- ബെക്ക്വിത്ത് വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോം (BWS) ആണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ അമിതവളർച്ചയും കാൻസർ പ്രവണതയും.
- ക്രോമസോം 11p15.5-ലെ മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് BWS ഉണ്ടാകുന്നത്, കൂടാതെ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് പരിധിയിലും തീവ്രതയിലും വ്യത്യാസമുള്ള രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെയും ശാരീരിക കണ്ടെത്തലുകളുടെയും സവിശേഷതയാണ്. അനുബന്ധ സവിശേഷതകളിൽ ശരാശരിക്ക് മുകളിലുള്ള ജനന ഭാരം (ഗർഭകാല പ്രായത്തിന് വലുത്), ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള വർദ്ധിച്ച വളർച്ച (മാക്രോസോമിയ), വലിയ നാവ് (മാക്രോഗ്ലോസിയ), ചില ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ വർദ്ധനവ് (ഓർഗാനിഗലി), ഉദരഭിത്തിയിലെ വൈകല്യങ്ങൾ (ഓംഫലോസെലെ, പൊക്കിൾ ഹെർണിയ അല്ലെങ്കിൽ ഡയസ്റ്റാസിസ് റെക്റ്റി).
- BWS എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാം കുറഞ്ഞ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാര ജീവിതത്തിൻ്റെ ആദ്യ ഏതാനും ദിവസങ്ങളിലെ അളവ് (നിയോനേറ്റൽ ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ) അല്ലെങ്കിൽ തുടർച്ചയായ കുറഞ്ഞ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാര (ഹൈപ്പർഇൻസുലിനിസം), ചെവിയിലെ വ്യതിരിക്തമായ ദ്വാരങ്ങൾ (ചെവി ചുളിവുകളും ചെവി കുഴികളും), മുഖത്തിൻ്റെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ, ഒരു വശത്തിൻ്റെ അസാധാരണമായ വർദ്ധനവ് അല്ലെങ്കിൽ ഘടന ശരീരത്തിൻ്റെ (പാർശ്വവത്കൃത വളർച്ച) അസമമായ (അസമമായ) വളർച്ചയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു, കൂടാതെ കുട്ടിക്കാലത്തെ ചില ക്യാൻസറുകൾ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു, സാധാരണയായി വിൽംസ് ട്യൂമർ (വൃക്ക ട്യൂമർ) ഹെപ്പറ്റോബ്ലാസ്റ്റോമ (കരൾ ട്യൂമർ).
- ബെക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോം അടുത്തിടെ ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സ്പെക്‌ട്രം എന്ന് പുനർവർഗ്ഗീകരിച്ചു, കാരണം ക്ലിനിക്കൽ അവതരണം രോഗിയിൽ നിന്ന് രോഗിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. BWS ഉള്ള ഏകദേശം 80% ആളുകൾക്കും ക്രമരഹിതമായി (ഇടയ്ക്കിടെ) സംഭവിക്കുന്ന മാറ്റങ്ങളുണ്ട്.
- BWS ഉള്ള ഏകദേശം 5-10% രോഗികളിൽ ഫാമിലി ട്രാൻസ്മിഷൻ (പാരമ്പര്യ രൂപങ്ങൾ) സംഭവിക്കുന്നു. BWS ഉള്ള ഏകദേശം 14% രോഗികൾക്ക് രോഗനിർണയത്തിനുള്ള അജ്ഞാതമായ കാരണമുണ്ട്.
- BWS 10,340 ജീവനുള്ള ജനനങ്ങളിൽ ഒരാളെയെങ്കിലും ബാധിക്കുന്നു. ക്രോമസോം 11 (BWS ക്രിട്ടിക്കൽ റീജിയൻ) ന്റെ ഒരു പ്രത്യേക മേഖലയ്ക്കുള്ളിലെ വളർച്ചയെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ചില ജീനുകളുടെ സാധാരണ, ശരിയായ ആവിഷ്‌കാരത്തെ ബാധിക്കുന്ന വിവിധ അസ്വാഭാവികതകളിൽ നിന്നാണ് BWS ഉണ്ടാകുന്നതെന്ന് ഗവേഷകർ നിർണ്ണയിച്ചു.
ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോം (BWS) വളർച്ചാ നിയന്ത്രണ വൈകല്യമാണ്. മാക്രോസോമിയ (വലിയ ശരീര വലുപ്പം), മാക്രോഗ്ലോസിയ (വലിയ നാവ്), വയറിലെ ഭിത്തിയിലെ വൈകല്യങ്ങൾ, കുട്ടിക്കാലത്തെ ട്യൂമറുകൾക്കുള്ള സാധ്യത, വൃക്ക തകരാറുകൾ, നവജാതശിശുക്കളിൽ ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ (രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ കുറവ്), അസാധാരണമായ ചെവി ക്രീസുകൾ എന്നിവ BWS-ന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ സവിശേഷതകളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. കുഴികൾ. BWS ഉള്ള കുട്ടികൾക്കും ഹെമിഹൈപ്പർപ്ലാസിയ ഉണ്ടാകാം, അതിൽ ശരീരത്തിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങൾ ഒരു വശത്ത് മറുവശത്തേക്കാൾ വലുതാണ്.
ബെക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോം, മാക്രോസോമിയ, മാക്രോഗ്ലോസിയ എന്നിവയുടെ പ്രധാന സവിശേഷതകൾ പലപ്പോഴും ജനനസമയത്ത് കാണപ്പെടുന്നു. ഉദരത്തിന്റെ ഉൾഭാഗം പൊക്കിളിലൂടെ പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കാൻ കാരണമാകുന്ന ഓംഫാലോസെൽ പോലുള്ള വയറിലെ ഭിത്തിയിലെ വൈകല്യങ്ങളും ജനനസമയത്ത് കാണപ്പെടുന്നു, ഒരു ശിശു ആശുപത്രി വിടുന്നതിന് മുമ്പ് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. BWS ഉള്ള കുട്ടികളുടെ അമ്മമാർക്ക് അകാല പ്രസവം, അമിത അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം എന്നർത്ഥം വരുന്ന പോളിഹൈഡ്രാംനിയോസ് എന്നിവയുൾപ്പെടെ ഗർഭകാല സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം. അസാധാരണമാംവിധം വലിയ പ്ലാസന്റയും നീളമുള്ള പൊക്കിൾക്കൊടിയും ഉണ്ടാകാം.
വർദ്ധിച്ച വളർച്ചാ നിരക്ക് സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് മന്ദഗതിയിലാകുന്നു. ബൗദ്ധിക വികസനം സാധാരണയായി സാധാരണമാണ്, ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മുതിർന്നവർക്ക് അവരുടെ അവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മെഡിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങളൊന്നും സാധാരണയായി അനുഭവപ്പെടില്ല.
