• બેકવિથ વાઇડેમેન સિન્ડ્રોમ (BWS) એ સૌથી સામાન્ય અતિશય વૃદ્ધિ અને કેન્સરની સંભાવના ડિસઓર્ડર છે.
• BWS રંગસૂત્ર 11p15.5 પરના ફેરફારોને કારણે થાય છે અને તે લક્ષણોના વિશાળ સ્પેક્ટ્રમ અને શારીરિક તારણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ શ્રેણી અને તીવ્રતામાં બદલાય છે. સંકળાયેલ લક્ષણોમાં સરેરાશ જન્મ વજન (સગર્ભાવસ્થાની ઉંમર માટે મોટું), જન્મ પછી વધેલી વૃદ્ધિ (મેક્રોસોમિયા), મોટી જીભ (મેક્રોગ્લોસિયા), અમુક આંતરિક અવયવોનું વિસ્તરણ (ઓર્ગેનોમેગલી), અને પેટની દિવાલની ખામી (ઓમ્ફાલોસેલ, નાભિની હર્નીયા, અથવા ડાયસ્ટેસિસ રેક્ટી).
• BWS સાથે પણ સંકળાયેલ હોઈ શકે છે લો બ્લડ સુગર જીવનના પ્રથમ થોડા દિવસોમાં સ્તર (નિયોનેટલ હાઈપોગ્લાયકેમિઆ) અથવા તેનાથી આગળ સતત નીચા રક્ત શર્કરા (હાયપરિનસ્યુલિનિઝમ), કાનના લોબ્સમાં વિશિષ્ટ ખાંચો (કાનની ક્રિઝ અને કાનની ખાડા), ચહેરાની અસાધારણતા, એક બાજુ અથવા માળખુંનું અસામાન્ય વિસ્તરણ શરીર (પાર્શ્વીય અતિશય વૃદ્ધિ) જે અસમાન (અસમપ્રમાણ) વૃદ્ધિમાં પરિણમે છે, અને અમુક બાળપણના કેન્સર, સૌથી સામાન્ય રીતે વિલ્મ્સ ટ્યુમર (કિડની ગાંઠ) અને હેપેટોબ્લાસ્ટોમા (યકૃતની ગાંઠ).
• બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમને તાજેતરમાં બેકવિથ-વિડેમેન સ્પેક્ટ્રમ તરીકે ફરીથી વર્ગીકૃત કરવામાં આવ્યું છે કારણ કે ક્લિનિકલ પ્રસ્તુતિ દરદીથી દર્દીમાં બદલાઈ શકે છે. BWS ધરાવતા લગભગ 80% લોકોમાં એવા ફેરફારો છે જે અવ્યવસ્થિત રીતે (છૂટક-છૂટક) થતા જણાય છે.
• ફેમિલી ટ્રાન્સમિશન (વારસાગત સ્વરૂપો) BWS ધરાવતા લગભગ 5-10% દર્દીઓમાં થાય છે. BWS ધરાવતા લગભગ 14% દર્દીઓમાં નિદાનનું અજ્ઞાત કારણ હોય છે.
• BWS 10,340 જીવંત જન્મમાંથી ઓછામાં ઓછા એકને અસર કરે છે. સંશોધકોએ નિર્ધારિત કર્યું છે કે રંગસૂત્ર 11 (BWS નિર્ણાયક પ્રદેશ) ના ચોક્કસ પ્રદેશમાં વૃદ્ધિને નિયંત્રિત કરતા ચોક્કસ જનીનોની સામાન્ય, યોગ્ય અભિવ્યક્તિને અસર કરતી વિવિધ અસાધારણતાઓમાંથી BWS પરિણામો.

બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમ (BWS) એ વૃદ્ધિ નિયમન વિકાર છે. BWS ના સૌથી સામાન્ય લક્ષણોમાં મેક્રોસોમિયા (મોટા શરીરનું કદ), મેક્રોગ્લોસિયા (મોટી જીભ), પેટની દિવાલની ખામી, બાળપણની ગાંઠો માટેનું જોખમ, કિડનીની વિકૃતિઓ, નવજાત સમયગાળામાં હાઈપોગ્લાયકેમિઆ (લો બ્લડ સુગર), અને અસામાન્ય કાનની તિરાડનો સમાવેશ થાય છે. ખાડા BWS ધરાવતા બાળકોમાં હેમીહાઇપરપ્લાસિયા પણ હોઈ શકે છે, જેમાં શરીરના અમુક ભાગો બીજી બાજુ કરતા એક બાજુ મોટા હોય છે.

બેકવિથ-વાઈડેમેન સિન્ડ્રોમ, મેક્રોસોમિયા અને મેક્રોગ્લોસિયાના મુખ્ય લક્ષણો ઘણીવાર જન્મ સમયે હાજર હોય છે. પેટની દિવાલની ખામીઓ જેમ કે ઓમ્ફાલોસેલ, જેના કારણે પેટની અંદરનો ભાગ નાભિમાંથી બહાર નીકળે છે, તે પણ જન્મ સમયે હાજર હોય છે અને શિશુ હોસ્પિટલ છોડે તે પહેલા તેને સર્જરીની જરૂર પડી શકે છે. BWS ધરાવતાં બાળકોની માતાઓને સગર્ભાવસ્થાની ગૂંચવણો હોઈ શકે છે, જેમાં અકાળે ડિલિવરી અને પોલિહાઇડ્રેમનીઓસનો સમાવેશ થાય છે, એટલે કે વધુ પડતા એમ્નિઅટિક પ્રવાહી. અસામાન્ય રીતે મોટી પ્લેસેન્ટા અને લાંબી નાળ પણ થઈ શકે છે.

વધતો વિકાસ દર સામાન્ય રીતે બાળપણમાં ધીમો પડી જાય છે. બૌદ્ધિક વિકાસ સામાન્ય રીતે સામાન્ય હોય છે, અને બેકવિથ-વાઈડેમેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા પુખ્ત વયના લોકો સામાન્ય રીતે તેમની સ્થિતિ સંબંધિત કોઈપણ તબીબી સમસ્યાઓ અનુભવતા નથી.