डॉ. शेली महाजन यांनी मुंबईच्या एलटीएम मेडिकल कॉलेजमधून मेडिसिनमध्ये बॅचलर, हिमालयन हॉस्पिटल, डेहराडूनमधून पोस्ट ग्रॅज्युएशन पूर्ण केले आणि नंतर पेनसिल्व्हेनिया विद्यापीठ, फिलाडेल्फिया येथे ऑन्कोपॅथॉलॉजीमध्ये व्हिजिटिंग स्कॉलर म्हणून काम केले. सध्या, ती CARINGdx - महाजन इमेजिंगच्या नवी दिल्लीतील प्रगत पॅथॉलॉजी लॅबमध्ये जीनोमिक्ससाठी क्लिनिकल लीड आहे. CARINGdx ही देशातील सर्वात प्रगत क्लिनिकल जीनोमिक्स लॅबपैकी एक आहे, जी इलुमिना कडील NextSeq आणि MiSeq प्रणालीसह सुसज्ज आहे. डॉ महाजन सर्व जर्मलाइन आणि सोमॅटिक रिपोर्टिंगसाठी जबाबदार आहेत नेक्स्ट जनरेशन सिक्वेन्सिंग CARINGdx येथे आणि अलीकडेच COVID-19 चाचणी आणि COVID-19 RNA अनुक्रमासाठी RT-PCR मध्ये कौशल्य निर्माण केले आहे.

आनुवंशिक कर्करोग

नोंदवलेल्या एकूण कर्करोगाच्या 10% प्रकरणांमध्ये आनुवंशिक किंवा अनुवांशिक कर्करोगाचा वाटा आहे. हे कर्करोग असे काही आहेत जे कौटुंबिक ओळीतून चालतात, ज्यामुळे कुटुंबातील सदस्यांना विशिष्ट प्रकारच्या कर्करोगाची शक्यता असते. आनुवंशिक कर्करोगाचे निदान अनुवांशिक उत्परिवर्तनावर अधिक अवलंबून असते, ज्यामुळे एखाद्या व्यक्तीमध्ये कर्करोगाच्या अतिसंवेदनशीलतेचा धोका जास्त असतो. एखाद्या व्यक्तीला आनुवंशिक कर्करोग होण्याचा धोका आहे हे जाणून घेतल्याने आपण त्या व्यक्तीला अधिक स्क्रीनिंग प्रोटोकॉलमध्ये सामील करण्यास सक्षम बनवतो. त्या व्यक्तीलाही भविष्यात कर्करोग होण्याची शक्यता आहे का हे पाहण्यासाठी आम्ही रुग्णाच्या कुटुंबातील इतर सदस्यांना देखील प्रवेश करू शकतो. यामुळे कर्करोगाचे अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यात निदान करण्यात मदत होते. खरं तर, आम्ही म्हणतो की लवकर ओळख म्हणजे दुय्यम प्रतिबंध. कॅन्सरचे निदान लवकर झाल्यास, जगण्याच्या चांगल्या रोगनिदानासह ते अधिक चांगल्या प्रकारे व्यवस्थापित करता येते.

कुटुंबातील एखाद्याला कर्करोग असल्यास निदान चाचणी घेणे शहाणपणाचे आहे का?

अशा चाचण्यांसाठी मानक मार्गदर्शक तत्त्वे आहेत. कुटुंबातील कोणत्याही सदस्याला कर्करोग आहे म्हणून या चाचण्या प्रत्येकासाठी नाहीत. वय आणि कर्करोगाचा प्रकार यांसारखे घटक स्क्रीनिंग करायचे की नाही हे ठरवण्यात निर्णायक भूमिका बजावतात. सर्व कर्करोग हे आनुवंशिक कर्करोग नसतात. जेव्हा आपण कर्करोगाचा कौटुंबिक इतिहास म्हणतो, तेव्हा याचा अर्थ एक मजबूत कौटुंबिक इतिहास, म्हणजे कुटुंबाच्या एकाच बाजूला दोन किंवा अधिक नातेवाईक.

त्यामुळे, जर एखाद्याला आईच्या बाजूला एक नातेवाईक आणि वडिलांच्या बाजूला एक व्यक्ती कर्करोगाने ग्रस्त असेल, तर त्या व्यक्तीला उच्च-जोखीम श्रेणीत टाकले जाणार नाही. जेव्हा आपण कौटुंबिक इतिहासाबद्दल बोलतो, तेव्हा आपण कुटुंबातील किती लोकांना कर्करोग झाला होता, कोणत्या वयात आणि कर्करोगाचा प्रकार यासारख्या अनेक तपशीलांचा विचार करतो. जर निदान वयाच्या ७० व्या वर्षी झाले असेल, तर हा उच्च-जोखीम कर्करोग असू शकत नाही. परंतु वयाच्या 70 व्या वर्षी देखील एक प्रकरण निदान झाले तर ते उच्च-जोखीम श्रेणी मानले जाईल. त्यामुळे तपशीलवार इतिहास घेणे अत्यंत महत्त्वाचे ठरते.

जीन्स आणि कर्करोगात त्यांचे महत्त्व

जीन्स हे मुळात सेलसाठी कोडेड संदेश असतात, जे सेलला कसे वागायचे ते सांगतात. जर जीन्स सदोष किंवा उत्परिवर्तित असतील, तर त्यांनी पाठवलेले संदेश देखील सदोष असतील, आणि त्याचा परिणाम असामान्यता आणि शेवटी, रोग होईल. त्यामुळे ही सदोष जीन्स एक प्रकारे पेशींना कर्करोग होण्यास सांगतात. त्यामुळे जीन्समध्ये कोणत्या प्रकारचे दोष आहेत, त्यानुसार उपचार ठरवले जातात.

बीआरसीए जीन्स

BRCA 1 आणि BRCA 2 ही आनुवंशिक कर्करोगाशी संबंधित दोन सामान्यतः संबंधित जीन्स आहेत. मिथक अशी आहे की बीआरसीए उत्परिवर्तन केवळ स्तनाच्या कर्करोगाशी संबंधित आहे, परंतु ते खरे नाही. बीआरसीए उत्परिवर्तन केवळ स्तनाच्या कर्करोगाशीच नाही तर अंडाशयाचा कर्करोग, स्वादुपिंडाचा कर्करोग आणि प्रोस्टेट कर्करोग यासारख्या अनेक कर्करोगाशी संबंधित आहे. BRCA 1 आणि BRCA 2 ही दोन भिन्न जीन्स आहेत ज्यांचा चांगल्या प्रकारे अभ्यास केला गेला आहे आणि ते आनुवंशिक कर्करोगाशी संबंधित असल्याचे सिद्ध झाले आहे, परंतु याचा अर्थ असा नाही की केवळ ही जीन्स आनुवंशिक कर्करोगाशी संबंधित आहेत. या दोन व्यतिरिक्त, 30-32 पेक्षा जास्त जीन्स आहेत जे आनुवंशिक कर्करोगाशी संबंधित आहेत.

अनुवांशिक चाचणी

कर्करोगाचे दोन प्रकार आहेत. एक आनुवंशिक कर्करोग आहे, आणि दुसरा अधिग्रहित कर्करोग आहे. ऍक्वायर्ड कॅन्सर देखील जीन उत्परिवर्तनामुळे होतो, परंतु ती उत्परिवर्तन तुमच्या शरीरात जन्मतः किंवा तुमच्या कुटुंबात नसतात; ते धुम्रपान किंवा प्रदूषणासारख्या पर्यावरणीय घटकांसारख्या क्रियाकलापांद्वारे जीवनकाळात प्राप्त केले जातात. या दोन्ही कर्करोगांमध्ये अनुवांशिक चाचणी वेगळी आहे. आनुवंशिक कर्करोगासाठी, आम्ही रक्त तपासणीसाठी जातो, परंतु उपचार निश्चित करण्यासाठी विशिष्ट ट्यूमरमध्ये एक प्रकारचे उत्परिवर्तन शोधायचे असल्यास, आम्ही ऊतींचे नमुने घेतो. म्हणून, जर्मलाइन चाचणीमध्ये, आम्ही एखाद्या व्यक्तीचा डीएनए घेतो, तर सोमॅटिक चाचणीमध्ये, आम्ही कर्करोगाच्या ट्यूमरच्या डीएनएची चाचणी करतो.

पॅथॉलॉजिस्टसमोरील आव्हाने

सामान्यत:, हे नेहमीच आव्हानात्मक असते, कारण डॉक्टरांद्वारे उपचार योजना आम्ही देत ​​असलेल्या परिणामांवर अवलंबून असते, ज्यामुळे आम्ही सर्वात अचूक परिणामांशिवाय काहीही देऊ शकत नाही. जर्मलाइन भागामध्ये, तांत्रिकदृष्ट्या, गोष्टी आता अतिशय सुव्यवस्थित झाल्या आहेत, हे सर्वोत्तम उपकरणे आणि सॉफ्टवेअरसह सतत सुधारणारे तंत्रज्ञान आहे. त्यामुळे रुग्णाला पटवून देणे आणि त्यांना चाचण्यांचे परिणाम समजावून सांगणे ही आपल्यासमोर आव्हाने आहेत. हताश होऊ नका आणि खूप आनंदी होऊ नका हे दोन्ही टप्पे आपल्याला रुग्णांना सांगायचे आहेत. डीएनए मिळविण्यासाठी टिश्यू ऍक्सेसिबिलिटी, त्याचा अर्थ लावणे, समुपदेशन करणे आणि चाचणीच्या निकालांवर रुग्णांशी चर्चा करणे नेहमीच आव्हानात्मक असते.

कर्करोगाचे निदान करण्यात पॅथॉलॉजिस्ट आणि रेडिओलॉजिस्टची भूमिका

पॅथॉलॉजिस्ट आणि रेडिओलॉजिस्टची प्राथमिक भूमिका उपचार करणाऱ्या डॉक्टरांना योग्य माहिती पोहोचवणे आहे. रेडिओलॉजी मुळात प्रतिमा पाहणे आणि निदान करणे होय. ते कमी आक्रमक आहे. पॅथॉलॉजीमध्ये, आम्ही रेडिओलॉजी अहवालात जे काही आहे ते थेट तपासतो. पॅथॉलॉजिस्ट या नात्याने मला काही अतिरिक्त माहिती मिळाली तर योग्य निदान होण्यास मदत होईल. काही प्रकरणांमध्ये, आपल्याला हातात हात घालून काम करावे लागेल. काही टिश्यूज दुर्गम आहेत, परंतु तुम्हाला बायोप्सी करणे आवश्यक आहे, जेणेकरून रेडिओलॉजिस्ट आणि पॅथॉलॉजिस्ट प्रतिमा-मार्गदर्शित बायोप्सीमध्ये एकत्र काम करतात. शेवटी, रुग्णाचे योग्य निदान करण्यासाठी हे सर्व सामूहिक प्रयत्न आहेत.

बायोप्सीचे महत्त्व

जरी आम्हाला रेडिओलॉजी किंवा FNAC द्वारे खात्री असली तरीही, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी बायोप्सी आवश्यक आहे. असे विकृती असू शकतात जे वैद्यकीय किंवा रेडिओलॉजिकलदृष्ट्या कर्करोग असल्याची पुष्टी करू शकतात, परंतु कर्करोग हे आयुष्य बदलणारे निदान आहे. रुग्ण आणि कुटुंबीयांना भावनिक प्रवासातून जावे लागेल, म्हणून आपण 100% खात्री बाळगली पाहिजे. तसेच, बायोप्सी कॅन्सरचे सबटाइप करण्यात मदत करेल कारण आजकाल उपचार इतके विशिष्ट झाले आहेत की तो कोणत्या उपप्रकाराचा आहे हे समजून घेतल्याने उपचार योजनेत फरक पडेल.

पॅथॉलॉजीच्या अहवालातील माहिती

कॅन्सर आहे की नाही, कॅन्सर कुठून आला आहे, कॅन्सर किती पसरला आहे हे डॉक्टरांना सांगायला हवं. तसेच ऊतक काढून टाकण्याचे प्रमाण पुरेसे आहे की नाही किंवा शरीरात काही कर्करोग शिल्लक आहे का. मूलभूत पॅथॉलॉजी अहवालात आदर्शपणे या तपशीलांचा समावेश असावा.

योग्य पोषण आणि निरोगी जीवनशैली

पोषण हे सर्वसाधारणपणे निरोगी असावे; उच्च प्रथिने, उच्च फायबर, कमी कार्बोहायड्रेट आहार, भरपूर द्रवपदार्थ, काही सावधगिरीने चालणे, व्यायाम आणि थोडे ध्यान. शेवटी हे तुमची प्रतिकारशक्ती सुधारेल ज्यामुळे कर्करोग रोखण्यात मदत होणार नाही परंतु त्याच्याशी अधिक चांगल्या प्रकारे लढा देण्यात मदत होईल.

कर्करोगाशी संबंधित कलंक आणि मिथक

मला असे वाटते की आपण कर्करोग, प्रामुख्याने स्तनाचा कर्करोग आणि गर्भाशयाच्या कर्करोगाविषयी बोलण्याची वेळ आली आहे. आजही कुटुंबात त्यांना ब्रेस्ट कॅन्सर आहे हे कोणीही उघड करू इच्छित नाही. आपल्याला हे समजून घेणे आवश्यक आहे की हा आणखी एक आजार आहे आणि त्यावर इलाज आहे. सर्व कर्करोग आनुवंशिक नसतात आणि आपल्याला फक्त जोखीम घटकांबद्दल माहिती असणे आवश्यक आहे. नियमितपणे स्वत: ची तपासणी करा, आणि एकदा का तुम्हाला काही वाटले, तर उशीर करू नका, फक्त डॉक्टरकडे जा. कृपया कॅन्सरला घाबरू नका कारण वैद्यकीय शास्त्रातील प्रगतीमुळे कॅन्सरचा चांगला सामना केला जाऊ शकतो अशा वेळी जगण्यासाठी आपण भाग्यवान आहोत.