NGS (નેક્સ્ટ જનરેશન સિક્વન્સિંગ) કેન્સર માટે પરીક્ષણ

સારાંશ

નેક્સ્ટ જનરેશન સિક્વન્સિંગ એ આનુવંશિક સામગ્રી (ડીએનએ અથવા આરએનએ) ના ક્રમને નક્કી કરવા માટે ઉપયોગમાં લેવાતી તકનીક છે જે કેન્સર જેવા રોગો સાથે સંકળાયેલ આનુવંશિક વિવિધતાની સમજ મેળવવા માટે છે. નેક્સ્ટ જનરેશન સિક્વન્સિંગ કેન્સર મ્યુટેશનની શોધ, વારસાગત કેન્સર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ, વ્યક્તિગત કેન્સર સારવાર, ફરતા કેન્સર ડીએનએની તપાસમાં તેનો ઉપયોગ શોધે છે. નેક્સ્ટ જનરેશન સિક્વન્સિંગનો ઉપયોગ એકસાથે બહુવિધ કેન્સર વિશિષ્ટ માર્કર્સને ચકાસવા માટે કરી શકાય છે, આમ પૈસા, સમય અને દર્દીના નમૂનાની બચત થાય છે.

નેક્સ્ટ જનરેશન સિક્વન્સિંગ શું છે?

નેક્સ્ટ જનરેશન સિક્વન્સિંગ (એનજીએસ) એ વિવિધ રોગો અને જૈવિક ઘટનાઓ સાથે સંકળાયેલ આનુવંશિક ભિન્નતામાં આંતરદૃષ્ટિ મેળવવા માટે આનુવંશિક સામગ્રી (ડીએનએ અથવા આરએનએ) ના ક્રમને નિર્ધારિત કરવા માટે વપરાતી તકનીક છે. એનજીએસના આગમન પહેલા, ડીએનએ ક્રમ નક્કી કરવા માટે સેંગર સિક્વન્સિંગ ટેકનિકનો ઉપયોગ કરવામાં આવતો હતો. જો કે, થ્રુપુટમાં સેંગર સિક્વન્સિંગની મર્યાદાઓ અને પ્રમાણમાં ઊંચા ખર્ચને લીધે, મોટા DNA/RNA નમૂનાને અનુક્રમિત કરવું મુશ્કેલ હતું. સેંગર સિક્વન્સિંગની ખામીઓને દૂર કરવા માટે NGS ટેકનોલોજી વિકસાવવામાં આવી હતી. NGS ટેક્નોલોજીઓ ઉચ્ચ થ્રુપુટ અને સ્પીડ સાથે એકસાથે હજારો ડીએનએ પરમાણુઓને સમાંતર રીતે અનુક્રમિત કરી શકે છે.1.

કેન્સર બાયોપ્સી દરમિયાન ઓન્કોલોજિસ્ટ્સ ઘણીવાર ચોક્કસ પરિવર્તનની શોધ કરે છે કારણ કે તેઓ કેન્સરના દર્દીઓમાં લક્ષિત ઉપચાર અને વિશિષ્ટ સારવાર વિકલ્પો માટે મહત્વપૂર્ણ લક્ષ્યોને ઓળખવામાં મદદ કરી શકે છે. વિવિધ પ્રકારના કેન્સર માટે વિવિધ પ્રકારના કેન્સર-વિશિષ્ટ પરિવર્તન જોવા મળે છે. વિવિધ પ્રકારના કેન્સર સંભવિત લક્ષ્ય પરિવર્તનની સંખ્યામાં પણ ભિન્ન હોય છે. અગાઉ, કેન્સરમાં આવા કેટલાક લક્ષિત પરિવર્તનની શોધ માટે બહુવિધ પરીક્ષણો કરવા પડતા હતા જે સમય માંગી અને ખર્ચાળ હતા. વ્યક્તિગત દવા અને કેન્સર-વિશિષ્ટ સારવારમાં વધુ સંશોધનથી વિવિધ પ્રકારના કેન્સર માટે સંભવિત મહત્વના લક્ષ્ય પરિવર્તનની ઓળખ થઈ છે. આ દૃશ્યમાં, NGS એ એવી તકનીક છે જે ચિકિત્સકોને એક સાથે ઘણા કેન્સર વિશિષ્ટ જનીનોનું પરીક્ષણ કરવાની મંજૂરી આપે છે. NGS ટેસ્ટ વિવિધ પ્રકારના નમૂનાઓમાંથી કરી શકાય છે, જેમાં કેન્સરના દર્દીઓના ગાંઠ અને લોહીના નમૂનાનો સમાવેશ થાય છે. દર્દીના લોહીના નમૂનામાં ફરતા કેન્સરના કોષોથી અલગ પડેલા ડીએનએની ખૂબ જ ઓછી માત્રામાંથી પણ એનજીએસ ટેસ્ટ કરી શકાય છે.2.

વિવિધ NGS પ્લેટફોર્મ

હાલમાં, વ્યાપારી ધોરણે વિવિધ NGS પ્લેટફોર્મ ઉપલબ્ધ છે: Illumina Miseq અને Hiseq, Roche 454 GS, Ion torrent, અને Life Technologies SOLiD3. કેટલાક NGS પ્લેટફોર્મ્સ, જેમ કે આયન ટોરેન્ટ અને ઈલુમિના મિસેક, તેમના ટૂંકા રન ટાઈમ અને વધેલા લવચીક થ્રુપુટને કારણે ક્લિનિકલ ઉપયોગ માટે વધુ અનુકૂળ છે.

NGS આનુવંશિક પરીક્ષણના પ્રકારો

સંપૂર્ણ-જીનોમ સિક્વન્સિંગ

સંપૂર્ણ-જીનોમ સિક્વન્સિંગમાં દર્દીના સમગ્ર જિનોમને ક્રમમાં ગોઠવવાનો અને પરિવર્તનને શોધવા માટે તેને માનવ જીનોમ ડેટાબેઝમાં પાછું મેપ કરવાનો સમાવેશ થાય છે. આખા-જીનોમ સિક્વન્સિંગના મુખ્ય ફાયદામાં ડીએનએ ક્રમના કોડિંગ (પ્રોટીનમાં ભાષાંતર કરનારા પ્રદેશો) અને નોન-કોડિંગ પ્રદેશો (પ્રોટીનમાં ભાષાંતર ન કરતા પણ નિયમનકારી કાર્યો ધરાવતા) ​​બંને સહિત સમગ્ર જીનોમને અનુક્રમિત કરવાનો સમાવેશ થાય છે. તેથી, સંપૂર્ણ-જીનોમ સિક્વન્સિંગનો ઉપયોગ મોટે ભાગે દુર્લભ અને નવલકથા પરિવર્તનોને ઓળખવા માટે થાય છે3.

સંપૂર્ણ-એક્સોમ સિક્વન્સિંગ

સંપૂર્ણ-એક્સોમ સિક્વન્સિંગમાં, તમામ જાણીતા જનીનોના એક્સોન્સ (એમઆરએનએમાં ભાષાંતરિત થતા વિસ્તારો) એકસાથે ક્રમબદ્ધ થાય છે. સંપૂર્ણ-જીનોમ સિક્વન્સિંગ કરતાં એક્સોમ સિક્વન્સિંગનો નોંધપાત્ર ફાયદો એ છે કે તે ખર્ચ-અસરકારક અને ઓછો સમય લેતો હોય છે. કેન્સર-સંબંધિત જનીનોની ઓળખ માટે આખા-એક્સોમ સિક્વન્સિંગનો વારંવાર ઉપયોગ થાય છે4.

ટ્રાન્સક્રિપ્ટોમ સિક્વન્સિંગ

ટ્રાન્સક્રિપ્ટોમ સિક્વન્સિંગ, જેને આરએનએ-સેક તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તેમાં આરએનએના રિવર્સ ટ્રાંસ્ક્રિપ્શન દ્વારા જનરેટ થતા સીડીએનએ (પૂરક ડીએનએ) ટુકડાઓનો ક્રમનો સમાવેશ થાય છે. ટ્રાંસ્ક્રિપ્ટોમ સિક્વન્સિંગ પરિણામોના આધારે ક્લિનિશિયન આરએનએ એક્સપ્રેશન પ્રોફાઇલ અને સ્પ્લિસિંગ પ્રોફાઇલ નક્કી કરી શકે છે.

એપિજેનેટિક વિશ્લેષણ

એપિજેનેટિક વિશ્લેષણ એ એનજીએસની ઉભરતી એપ્લિકેશન છે જેનો ઉપયોગ કેન્સરમાં એપિજેનેટિક્સને દર્શાવવા માટે થાય છે. વિવિધ પ્રકારના કેન્સરના વિકાસને સમજવા માટે ડીએનએ મેથિલેશન અને પ્રોટીન-ડીએનએ બંધનકર્તા પ્રોફાઇલ્સની સંભવિત નિદાન અને પૂર્વસૂચનાત્મક એપ્લિકેશન મળી આવી છે.5.

NGS ના ફાયદા અને ગેરફાયદા ટેસ્ટ

વ્યક્તિગત માર્કર્સ માટે પરંપરાગત આનુવંશિક પરીક્ષણ અભિગમની તુલનામાં NGS આધારિત આનુવંશિક પરીક્ષણના ઘણા ફાયદા અને ગેરફાયદા છે.

NGS ટેસ્ટના ફાયદા

  • NGS નો ઉપયોગ એકસાથે ઘણા જનીનો ચકાસવા માટે થઈ શકે છે, આમ પૈસા, સમય અને દર્દીના નમૂનાની બચત થાય છે.
  • NGS ખાસ કરીને જરૂરી એવા મ્યુટેશનને શોધવામાં મદદ કરી શકે છે અને નવા માર્કર્સને ઓળખવામાં મદદ કરી શકે છે જે વધારાના સારવાર વિકલ્પો પ્રદાન કરી શકે છે.
  • NGS નો ઉપયોગ કરીને આનુવંશિક પરીક્ષણ સંશોધકો અને ચિકિત્સકો માટે માર્કર્સનો વ્યાપક સંગ્રહ પ્રદાન કરે છે, જે દર્દીઓના પ્રતિભાવોની નવી પેટર્નને ઓળખવામાં મદદ કરી શકે છે.

NGS ટેસ્ટના ગેરફાયદા

NGS એક જ માર્કરના અભ્યાસ માટે યોગ્ય નથી કારણ કે તે વ્યક્તિગત માર્કર્સના વિશ્લેષણ માટે રચાયેલ તકનીકોની તુલનામાં વધુ સમય લે છે.

વ્યક્તિગત માર્કર અભ્યાસ માટે રચાયેલ તકનીકોની તુલનામાં એકલ અથવા થોડા માર્કર્સનો અભ્યાસ કરવા માટે NGS નોંધપાત્ર રીતે ખર્ચાળ છે.

NGS પરિણામોનું અર્થઘટન કરવું સામાન્ય રીતે મુશ્કેલ હોય છે. તેથી, NGS પરિણામના ખોટા અર્થઘટનથી સારવારના ખોટા નિર્ણયો થઈ શકે છે જે દર્દીને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે2.

NGS પરીક્ષણ કોણે કરાવવું જોઈએ?

કોઈપણ પરીક્ષણ માટે જતા પહેલા, સારવારની પદ્ધતિમાં પરીક્ષણના મહત્વને કાળજીપૂર્વક ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ. જો સારવારના પરિણામમાં પરીક્ષણની કોઈ મહત્વની ભૂમિકા ન હોય, તો પરીક્ષણો હાથ ધરવાની સલાહ આપવામાં આવતી નથી, ખાસ કરીને જો સંબંધિત પરીક્ષણ સમય માંગી લેતું હોય, આક્રમક હોય અને ઊંચી કિંમતે આવે. NGS આનુવંશિક પરીક્ષણ અમુક પ્રકારના કેન્સર માટે વધુ યોગ્ય છે જ્યાં સામાન્ય રીતે કેટલાક મોલેક્યુલર માર્કર જોવા મળે છે. કેન્સરના પ્રકારો માટે, NGS દર્દી માટે નવા સારવાર વિકલ્પ સાથે સંકળાયેલા પરિવર્તનોને ઓળખવામાં મદદ કરી શકે છે; જો કે, આની સંભાવનાઓ સામાન્ય રીતે ઘણી ઓછી હોય છે2.

ક્લિનિકલ ઓન્કોલોજીમાં એનજીએસની અરજી

નવલકથા કેન્સર પરિવર્તનની ઓળખ

NGS ટેક્નોલોજીએ દુર્લભ અને નવલકથા સોમેટિક મ્યુટેશનની સચોટ અને કાર્યક્ષમ તપાસની સુવિધા આપી છે. કેન્સર સંશોધનમાં NGS પરીક્ષણના ઉપયોગથી રેનલ સેલ કાર્સિનોમા, મૂત્રાશયનું કેન્સર, નાના-કોષીય ફેફસાના કેન્સર, એક્યુટ માયલોજેનસ લ્યુકેમિયા, પ્રોસ્ટેટ કેન્સર અને ક્રોનિક લિમ્ફોસાયટીક લ્યુકેમિયા સહિત વિવિધ પ્રકારના કેન્સરમાં નવા પરિવર્તનને ઓળખવામાં સફળતાપૂર્વક મદદ મળી છે. સંપૂર્ણ-જીનોમ અને સંપૂર્ણ-એક્સોમ સિક્વન્સિંગે વિવિધ નવલકથા અને દુર્લભ આનુવંશિક પરિવર્તનો અને કેન્સરના પ્રકારો માટે સંકળાયેલ સંભવિત ઉપચારાત્મક લક્ષ્યોને ઓળખવામાં મદદ કરી છે.6.

વારસાગત કેન્સર સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક પરીક્ષણમાં NGS

કેન્સરના તમામ પ્રકારોમાંથી લગભગ 5%-10% વારસાગત છે. યુએસ અને યુરોપમાં, દસ વર્ષથી વધુ સમયથી, વારસાગત કેન્સરના દર્દીઓ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણનો નિયમિત ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.7. NGS ના વિકાસે આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે ઘણી તકો ખોલી. NGS દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિઓની શોધ માટે આશાસ્પદ ઉકેલ પૂરો પાડે છે. એકસાથે બહુવિધ જનીનોની તપાસ કરવાની ક્ષમતાને કારણે NGS વિવિધતા શોધ દરમાં નોંધપાત્ર સુધારો કરે છે. વંશપરંપરાગત કેન્સરના ઘણા દર્દીઓ આનુવંશિક અસાધારણતા માટે નકારાત્મક નોંધાયા હતા, પરંતુ NGS સાથે, કારણભૂત પરિવર્તનને ઓળખવાનું સરળ હતું. વારસાગત કેન્સર સિન્ડ્રોમ માટે NGS નો ઉપયોગ ક્લિનિકલ પ્રેક્ટિસમાં ટૂંક સમયમાં તેનો ઉપયોગ શોધી શકે છે. વિવિધ જીવલેણ ગાંઠોના સંપૂર્ણ-જીનોમ અથવા સંપૂર્ણ-એક્સોમ સિક્વન્સિંગનો ઉપયોગ કરીને મેળવેલા ડેટાનો ઉપયોગ વિવિધ વ્યક્તિગત કેન્સર ઉપચાર ક્લિનિકલ ટ્રાયલમાં કરવામાં આવ્યો છે.6.

વ્યક્તિગત કેન્સર સારવાર માટે NGS પરીક્ષણ

સોમેટિક અને નવલકથા આનુવંશિક પરિવર્તનને ઓળખવા ઉપરાંત, NGS કેન્સરની સારવાર માટે વ્યક્તિગત દવાને પણ સુધારી શકે છે. ઘણા અભ્યાસોએ વ્યક્તિગત કેન્સર સારવાર વિકસાવવા માટે NGS નો ઉપયોગ કર્યો છે. ઉદાહરણ તરીકે, સ્વાદુપિંડના કેન્સરની સારવાર માટે કેન્સર માટે NGS ટેસ્ટનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો હતો. નોન-સ્મોલ સેલ ફેફસાના કેન્સરમાં પણ તેનો ઉપયોગ એપિડર્મલ ગ્રોથ ફેક્ટર રીસેપ્ટર (Egfr), જે નોન-સ્મોલ સેલ ફેફસાના કેન્સરના દર્દીઓ માટે નોંધપાત્ર ક્લિનિકલ અને પેથોજેનેટિક અસરો હોવાનું જણાયું હતું. આ ઉપરાંત, NGS નો ઉપયોગ પણ શોધવા માટે કરવામાં આવ્યો હતો PML-RARA તીવ્ર પ્રોમીલોસાયટીક લ્યુકેમિયા ધરાવતા દર્દીઓમાં ફ્યુઝન જનીન, જેણે કેન્સરના દર્દીઓના ઉપચારાત્મક સમયપત્રકમાં ફેરફાર કરવામાં મદદ કરી. અભ્યાસોએ કેન્સરની સારવારમાં NGS ની પ્રાયોગિક ક્લિનિકલ એપ્લિકેશન્સ દર્શાવી છે6.

ફરતા કેન્સર ડીએનએની તપાસ

કેન્સરના અસરકારક સંચાલન અને નિદાન માટે કેન્સરના દર્દીઓના લોહીના ફરતા ડીએનએમાં સોમેટિક મ્યુટેશન અને આનુવંશિક ભિન્નતા શોધવા માટે NGS ટેસ્ટનો લાંબા સમયથી ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. ટ્યુમર સપ્રેસર જનીનો જેવા TP53 કેન્સરના દર્દીઓમાં અત્યંત પરિવર્તનશીલ છે, અને આ જનીનમાં દુર્લભ પરિવર્તનો શોધવા અને ઓળખવા માટે ખૂબ જ મુશ્કેલ છે. NGS માં આવા પરિવર્તનો શોધવા માટે ખર્ચ-અસરકારક પદ્ધતિ તરીકે સેવા આપે છે TP53 જનીન6.

NGS પરીક્ષણને તબીબી રીતે ક્યારે ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ?

ઘણા સંશોધકો કેન્સરના આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે રૂઢિચુસ્ત અભિગમને સમર્થન આપે છે. તેઓએ ફક્ત ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સ અથવા નિયંત્રિત સંશોધન વાતાવરણમાં NGS પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરવાનું સૂચન કર્યું છે. તેનાથી વિપરીત, અન્ય ઘણા લોકોએ મેટાસ્ટેટિક કેન્સર ધરાવતા દર્દીઓ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે NGS ના નિયમિત ઉપયોગની દરખાસ્ત કરી છે. ક્લિનિકલ સેટિંગ્સમાં NGS ના ઉપયોગને આભારી હોઈ શકે તેવા વિસ્તારો નીચે મુજબ છે.

બહુ-પરીક્ષણ

અમુક પ્રકારના કેન્સર માટે, જેમ કે અદ્યતન નોન-સ્મોલ સેલ ફેફસાના કેન્સર માટે, કેન્સરની સારવારની પ્રથમ લાઇન બહુવિધ પરમાણુ માર્કર્સની આનુવંશિક સ્થિતિ પર આધારિત છે. આવા સંદર્ભમાં NGS નો ઉપયોગ બહુવિધ આનુવંશિક ફેરફારોને શોધવા અને ઓળખવા અને દર્દીની વ્યક્તિગત કેન્સર ઉપચાર અંગેની માહિતી મેળવવા માટે થઈ શકે છે. અદ્યતન ફેફસાના કેન્સરની સારવાર માટેના મોટાભાગના ઉપલબ્ધ નમૂનાઓમાં ગાંઠના કોષનું પ્રમાણ ઓછું હોય છે (દર્દીઓનું સામાન્ય રીતે નાની બાયોપ્સીથી નિદાન થાય છે) આ કિસ્સામાં ખૂબ મહત્વ છે. NGS અન્ય પ્રકારની ગાંઠોમાં પણ તેનો ઉપયોગ શોધી શકે છે જેના માટે બહુવિધ તપાસ જરૂરી છે, જેમ કે મેલાનોમા (BRAF, KIT) અથવા કોલોરેક્ટલ કેન્સર (RAS, BRAF).

અવારનવાર મોલેક્યુલર ફેરફારો

ફેફસાના કેન્સરમાં NGS આનુવંશિક પરીક્ષણના ઉપયોગને સમર્થન આપવાનું બીજું કારણ એ છે કે અન્ય કેન્સરમાં થતા દુર્લભ મોલેક્યુલર ફેરફારો પણ NSCLC ના નાના પ્રમાણમાં હાજર હોઈ શકે છે, જેમ કે NTRK TKI, ટ્રાંસવર્સલ અથવા માઇક્રોસેટેલાઇટ સાથે ટ્યુમર અજ્ઞેય અથવા ટ્રાન્સવર્સલ સારવાર માટે યોગ્ય. અસ્થિરતા, NGS આ વધારાના અને દુર્લભ બાયોમાર્કર્સના પરીક્ષણની સુવિધા આપે છે. તેથી, કેન્સરના દર્દીઓની સારવાર માટે જીનોમિક માર્કર્સનું એકીકરણ વધુને વધુ મહત્વપૂર્ણ બની રહ્યું છે. NGS એ કેન્સર વિરોધી દવાઓ અથવા વ્યક્તિગત ઉપચાર માટેના આનુવંશિક પ્રતિભાવોને ઓળખવામાં પણ ખૂબ ઉપયોગી હોઈ શકે છે.

દુર્લભ કેન્સર

દુર્લભ કેન્સરના પ્રકારો ઘણી વખત ઓછી સંખ્યામાં દર્દીઓમાં જોવા મળે છે, અને ઘણી વખત કોઈ પ્રમાણભૂત સેકન્ડ-લાઈન સારવાર સૂચવવામાં આવતી નથી. તેમની દુર્લભતાને કારણે, નવી સારવારનું મૂલ્ય નક્કી કરવા માટે પરંપરાગત તબક્કા 3 ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સમાં ઘણીવાર આ જીવલેણતાનો અભ્યાસ કરવામાં આવતો નથી. કેટલાક ઉદાહરણો સાર્કોમા, પિત્તરસ સંબંધી માર્ગના કેન્સર, મેસોથેલિયોમા અને અજાણ્યા પ્રાથમિક મૂળના કેન્સર છે. દુર્લભ જીવલેણ સ્થિતિમાં, NGS નો ઉપયોગ કરીને શોધાયેલ મોટાભાગના પરિવર્તન દર્દીઓને કોઈ ક્લિનિકલ લાભ આપતા નથી. જો કે, NGS ડેટા પર આધારિત ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સ મર્યાદિત સારવાર વિકલ્પો ધરાવતા દર્દીઓ માટે તપાસ દવાઓના સારવાર વિકલ્પો પ્રદાન કરી શકે છે.

ક્લિનિકલ ટ્રાયલ નેટવર્ક્સ

NGS અને ચોક્કસ દવાનો ઉપયોગ દર્દીઓને વ્યક્તિગત કેન્સરની સારવાર મેળવવામાં મદદ કરી શકે છે. અલબત્ત, આ માટે નવી ક્લિનિકલ ટ્રાયલ ડિઝાઇન અને સંગઠિત ક્લિનિકલ ટ્રાયલ નેટવર્કની જરૂર છે. બાયોમાર્કર્સ અને ડ્રગ સહ-વિકાસ પ્રક્રિયાઓને ઑપ્ટિમાઇઝ કરવા માટે NGS આધારિત ક્લિનિકલ ટ્રાયલ ડિઝાઇનનો ઉપયોગ કરીને અનુકૂલનશીલ અભ્યાસોના સ્વરૂપમાં પ્રારંભિક તબક્કાના કેન્સર ક્લિનિકલ ટ્રાયલના વિકાસમાં હાલમાં અભૂતપૂર્વ પ્રગતિ છે.

ક્લિનિકલ નિર્ણય-લક્ષી પરીક્ષણ

કારણ કે NGS પરીક્ષણ ઘણીવાર સૂચક નથી, તેથી ક્લિનિકલ ચુકાદો કેન્સરના દર્દીઓમાં મોલેક્યુલર પરીક્ષણ પહેલા હોવો જોઈએ. સામાન્ય રીતે, દર્દીઓને NGS પરીક્ષણની ભલામણ ન કરવી જોઈએ સિવાય કે જીનોમિક પરીક્ષણ પરિણામો કેન્સરના દર્દીઓના ક્લિનિકલ મેનેજમેન્ટ પર મહત્વપૂર્ણ અસર કરે. ઉદાહરણ તરીકે, અંતિમ સારવાર મેળવતા પ્રારંભિક તબક્કાના દર્દીઓમાં સામાન્ય રીતે સોમેટિક જનીન પેનલની આવશ્યકતા હોતી નથી. પ્રમાણભૂત આકારણીઓ (સ્તન કેન્સર માટે ER, PR, HER2) દ્વારા નિર્ધારિત કરી શકાય તે કરતાં તેઓમાં અસરકારક NGS-મધ્યસ્થી ફેરફારો નહીં હોય. ઝડપથી વધી રહેલા કેન્સર, નબળી કામગીરીની સ્થિતિ અથવા ત્રણ મહિનાથી ઓછી આયુષ્ય ધરાવતા દર્દીઓની પરમાણુ પ્રોફાઇલ ન હોવી જોઈએ. આ દર્દીઓને ઉપશામક સંભાળ માટે રીફર કરવામાં આવે તેવી શક્યતા છે3.

કેન્સરમાં NGS પરીક્ષણનું ભવિષ્ય

ઓન્કોલોજીમાં ચોકસાઇ દવાના અમલીકરણ સાથે NGS અસ્પષ્ટ રીતે જોડાયેલું છે. તેની વર્તમાન સ્થિતિમાં, તે પરંપરાગત પૂર્વસૂચનને બાકાત રાખવાની શક્યતા નથી, પરંતુ તે કેન્સરના પેથોજેનેસિસનું સંપૂર્ણ ચિત્ર પૂરું પાડે છે. NGS નો ઉપયોગ કરીને આરએનએ સિક્વન્સિંગ પરિવર્તિત જનીનોની સંબંધિત અભિવ્યક્તિ વિશે માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે. વધુમાં, ઇમ્યુનોથેરાપી કેન્સર ઉપચારમાં, ખાસ કરીને મેલાનોમામાં તેનું મહત્વ વધુને વધુ શોધી રહી છે8. ઇમ્યુનોથેરાપીના પ્રતિભાવની આગાહી કરવા માટે એનજીએસ સિક્વન્સિંગનું ખૂબ મહત્વ હોઈ શકે છે. મુખ્ય હિસ્ટોકોમ્પેટિબિલિટી કોમ્પ્લેક્સ (MHC) દ્વારા કયા નિયોએન્ટિજેન્સ અસરકારક રીતે રજૂ કરવામાં આવ્યા છે તે નિર્ધારિત કરવા માટે એક્ઝોમ સિક્વન્સિંગને માસ સ્પેક્ટ્રોમેટ્રી સાથે જોડી શકાય છે.9.

સંદર્ભ

  1. 1.
    સેંગર એફ, નિક્લેન એસ, કૌલ્સન એ. ચેઇન-ટર્મિનેટિંગ ઇન્હિબિટર્સ સાથે ડીએનએ સિક્વન્સિંગ. પ્રો નેટ નેટ એકેડ સાયન્સ યુએસએ. 1977;74(12):5463-5467. doi:10.1073/pnas.74.12.5463
  2. 2.
    Ewalt M, West H, Aisner D. નેક્સ્ટ જનરેશન સિક્વન્સિંગ-ટેસ્ટિંગ બહુવિધ આનુવંશિક માર્કર્સ એકસાથે. જામા ઓન્કોલ. 2019; 5 (7): 1076. ડોઇ:10.1001/જામઓકોલ.2019.0453
  3. 3.
    ગુઆન વાય, લી જી, વાંગ આર, એટ અલ. કેન્સરની વ્યક્તિગત સારવારને આગળ વધારવા માટે ક્લિનિકલ ઓન્કોલોજીમાં નેક્સ્ટ જનરેશન સિક્વન્સિંગનો ઉપયોગ. ચિન જે કેન્સર. 2012;31(10):463-470. doi:10.5732/cjc.012.10216
  4. 4.
    શાઉબ્રિજ સી, ટાર્પે પી, અબિદી એફ, એટ અલ. ગ્વાનિન ન્યુક્લિયોટાઇડ વિનિમય પરિબળ જનીન IQSEC2 માં પરિવર્તનો બિન-સિન્ડ્રોમિક બૌદ્ધિક વિકલાંગતાનું કારણ બને છે. નેટ જિનેટ. 2010;42(6):486-488. doi:10.1038/એનજી.588
  5. 5.
    કેન્સરમાં એસ્ટેલર એમ. એપિજેનેટિક્સ. એન ઈંગ્લ જે મેડ. 2008;358(11):1148-1159. doi:10.1056 / NEJMra072067
  6. 6.
    Tran B, Dancey J, Kamel-Reid S, et al. કેન્સર જીનોમિક્સ: ટેકનોલોજી, શોધ અને અનુવાદ. જે ક્લિન ઓન્કોલ. 2012;30(6):647-660. doi:10.1200/JCO.2011.39.2316
  7. 7.
    ગાર્બર જે, ઑફિટ કે. વારસાગત કેન્સર વલણ સિન્ડ્રોમ્સ. જે ક્લિન ઓન્કોલ. 2005;23(2):276-292. doi:10.1200/JCO.2005.10.042
  8. 8.
    હેગેલ આર, બાન એમ, કાઓ એચ, મેકઇન્ટાયર એ, રોબિન્સન જે, વાંગ જે. મોનોજેનિક ડિસ્લિપિડેમિયામાં નેક્સ્ટ જનરેશન સિક્વન્સિંગને લક્ષિત કરે છે. કર ઓપિન લિપિડોલ. 2015;26(2):103-113. doi:10.1097/MOL.0000000000000163
  9. 9.
    યાદવ M, ઝુનઝુનવાલા S, Phung Q, et al. માસ સ્પેક્ટ્રોમેટ્રી અને એક્સોમ સિક્વન્સિંગને જોડીને ઇમ્યુનોજેનિક ટ્યુમર મ્યુટેશનની આગાહી કરવી. કુદરત. 2014;515(7528):572-576. doi:10.1038/nature14001