼ਾਰੀ ਵਾਲੀ ਸਥਿਤੀ, ਜਾਂ ਤਿੰਨ ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਅਣੂ ਪ੍ਰੋਫਾਈਲ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਉਪਚਾਰਕ ਦੇਖਭਾਲ ਲਈ ਰੈਫਰ ਕੀਤੇ ਜਾਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ^?3?.

ਕੈਂਸਰ ਵਿੱਚ NGS ਟੈਸਟਿੰਗ ਦਾ ਭਵਿੱਖ

NGS ਔਨਕੋਲੋਜੀ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁੱਧਤਾ ਦਵਾਈ ਦੇ ਲਾਗੂ ਕਰਨ ਨਾਲ ਅਟੁੱਟ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ। ਇਸਦੀ ਮੌਜੂਦਾ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਰਵਾਇਤੀ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਜਰਾਸੀਮ ਦੀ ਇੱਕ ਪੂਰੀ ਤਸਵੀਰ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ। NGS ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹੋਏ RNA ਕ੍ਰਮ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰੀ ਸਮੀਕਰਨ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਮਯੂਨੋਥੈਰੇਪੀ ਕੈਂਸਰ ਥੈਰੇਪੀ ਵਿੱਚ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮੇਲਾਨੋਮਾ ਵਿੱਚ ਇਸਦੀ ਮਹੱਤਤਾ ਨੂੰ ਵਧਾ ਰਹੀ ਹੈ^?8?. ਇਮਯੂਨੋਥੈਰੇਪੀ ਪ੍ਰਤੀ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਆ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕਰਨ ਲਈ NGS ਕ੍ਰਮ ਦੀ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਤਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਐਕਸੋਮ ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਮਾਸ ਸਪੈਕਟ੍ਰੋਮੈਟਰੀ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਹਿਸਟੋਕੰਪਟੀਬਿਲਟੀ ਕੰਪਲੈਕਸ (MHC) ਦੁਆਰਾ ਕਿਹੜੇ ਨਿਓਐਂਟੀਜੇਨ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪੇਸ਼ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ।^?9?.

ਹਵਾਲੇ