• ಬೆಕ್ವಿತ್ ವೈಡೆಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (BWS) ಅತಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ.
• BWS ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 11p15.5 ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಪಕ ಶ್ರೇಣಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಭೌತಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಅದು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ವ್ಯಾಪ್ತಿ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಬಂಧಿತ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನನ ತೂಕ (ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ದೊಡ್ಡದು), ಜನನದ ನಂತರ ಹೆಚ್ಚಿದ ಬೆಳವಣಿಗೆ (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೋಮಿಯಾ), ದೊಡ್ಡ ನಾಲಿಗೆ (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಗ್ಲೋಸಿಯಾ), ಕೆಲವು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ (organomegaly), ಮತ್ತು ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ದೋಷಗಳು (ಓಂಫಲೋಸೆಲೆ, ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಂಡವಾಯು ಅಥವಾ ಡಯಾಸ್ಟಾಸಿಸ್ ರೆಕ್ಟಿ).
• BWS ಜೊತೆಗೆ ಸಹ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಮಟ್ಟಗಳು (ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ) ಅಥವಾ ನಿರಂತರ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆಗಳಿಗೆ (ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನಿಸಂ), ಕಿವಿ ಹಾಲೆಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಚಡಿಗಳು (ಕಿವಿಯ ಕ್ರೀಸ್ಗಳು ಮತ್ತು ಕಿವಿಯ ಹೊಂಡಗಳು), ಮುಖದ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಒಂದು ಬದಿಯ ಅಸಹಜ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ಅಥವಾ ರಚನೆ ದೇಹದ (ಪಾರ್ಶ್ವದ ಬೆಳವಣಿಗೆ) ಅಸಮಾನ (ಅಸಮಪಾರ್ಶ್ವದ) ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಬಾಲ್ಯದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿಲ್ಮ್ಸ್ ಗೆಡ್ಡೆ (ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗೆಡ್ಡೆ) ಮತ್ತು ಹೆಪಟೊಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಾ (ಯಕೃತ್ತಿನ ಗೆಡ್ಡೆ).
• ಬೆಕ್ವಿತ್-ವೈಡೆಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಬೆಕ್ವಿತ್-ವೈಡೆಮನ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಎಂದು ಮರುವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯು ರೋಗಿಯಿಂದ ರೋಗಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. BWS ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 80% ರಷ್ಟು ಜನರು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ (ಸಾಂದರ್ಭಿಕವಾಗಿ).
• BWS ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 5-10% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಪ್ರಸರಣ (ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಗಳು) ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. BWS ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 14% ರೋಗಿಗಳು ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಅಜ್ಞಾತ ಕಾರಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.
• BWS 10,340 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 11 (BWS ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪ್ರದೇಶ) ನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ, ಸರಿಯಾದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ವಿವಿಧ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ BWS ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ನಿರ್ಧರಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ಬೆಕ್ವಿತ್-ವೈಡೆಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (BWS) ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. BWS ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೋಮಿಯಾ (ದೊಡ್ಡ ದೇಹದ ಗಾತ್ರ), ಮ್ಯಾಕ್ರೋಗ್ಲೋಸಿಯಾ (ದೊಡ್ಡ ನಾಲಿಗೆ), ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ದೋಷಗಳು, ಬಾಲ್ಯದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ (ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆ), ಮತ್ತು ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಕಿವಿ ಕ್ರೀಸ್ ಅಥವಾ ಹೊಂಡಗಳು. BWS ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಮಿಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಇದರಲ್ಲಿ ದೇಹದ ಕೆಲವು ಭಾಗಗಳು ಒಂದು ಬದಿಯಲ್ಲಿ ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕಿಂತ ದೊಡ್ಡದಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ಬೆಕ್ವಿತ್-ವೈಡೆಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೋಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಕ್ರೋಗ್ಲೋಸಿಯಾ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಹೊಟ್ಟೆಯ ಒಳಭಾಗವು ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಮೂಲಕ ಹೊರಬರಲು ಕಾರಣವಾಗುವ ಓಂಫಾಲೋಸಿಲೆಯಂತಹ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ದೋಷಗಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೂ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಶಿಶು ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಿಂದ ಹೊರಡುವ ಮೊದಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. BWS ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ತಾಯಂದಿರು ಅಕಾಲಿಕ ಹೆರಿಗೆ ಮತ್ತು ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಅಂದರೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ. ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ಜರಾಯು ಮತ್ತು ಉದ್ದವಾದ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯು ಸಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಹೆಚ್ಚಿದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದರವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ನಿಧಾನಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಬೆಕ್ವಿತ್-ವೈಡೆಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವಯಸ್ಕರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಮ್ಮ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಯಾವುದೇ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ.