જ્યારે નિયમિત પ્રક્રિયા અને સ્ટેનિંગ પછી કોષોને માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ જોવામાં આવે ત્યારે કેન્સરનો પ્રકાર અને ગ્રેડ સામાન્ય રીતે સ્પષ્ટ થાય છે, પરંતુ આ હંમેશા કેસ નથી. કેટલીકવાર રોગવિજ્ઞાનીને નિદાન કરવા માટે અન્ય પ્રક્રિયાઓનો ઉપયોગ કરવાની જરૂર પડે છે.

હિસ્ટોકેમિકલ સ્ટેન

આ પરીક્ષણો વિવિધ પ્રકારના રાસાયણિક રંગોનો ઉપયોગ કરે છે જે કેન્સરના કોષોમાં જોવા મળતા ચોક્કસ રસાયણો તરફ દોરવામાં આવે છે. મ્યુસીકાર્માઈન ડાઘ, ઉદાહરણ તરીકે, લાળ તરફ દોરવામાં આવે છે. માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ, આ રંગના સંપર્કમાં આવતા કોષની અંદર લાળના ટીપાં ગુલાબી-લાલ દેખાશે. જો પેથોલોજિસ્ટને ફેફસાના નમૂનામાં એડેનોકાર્સિનોમા (ગ્રંથિનું કેન્સર) હોવાની શંકા હોય, તો આ ડાઘ મદદ કરી શકે છે. કારણ કે એડેનોકાર્સિનોમા લાળનું સર્જન કરી શકે છે, ફેફસાના કેન્સરના કોષોમાં ગુલાબી-લાલ પેચ શોધવાથી પેથોલોજીસ્ટને નિદાન એડેનોકાર્સિનોમા હોવાનું સૂચવશે.

વિવિધ પ્રકારની ગાંઠોને અલગ કરવા ઉપરાંત, પેશીઓમાં બેક્ટેરિયા અને ફૂગ જેવા સુક્ષ્મસજીવો (જંતુઓ)ને ઓળખવા માટે પ્રયોગશાળામાં અન્ય પ્રકારના ચોક્કસ સ્ટેનનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. આ મહત્વપૂર્ણ છે કારણ કે કેન્સરના દર્દીઓને તેમની સારવારના પરિણામે અથવા રોગના પરિણામે ચેપ લાગી શકે છે. તે કેન્સરના નિદાનમાં પણ નિર્ણાયક છે કારણ કે કેટલીક ચેપી વિકૃતિઓ ગઠ્ઠો બનાવે છે જે કેન્સર માટે ભૂલથી થઈ શકે છે જ્યાં સુધી હિસ્ટોકેમિકલ સ્ટેન દર્શાવે છે કે દર્દી કેન્સરને બદલે ચેપથી પીડાય છે.

ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિકલ સ્ટેન

ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિકલ (આઈએચસી) અથવા ઇમ્યુનોપેરોક્સિડેઝ સ્ટેન એ ચોક્કસ પરીક્ષણોનો બીજો વર્ગ છે જે અત્યંત મૂલ્યવાન હોઈ શકે છે. આ વ્યૂહરચના પાછળનો મૂળ વિચાર એ છે કે એન્ટિબોડી તરીકે ઓળખાતું રોગપ્રતિકારક પ્રોટીન એન્ટિજેન્સ તરીકે ઓળખાતા કોષ પર અથવા તેમાં રહેલા ચોક્કસ અણુઓ સાથે પોતાને જોડશે. એન્ટિબોડીઝ એન્ટિજેન્સને ઓળખે છે અને તેનું પાલન કરે છે જે તેમના માટે વિશિષ્ટ છે. સામાન્ય કોષો અને જીવલેણ કોષો પ્રત્યેકના પોતાના એન્ટિજેન્સ હોય છે. જો કોષમાં ચોક્કસ એન્ટિજેન હોય, તો એન્ટિજેન સાથે મેળ ખાતી એન્ટિબોડી તેની તરફ દોરવામાં આવશે. એન્ટિબોડીઝ કોશિકાઓ તરફ દોરવામાં આવી છે કે કેમ તે જોવા માટે, રસાયણો આપવામાં આવે છે જેના કારણે કોષો માત્ર ત્યારે જ રંગ બદલે છે જ્યારે ચોક્કસ એન્ટિબોડી (અને આમ એન્ટિજેન) હાજર હોય.

આપણું શરીર સામાન્ય રીતે એન્ટિબોડીઝ બનાવે છે જે જંતુઓ પરના એન્ટિજેન્સને ઓળખે છે અને ચેપ સામે રક્ષણ કરવામાં મદદ કરે છે. IHC સ્ટેનમાં ઉપયોગમાં લેવાતા એન્ટિબોડીઝ અલગ છે. તેઓ કેન્સર અને અન્ય રોગો સાથે જોડાયેલા એન્ટિજેન્સને ઓળખવા માટે લેબમાં બનાવવામાં આવ્યા છે.

IHC સ્ટેન ચોક્કસ જીવલેણ રોગના નિદાનમાં ખૂબ મદદરૂપ છે. ઉદાહરણ તરીકે, લસિકા ગાંઠની નિયમિત રીતે પ્રક્રિયા કરાયેલ બાયોપ્સીમાં, સ્પષ્ટપણે કેન્સર જેવા દેખાતા કોષો હોઈ શકે છે, પરંતુ પેથોલોજીસ્ટ કદાચ એ કહી શકશે નહીં કે કેન્સર લસિકા ગાંઠમાં શરૂ થયું હતું કે શરીરમાં અન્ય જગ્યાએથી લસિકા ગાંઠોમાં ફેલાય છે. લિમ્ફોમા જો કેન્સર લસિકા ગાંઠમાં શરૂ થયું હોય તો તેનું નિદાન થશે. જો કેન્સર શરીરના અન્ય સ્થાને શરૂ થાય અને લસિકા ગાંઠમાં ફેલાય તો તે મેટાસ્ટેટિક કેન્સર હોઈ શકે છે. આ તફાવત મહત્વપૂર્ણ છે કારણ કે કેન્સરના પ્રકાર (તેમજ કેટલાક અન્ય પરિબળો પણ) પર આધાર રાખીને સારવારના વિકલ્પો બદલાય છે.

IHC પરીક્ષણો માટે સેંકડો એન્ટિબોડીઝનો ઉપયોગ થાય છે. કેટલાક તદ્દન ચોક્કસ છે, એટલે કે તેઓ માત્ર એક પ્રકારના કેન્સર સાથે પ્રતિક્રિયા આપે છે. અન્ય કેટલાક પ્રકારના કેન્સર સાથે પ્રતિક્રિયા આપી શકે છે, તેથી તે કયા પ્રકારનું કેન્સર છે તે નક્કી કરવા માટે ઘણી એન્ટિબોડીઝનું પરીક્ષણ કરવામાં આવી શકે છે. બાયોપ્સીના નમૂનાની પ્રક્રિયા કર્યા પછી કેન્સરના દેખાવ સાથે આ પરિણામોને જોઈને, તેનું સ્થાન અને દર્દી (ઉંમર, લિંગ, વગેરે) વિશેની અન્ય માહિતી, શ્રેષ્ઠ સારવાર પસંદ કરવામાં મદદ કરી શકે તે રીતે કેન્સરનું વર્ગીકરણ કરવું ઘણીવાર શક્ય બને છે. .

IHC સ્ટેનનો ઉપયોગ સામાન્ય રીતે કોષોનું વર્ગીકરણ કરવા માટે થાય છે, જો કે, તેનો ઉપયોગ કેન્સરના કોષોને શોધવા અથવા ઓળખવા માટે પણ થઈ શકે છે. જ્યારે નોંધપાત્ર સંખ્યામાં કેન્સરના કોષો નજીકના લસિકા ગાંઠમાં ખસેડવામાં આવ્યા છે, ત્યારે પેથોલોજીસ્ટ માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ લસિકા પેશીને જોતી વખતે પરંપરાગત સ્ટેનનો ઉપયોગ કરીને આ કોષોને સરળતાથી ઓળખી શકે છે. જો કે, જો નોડમાં માત્ર થોડા કેન્સરના કોષો હોય, તો સામાન્ય સ્ટેનનો ઉપયોગ કરીને કોષોને અલગ પાડવાનું મુશ્કેલ બની શકે છે. IHC સ્ટેન આ પરિસ્થિતિમાં મદદ કરી શકે છે. એકવાર પેથોલોજિસ્ટ તપાસ કરવા માટે જીવલેણતાના પ્રકારને નિર્ધારિત કરી લે, તે અથવા તેણી એક અથવા વધુ એન્ટિબોડીઝ પસંદ કરી શકે છે જે તે કોષો સાથે પ્રતિક્રિયા કરવા માટે દર્શાવવામાં આવ્યા છે. વધુ રસાયણો ઉમેરવામાં આવે છે જેથી કેન્સરના કોષોનો રંગ બદલાશે અને તેમની આસપાસના સામાન્ય કોષોથી સ્પષ્ટ રીતે અલગ થઈ જશે. IHC સ્ટેન સામાન્ય રીતે લસિકા ગાંઠોના વિચ્છેદન (જે મોટી સંખ્યામાં ગાંઠો દૂર કરે છે) માંથી પેશીઓને જોવા માટે ઉપયોગમાં લેવાતા નથી, પરંતુ તેઓ ક્યારેક સેન્ટીનેલ લિમ્ફ નોડ બાયોપ્સીમાં ઉપયોગમાં લેવાય છે.

સામાન્ય શ્વેત રક્ત કોશિકાઓની વધેલી સંખ્યા (સામાન્ય રીતે ચેપના પ્રતિભાવ તરીકે) સોજો હોય તેવા લિમ્ફોમા ધરાવતી લસિકા ગાંઠોને અલગ પાડવામાં મદદ કરવા માટે આ સ્ટેનનો બીજો વિશિષ્ટ ઉપયોગ છે. શ્વેત રક્તકણોની સપાટી પર અમુક એન્ટિજેન્સ હાજર હોય છે જેને કહેવાય છે લિમ્ફોસાયટ્સ. સૌમ્ય (બિન-કેન્સરયુક્ત) લસિકા ગાંઠની પેશીઓમાં તેમની સપાટી પર વિવિધ પ્રકારના એન્ટિજેન્સ સાથે વિવિધ પ્રકારના લિમ્ફોસાઇટ્સ હોય છે. તેનાથી વિપરિત, લિમ્ફોમા જેવા કેન્સરની શરૂઆત એક અસામાન્ય કોષથી થાય છે, તેથી તે કોષમાંથી વધતા કેન્સરના કોષો સામાન્ય રીતે પ્રથમ અસામાન્ય કોષના રાસાયણિક લક્ષણોને વહેંચે છે. આ ખાસ કરીને લિમ્ફોમાના નિદાનમાં ઉપયોગી છે. જો લિમ્ફ નોડ બાયોપ્સીમાં મોટાભાગના કોષોની સપાટી પર સમાન એન્ટિજેન્સ હોય, તો આ પરિણામ નિદાનને સમર્થન આપે છે લિમ્ફોમા.

કેટલાક IHC સ્ટેન કેન્સર કોશિકાઓમાં ચોક્કસ પદાર્થોને ઓળખવામાં મદદ કરી શકે છે જે દર્દીઓના પૂર્વસૂચનને અસર કરે છે અને/અથવા તેમને અમુક દવાઓથી ફાયદો થવાની શક્યતા છે કે કેમ. ઉદાહરણ તરીકે, IHC નો ઉપયોગ નિયમિતપણે સ્તન કેન્સર કોષો પર એસ્ટ્રોજન રીસેપ્ટર્સની તપાસ કરવા માટે થાય છે. જે દર્દીઓના કોષોમાં આ રીસેપ્ટર્સ હોય છે તેઓને હોર્મોન થેરાપી દવાઓથી ફાયદો થવાની શક્યતા છે, જે એસ્ટ્રોજનના ઉત્પાદન અથવા અસરોને અવરોધે છે. IHC એ નિર્ધારિત કરવામાં પણ મદદ કરી શકે છે કે સ્તન કેન્સર ધરાવતી કઈ સ્ત્રીઓને HER2 પ્રોટીનના અસાધારણ રીતે ઉચ્ચ સ્તરની વૃદ્ધિને પ્રોત્સાહન આપતી અસરોને અવરોધિત કરતી દવાઓથી ફાયદો થવાની શક્યતા છે.

ઇલેક્ટ્રોન માઇક્રોસ્કોપી

લાક્ષણિક તબીબી પ્રયોગશાળા માઇક્રોસ્કોપ નમૂનાઓને જોવા માટે સામાન્ય પ્રકાશના બીમનો ઉપયોગ કરે છે. એક મોટું, વધુ જટિલ સાધન જેને કહેવાય છે ઇલેક્ટ્રોન માઇક્રોસ્કોપ ઇલેક્ટ્રોનના બીમનો ઉપયોગ કરે છે. ઈલેક્ટ્રોન માઈક્રોસ્કોપની મેગ્નિફાઈંગ પાવર સામાન્ય પ્રકાશ માઈક્રોસ્કોપ કરતા લગભગ 1,000 ગણી વધારે છે. કોષ કેન્સર છે કે કેમ તે નક્કી કરવા માટે આ ડિગ્રીના વિસ્તરણની ભાગ્યે જ જરૂર પડે છે. પરંતુ તે કેટલીકવાર કેન્સરના કોષોની રચનાની ખૂબ જ નાની વિગતો શોધવામાં મદદ કરે છે જે કેન્સરના ચોક્કસ પ્રકારનો સંકેત આપે છે.

પ્રમાણભૂત પ્રકાશ માઈક્રોસ્કોપ હેઠળ, મેલાનોમાના અમુક કેસો, એક અત્યંત જીવલેણ ત્વચા કેન્સર, અન્ય કેન્સર હોય તેવું દેખાઈ શકે છે. મોટા ભાગના સમયે, IHC સ્ટેન આ મેલાનોમાને ઓળખી શકે છે. જો આવા પરીક્ષણો કંઈપણ જાહેર ન કરે, તો ઇલેક્ટ્રોન માઇક્રોસ્કોપનો ઉપયોગ મેલાનોમા કોષોની અંદર મેલાનોસોમ તરીકે ઓળખાતી માઇક્રોસ્કોપિક રચનાઓ જોવા માટે કરી શકાય છે. આ કેન્સરનો પ્રકાર નક્કી કરવામાં અને શ્રેષ્ઠ સારવાર વિકલ્પ નક્કી કરવામાં મદદ કરે છે.

ફ્લો સાયટોમેટ્રી

ફ્લો સાયટોમેટ્રીનો ઉપયોગ ઘણીવાર અસ્થિ મજ્જા, લસિકા ગાંઠો અને રક્તના નમૂનાઓમાંથી કોશિકાઓનું પરીક્ષણ કરવા માટે થાય છે. વ્યક્તિને લ્યુકેમિયા અથવા લિમ્ફોમાનો ચોક્કસ પ્રકાર શોધવામાં તે ખૂબ જ સચોટ છે. તે લસિકા ગાંઠોમાં બિન-કેન્સર રોગોમાંથી લિમ્ફોમાસ જણાવવામાં પણ મદદ કરે છે.

બાયોપ્સી, સાયટોલોજીના નમૂના અથવા રક્તના નમૂનામાંથી કોશિકાઓના નમૂનાને વિશિષ્ટ એન્ટિબોડીઝ સાથે સારવાર આપવામાં આવે છે. દરેક એન્ટિબોડી ચોક્કસ પ્રકારના કોષોને જ વળગી રહે છે જે તેની સાથે બંધબેસતા એન્ટિજેન્સ ધરાવે છે. કોષો પછી લેસર બીમની સામે પસાર થાય છે. જો કોષો પાસે હવે તે એન્ટિબોડીઝ છે, તો લેસર તેમને પ્રકાશ પાડશે જે પછી કમ્પ્યુટર દ્વારા માપવામાં અને વિશ્લેષણ કરવામાં આવશે.

ફ્લો સાયટોમેટ્રી દ્વારા શંકાસ્પદ લ્યુકેમિયા અથવા લિમ્ફોમાના કેસોનું વિશ્લેષણ ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિસ્ટ્રીના વિભાગમાં સમજાવાયેલ સમાન સિદ્ધાંતોનો ઉપયોગ કરે છે:

• આ શોધવી મોટાભાગના કોષોની સપાટી પર સમાન પદાર્થો નમૂનામાં સૂચવે છે કે તેઓ એક જ અસામાન્ય કોષમાંથી આવ્યા છે અને કેન્સર હોવાની શક્યતા છે.
• અનેક શોધવી વિવિધ પ્રકારના એન્ટિજેન્સ સાથેના વિવિધ કોષો મતલબ કે નમૂનામાં લ્યુકેમિયા અથવા લિમ્ફોમા હોવાની શક્યતા ઓછી છે.

ફ્લો સાયટોમેટ્રીનો ઉપયોગ કેન્સર કોશિકાઓમાં ડીએનએની માત્રાને માપવા માટે પણ થઈ શકે છે (કહેવાય છે ચાલાકી). પ્રોટીન એન્ટિજેન્સને શોધવા માટે એન્ટિબોડીઝનો ઉપયોગ કરવાને બદલે, કોષોને ડીએનએ સાથે પ્રતિક્રિયા આપતા વિશિષ્ટ રંગોથી સારવાર કરી શકાય છે.

• જો ડીએનએની સામાન્ય માત્રા હોય, તો કોષો કહેવાય છે ડિપ્લોઇડ.
• જો રકમ અસામાન્ય હોય, તો કોષો તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે aneuploid. મોટાભાગના (પરંતુ તમામ નહીં) અવયવોના એન્યુપ્લોઇડ કેન્સર ડિપ્લોઇડ કરતાં વધુ ઝડપથી વધે છે અને ફેલાય છે.

ફ્લો સાયટોમેટ્રીનો બીજો ઉપયોગ એસ-ફેઝ અપૂર્ણાંકને માપવાનો છે, જે નમૂનામાં કોષોની ટકાવારી છે જે સેલ ડિવિઝનના ચોક્કસ તબક્કામાં છે જેને કહેવાય છે. સંશ્લેષણ or એસ તબક્કો. S-તબક્કામાં જેટલા વધુ કોષો છે, તેટલી ઝડપથી પેશી વધી રહી છે અને કેન્સર વધુ આક્રમક થવાની શક્યતા છે.

છબી સાયટોમેટ્રી

ફ્લો સાયટોમેટ્રીની જેમ, આ ટેસ્ટ ડીએનએ સાથે પ્રતિક્રિયા આપતા રંગોનો ઉપયોગ કરે છે. પરંતુ કોષોને પ્રવાહીના પ્રવાહમાં સ્થગિત કરવા અને લેસર વડે તેનું વિશ્લેષણ કરવાને બદલે, ઇમેજ સાયટોમેટ્રી માઇક્રોસ્કોપ સ્લાઇડ પર કોષોમાં ડીએનએની માત્રાને માપવા માટે ડિજિટલ કેમેરા અને કમ્પ્યુટરનો ઉપયોગ કરે છે. ફ્લો સાયટોમેટ્રીની જેમ, ઇમેજ સાયટોમેટ્રી પણ કેન્સરના કોષોની ગતિ નક્કી કરી શકે છે.

આનુવંશિક પરીક્ષણો

સાયટોજેનેટિક્સ

સામાન્ય માનવ કોશિકાઓમાં 46 રંગસૂત્રો હોય છે (ડીએનએ અને પ્રોટીનના ટુકડા જે સેલ વૃદ્ધિ અને કાર્યને નિયંત્રિત કરે છે). અમુક પ્રકારના કેન્સરમાં એક અથવા વધુ અસાધારણ રંગસૂત્રો હોય છે. અસામાન્ય રંગસૂત્રોને ઓળખવાથી તે પ્રકારના કેન્સરને ઓળખવામાં મદદ મળે છે. આ ખાસ કરીને કેટલાક લિમ્ફોમા, લ્યુકેમિયા અને સાર્કોમાના નિદાનમાં ઉપયોગી છે. કેન્સરનો પ્રકાર જાણીતો હોય ત્યારે પણ, સાયટોજેનેટિક પરીક્ષણો દર્દીઓના દેખાવની આગાહી કરવામાં મદદ કરી શકે છે. કેટલીકવાર પરીક્ષણો એ આગાહી કરવામાં પણ મદદ કરી શકે છે કે કેન્સર કઈ કીમોથેરાપી દવાઓનો પ્રતિસાદ આપે તેવી શક્યતા છે.

કેન્સરના કોષોમાં વિવિધ પ્રકારના રંગસૂત્ર ફેરફારો મળી શકે છે:

• A ટ્રાન્સલોકેશન એટલે કે એક રંગસૂત્રનો ભાગ તૂટી ગયો છે અને હવે તે બીજા રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે.
• An વ્યુત્ક્રમ મતલબ કે રંગસૂત્રનો એક ભાગ ઊંધો છે (હવે વિપરીત ક્રમમાં) પરંતુ હજુ પણ જમણા રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલ છે.
• A કાઢી નાખવું સૂચવે છે કે રંગસૂત્રનો ભાગ ખોવાઈ ગયો છે.
• A નકલ જ્યારે રંગસૂત્રના ભાગની નકલ કરવામાં આવી હોય ત્યારે થાય છે, અને તેની ઘણી બધી નકલો કોષમાં જોવા મળે છે.

કેટલીકવાર, સમગ્ર રંગસૂત્ર કેન્સરના કોષોમાં મેળવી અથવા ગુમાવી શકે છે.

સાયટોજેનેટિક પરીક્ષણ માટે, કેન્સર કોશિકાઓ તેમના રંગસૂત્રોને માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ જોઈ શકાય તે પહેલાં લગભગ 2 અઠવાડિયા સુધી પ્રયોગશાળાની વાનગીઓમાં ઉગાડવામાં આવે છે. આ કારણે, પરિણામ મેળવવામાં સામાન્ય રીતે લગભગ 3 અઠવાડિયા લાગે છે.

સીટુ વર્ણસંકરતામાં ફ્લોરોસન્ટ

FISH, અથવા ફ્લોરોસન્ટ ઇન સિટુ હાઇબ્રિડાઇઝેશન, સાયટોજેનેટિક પરીક્ષણ જેવું જ છે. તે નિયમિત સાયટોજેનેટિક પરીક્ષણોમાં માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ દેખાતા મોટાભાગના રંગસૂત્રોના ફેરફારોને શોધી શકે છે. તે એવા ફેરફારો પણ શોધી શકે છે જે પરંપરાગત સાયટોજેનેટિક પરીક્ષણ દ્વારા શોધી શકાય તેટલા નાના છે.

FISH ફ્લોરોસન્ટ રંગોનો ઉપયોગ કરે છે જે DNA ટુકડાઓ સાથે જોડાયેલા હોય છે જે માત્ર રંગસૂત્રોના ચોક્કસ વિભાગો સાથે જોડાયેલા હોય છે. FISH રંગસૂત્રોના ફેરફારોને શોધી શકે છે જેમ કે ટ્રાન્સલોકેશન, જે ચોક્કસ પ્રકારના લ્યુકેમિયાને વર્ગીકૃત કરવામાં ઉપયોગી છે.

ચોક્કસ લક્ષિત દવાઓ અમુક પ્રકારના કેન્સર ધરાવતા દર્દીઓને મદદ કરી શકે છે કે કેમ તે નક્કી કરવા માટે ચોક્કસ રંગસૂત્ર ફેરફારો શોધવા પણ મહત્વપૂર્ણ છે. ઉદાહરણ તરીકે, જ્યારે ઘણી બધી નકલો હોય ત્યારે FISH બતાવી શકે છે (કહેવાય છે વિસ્તરણ) HER2 જનીન, જે ડોકટરોને સ્તન કેન્સર ધરાવતી કેટલીક સ્ત્રીઓ માટે શ્રેષ્ઠ સારવાર પસંદ કરવામાં મદદ કરી શકે છે.

પ્રમાણભૂત સાયટોજેનેટિક પરીક્ષણોથી વિપરીત, FISH માટે લેબ ડીશમાં કોષો ઉગાડવાની જરૂર નથી. આનો અર્થ એ છે કે FISH પરિણામો ખૂબ વહેલા ઉપલબ્ધ થાય છે, સામાન્ય રીતે થોડા દિવસોમાં.

મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણો

ડીએનએ અને આરએનએના અન્ય પરીક્ષણોનો ઉપયોગ સાયટોજેનેટિક પરીક્ષણો દ્વારા મળેલા મોટાભાગના ટ્રાન્સલોકેશનને શોધવા માટે થઈ શકે છે. તેઓ સામાન્ય સાયટોજેનેટિક પરીક્ષણ સાથે માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ જોવા માટે ખૂબ નાના રંગસૂત્રોના ભાગોને સંડોવતા કેટલાક ટ્રાન્સલોકેશન પણ શોધી શકે છે. આ પ્રકારનું અદ્યતન પરીક્ષણ કેટલાક લ્યુકેમિયાને વર્ગીકૃત કરવામાં મદદ કરી શકે છે અને, ઘણી વાર, કેટલાક સાર્કોમા અને કાર્સિનોમા. માઈક્રોસ્કોપ હેઠળ ચૂકી ગયેલા બાકી રહેલા લ્યુકેમિયા કેન્સર કોષોની થોડી સંખ્યા શોધવા માટે પણ સારવાર પછી આ પરીક્ષણો ઉપયોગી છે.

મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણો ડીએનએના અમુક વિસ્તારોમાં પરિવર્તન (અસામાન્ય ફેરફારો) પણ ઓળખી શકે છે જે સેલ વૃદ્ધિને નિયંત્રિત કરે છે. આમાંના કેટલાક પરિવર્તનો ખાસ કરીને કેન્સરને વધવાની અને ફેલાવવાની સંભાવના બનાવે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અમુક મ્યુટેશનને ઓળખવાથી ડોકટરોને એવી સારવાર પસંદ કરવામાં મદદ મળી શકે છે જે કામ કરવાની શક્યતા વધારે હોય.

અમુક પદાર્થો કહેવાય છે એન્ટિજેન રીસેપ્ટર્સ રોગપ્રતિકારક તંત્રના કોષોની સપાટી પર હોય છે જેને લિમ્ફોસાઇટ્સ કહેવાય છે. સામાન્ય લસિકા ગાંઠની પેશીઓમાં ઘણા જુદા જુદા એન્ટિજેન રીસેપ્ટર્સ સાથે લિમ્ફોસાઇટ્સ હોય છે, જે શરીરને ચેપનો પ્રતિસાદ આપવામાં મદદ કરે છે. પરંતુ અમુક પ્રકારના લિમ્ફોમા અને લ્યુકેમિયા એક અસામાન્ય લિમ્ફોસાઇટથી શરૂ થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે આ તમામ કેન્સર કોષો સમાન એન્ટિજેન રીસેપ્ટર ધરાવે છે. દરેક કોષના એન્ટિજેન રીસેપ્ટર જનીનોના ડીએનએના લેબ પરીક્ષણો એ આ કેન્સરનું નિદાન અને વર્ગીકરણ કરવાની ખૂબ જ સંવેદનશીલ રીત છે.

પોલિમરેઝ ચેઇન રિએક્શન (PCR): ચોક્કસ ડીએનએ સિક્વન્સ શોધવા માટે આ ખૂબ જ સંવેદનશીલ મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ છે, જેમ કે કેટલાક કેન્સરમાં બનતું હોય છે. રિવર્સ ટ્રાન્સક્રિપ્ટેઝ પીસીઆર (અથવા આરટી-પીસીઆર) એ ખૂબ જ ઓછી માત્રામાં આરએનએ શોધવા માટે વપરાતી પદ્ધતિ છે. આરએનએ એ ડીએનએ સાથે સંબંધિત પદાર્થ છે જે કોષોને પ્રોટીન બનાવવા માટે જરૂરી છે. આપણા શરીરમાં દરેક પ્રોટીન માટે ચોક્કસ આરએનએ હોય છે. RT-PCR નો ઉપયોગ કેન્સરના કોષોને શોધવા અને તેનું વર્ગીકરણ કરવા માટે કરી શકાય છે.

RT-PCR નો ફાયદો એ છે કે તે લોહી અથવા પેશીઓના નમૂનાઓમાં ખૂબ જ ઓછી સંખ્યામાં કેન્સર કોશિકાઓ શોધી શકે છે જે અન્ય પરીક્ષણો દ્વારા ચૂકી જશે. RT-PCR નો ઉપયોગ અમુક પ્રકારના લ્યુકેમિયા કોષો શોધવા માટે થાય છે જે સારવાર પછી રહે છે, પરંતુ કેન્સરના વધુ સામાન્ય પ્રકારો માટે તેનું મૂલ્ય ઓછું નિશ્ચિત છે. ગેરલાભ એ છે કે ડોકટરો હંમેશા ખાતરી કરતા નથી કે લોહીના પ્રવાહમાં અથવા લસિકા ગાંઠમાં કેન્સરના થોડા કોષો હોવાનો અર્થ એ છે કે દર્દી ખરેખર દૂરના મેટાસ્ટેસિસ વિકસાવશે જે લક્ષણો પેદા કરવા અથવા અસ્તિત્વને અસર કરવા માટે પૂરતા પ્રમાણમાં વૃદ્ધિ કરશે. સૌથી સામાન્ય કેન્સરના પ્રકારો ધરાવતા દર્દીઓની સારવારમાં, તે હજુ પણ સ્પષ્ટ નથી કે આ પરીક્ષણ સાથે થોડા કેન્સર કોષો શોધવા એ સારવારના વિકલ્પો પસંદ કરવા માટે એક પરિબળ હોવું જોઈએ કે કેમ.

RT-PCR નો ઉપયોગ કેન્સરના કોષોને પેટા-વર્ગીકરણ કરવા માટે પણ થઈ શકે છે. કેટલાક RT-PCR પરીક્ષણો એક જ સમયે એક અથવા તો અનેક RNA ના સ્તરને માપે છે. મહત્વપૂર્ણ આરએનએના સ્તરોની તુલના કરીને, ડોકટરો કેટલીકવાર આગાહી કરી શકે છે કે શું કેન્સર માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ કેવી રીતે દેખાય છે તેના આધારે અપેક્ષિત કરતાં વધુ કે ઓછું આક્રમક (વધવાની અને ફેલાવાની શક્યતા) છે. કેટલીકવાર આ પરીક્ષણો અનુમાન કરવામાં મદદ કરી શકે છે કે કેન્સર ચોક્કસ સારવારને પ્રતિસાદ આપશે કે કેમ.

જનીન અભિવ્યક્તિ માઇક્રોએરે: આ નાના ઉપકરણો અમુક રીતે કમ્પ્યુટર ચિપ્સ જેવા છે. આ ટેક્નોલોજીનો ફાયદો એ છે કે એક જ સમયે સેંકડો અથવા તો હજારો વિવિધ આરએનએના સાપેક્ષ સ્તરોની તુલના કરી શકાય છે. પરિણામો જણાવે છે કે ગાંઠમાં કયા જીન્સ સક્રિય છે. આ માહિતી કેટલીકવાર દર્દીઓના પૂર્વસૂચન (દૃષ્ટિકોણ) અથવા અમુક સારવાર માટેના પ્રતિભાવની આગાહી કરવામાં મદદ કરી શકે છે.

આ ટેસ્ટનો ઉપયોગ ક્યારેક ત્યારે થાય છે જ્યારે કેન્સર શરીરના કેટલાક ભાગોમાં ફેલાય છે પરંતુ ડોકટરો ખાતરી નથી કરતા કે તેની શરૂઆત ક્યાંથી થઈ છે. (આને અજાણ્યા પ્રાથમિકના કેન્સર કહેવામાં આવે છે.) આ કેન્સરની આરએનએ પેટર્નની તુલના જાણીતા પ્રકારના કેન્સરની પેટર્ન સાથે કરી શકાય છે કે કેમ તે જોવા માટે. કેન્સર ક્યાંથી શરૂ થયું તે જાણવું એ સારવાર પસંદ કરવામાં મદદરૂપ છે. આ પરીક્ષણો કેન્સરના પ્રકારને સંકુચિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે, પરંતુ તેઓ હંમેશા ચોક્કસતા સાથે કેન્સરના ચોક્કસ પ્રકારને કહી શકતા નથી.

ડીએનએ સિક્વન્સિંગ: છેલ્લા કેટલાક દાયકાઓથી, ડીએનએ સિક્વન્સિંગનો ઉપયોગ એવા લોકોને ઓળખવા માટે કરવામાં આવે છે જેમને વારસાગત આનુવંશિક પરિવર્તન છે જે અમુક પ્રકારના કેન્સર થવાનું જોખમ વધારે છે. આ કિસ્સામાં, પરીક્ષણમાં સામાન્ય રીતે એવા દર્દીઓના રક્ત કોશિકાઓમાંથી ડીએનએનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે જેમને પહેલેથી ચોક્કસ કેન્સર છે (જેમ કે સ્તન કેન્સર અથવા કોલોન કેન્સર) અથવા તેમના સંબંધીઓના લોહીમાંથી જેમને કોઈ જાણીતું કેન્સર નથી પણ જોખમ વધી શકે છે.

વ્યક્તિગત દર્દીઓમાં કઈ લક્ષિત દવાઓ સૌથી વધુ કામ કરે છે તેની આગાહી કરવામાં મદદ કરવા માટે ડૉક્ટરોએ કેટલાક કેન્સરના ડીએનએ સિક્વન્સિંગનો ઉપયોગ કરવાનું શરૂ કર્યું છે. આ પ્રથાને કેટલીકવાર વ્યક્તિગત ઓન્કોલોજી અથવા ચોકસાઇ ઓન્કોલોજી કહેવામાં આવે છે. શરૂઆતમાં, ડીએનએ સિક્વન્સિંગ માત્ર એક જનીન અથવા અમુક જનીનો માટે કરવામાં આવતું હતું જે અમુક પ્રકારના કેન્સર માટે મોટાભાગે અસરગ્રસ્ત હોવાનું જાણીતું હતું. તાજેતરની પ્રગતિએ કેન્સરમાંથી ઘણા વધુ જનીનો અથવા તો તમામ જનીનોને અનુક્રમિત કરવાનું શક્ય બનાવ્યું છે (જોકે આ હજુ પણ નિયમિત રીતે કરવામાં આવતું નથી). આ ક્રમની માહિતી કેટલીકવાર જનીનોમાં અણધારી પરિવર્તન દર્શાવે છે જે ઓછી વાર અસર પામે છે અને ડૉક્ટરને એવી દવા પસંદ કરવામાં મદદ કરી શકે છે કે જેને અન્યથા ધ્યાનમાં લેવામાં આવી ન હોત અને મદદરૂપ થવાની શક્યતા ન હોય તેવી અન્ય દવાઓ ટાળવામાં આવે.