• बेकविथ विडेमन सिंड्रोम (BWS) हा सर्वात सामान्य अतिवृद्धी आणि कर्करोगाच्या प्रवृत्तीचा विकार आहे.
• BWS क्रोमोसोम 11p15.5 मधील बदलांमुळे होतो आणि लक्षणे आणि शारीरिक निष्कर्षांच्या विस्तृत स्पेक्ट्रमद्वारे वैशिष्ट्यीकृत केले जाते जे प्रत्येक व्यक्तीनुसार श्रेणी आणि तीव्रतेमध्ये भिन्न असतात. संबंधित वैशिष्ट्यांमध्ये जन्माच्या सरासरीपेक्षा जास्त वजन (गर्भधारणेच्या वयासाठी मोठे), जन्मानंतर वाढलेली वाढ (मॅक्रोसोमिया), मोठी जीभ (मॅक्रोग्लोसिया), काही अंतर्गत अवयवांची वाढ (ऑर्गनोमेगाली), आणि पोटाच्या भिंतीतील दोष (ओम्फॅलोसेल, नाभीसंबधीचा हर्निया किंवा डायस्टॅसिस रेक्टी).
• BWS शी देखील संबंधित असू शकते कमी रक्तातील साखर आयुष्याच्या पहिल्या काही दिवसांमध्ये पातळी (नवजात हायपोग्लाइसेमिया) किंवा त्याहूनही पुढे सतत कमी रक्त शर्करा (हायपरइन्सुलिनिझम), कानाच्या लोबमध्ये विशिष्ट खोबणी (कानाची पट्टी आणि कानातील खड्डे), चेहर्यावरील विकृती, एका बाजूची असामान्य वाढ किंवा संरचना शरीर (लॅटरलाइज्ड अतिवृद्धी) परिणामी असमान (असममित) वाढ होते आणि काही बालपण कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो, सर्वात सामान्यतः विल्म्स ट्यूमर (मूत्रपिंड अर्बुद) आणि हेपॅटोब्लास्टोमा (यकृत ट्यूमर).
• Beckwith-Wiedemann सिंड्रोमचे अलीकडेच Beckwith-Wiedemann स्पेक्ट्रम म्हणून पुनर्वर्गीकृत केले गेले आहे कारण क्लिनिकल सादरीकरण रुग्णानुसार बदलू शकते. BWS असणा-या अंदाजे 80% लोकांमध्ये असे बदल होतात जे यादृच्छिकपणे (तुरळकपणे) होतात.
• कौटुंबिक संक्रमण (वारसा मिळालेले स्वरूप) BWS असलेल्या सुमारे 5-10% रुग्णांमध्ये आढळते. BWS असलेल्या सुमारे 14% रुग्णांना निदानासाठी अज्ञात कारण असते.
• BWS 10,340 जिवंत जन्मांपैकी किमान एकाला प्रभावित करते. संशोधकांनी असे निर्धारित केले आहे की BWS चे परिणाम विविध विकृतींमधून होतात जे विशिष्ट जनुकांच्या सामान्य, योग्य अभिव्यक्तीवर परिणाम करतात जे गुणसूत्र 11 (BWS गंभीर क्षेत्र) च्या विशिष्ट क्षेत्रामध्ये वाढ नियंत्रित करतात.

बेकविथ-विडेमॅन सिंड्रोम (BWS) हा वाढ नियमन विकार आहे. BWS च्या सर्वात सामान्य वैशिष्ट्यांमध्ये मॅक्रोसोमिया (मोठ्या शरीराचा आकार), मॅक्रोग्लोसिया (मोठी जीभ), पोटाच्या भिंतीतील दोष, बालपणातील ट्यूमरचा वाढलेला धोका, मूत्रपिंडातील विकृती, नवजात काळात हायपोग्लाइसेमिया (कमी रक्त शर्करा), आणि असामान्य कानातले किंवा खड्डे BWS असलेल्या मुलांमध्ये हेमिहायपरप्लासिया देखील असू शकतो, ज्यामध्ये शरीराचे काही भाग एका बाजूला दुसऱ्यापेक्षा मोठे असतात.

बेकविथ-विडेमन सिंड्रोम, मॅक्रोसोमिया आणि मॅक्रोग्लोसियाची प्रमुख वैशिष्ट्ये बहुतेकदा जन्माच्या वेळी उपस्थित असतात. ओम्फॅलोसेल सारख्या ओटीपोटाच्या भिंतीतील दोष, ज्यामुळे पोटाचा आतील भाग नाभीतून बाहेर पडतो, ते देखील जन्माच्या वेळी उपस्थित असतात आणि बाळाला हॉस्पिटलमधून बाहेर पडण्यापूर्वी शस्त्रक्रियेची आवश्यकता असू शकते. BWS असणा-या मुलांच्या मातांना अकाली प्रसूती आणि पॉलीहायड्रॅमनिओस, म्हणजे अतिरिक्त अम्नीओटिक द्रवपदार्थ यासह गर्भधारणेच्या गुंतागुंत असू शकतात. एक असामान्यपणे मोठी नाळ आणि लांब नाळ देखील येऊ शकते.

वाढीव वाढीचा दर सामान्यतः बालपणात मंदावतो. बौद्धिक विकास सामान्यतः सामान्य असतो, आणि बेकविथ-विडेमन सिंड्रोम असलेल्या प्रौढांना त्यांच्या स्थितीशी संबंधित कोणतीही वैद्यकीय समस्या येत नाही.