Qu'est-ce que le syndrome de Beckwith Wiedemann

• Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) est le trouble de prolifération et de prédisposition au cancer le plus courant.
• Le BWS est causé par des changements sur le chromosome 11p15.5 et se caractérise par un large éventail de symptômes et de signes physiques dont la portée et la gravité varient d'une personne à l'autre. Les caractéristiques associées comprennent un poids à la naissance supérieur à la moyenne (grand pour l'âge gestationnel), une croissance accrue après la naissance (macrosomie), une grande langue (macroglossie), une hypertrophie de certains organes internes (organomégalie), et des anomalies de la paroi abdominale (omphalocèle, hernie ombilicale ou diastasis recti).
• BWS peut également être associé à hypoglycémie au cours des premiers jours de la vie (hypoglycémie néonatale) ou au-delà, entraînant une hypoglycémie persistante (hyperinsulinisme), des sillons distinctifs dans les lobes de l'oreille (plis et creux des oreilles), des anomalies faciales, une hypertrophie anormale d'un côté ou de la structure du corps (prolifération latéralisée) entraînant une croissance inégale (asymétrique) et un risque accru de développer certains cancers infantiles, le plus souvent la tumeur de Wilms (tumeur du rein) et l'hépatoblastome (tumeur du foie).
• Le syndrome de Beckwith-Wiedemann a été récemment reclassé en tant que spectre de Beckwith-Wiedemann car la présentation clinique peut varier d'un patient à l'autre. Environ 80 % des personnes atteintes de BWS ont des changements qui semblent se produire au hasard (sporadiquement).
• La transmission familiale (formes héréditaires) survient chez environ 5 à 10 % des patients atteints de BWS. Environ 14% des patients atteints de BWS ont une cause inconnue pour le diagnostic.
• Le BWS touche au moins une naissance sur 10,340 11 naissances vivantes. Les chercheurs ont déterminé que le BWS résulte de diverses anomalies affectant l'expression normale et appropriée de certains gènes qui contrôlent la croissance dans une région spécifique du chromosome XNUMX (région critique du BWS).

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) est un trouble de la régulation de la croissance. Les caractéristiques les plus courantes du BWS comprennent la macrosomie (grande taille), la macroglossie (grande langue), les défauts de la paroi abdominale, un risque accru de tumeurs infantiles, des anomalies rénales, l'hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang) pendant la période néonatale et des plis inhabituels auriculaires ou fosses. Les enfants atteints de BWS peuvent également avoir une hémihyperplasie, dans laquelle certaines parties du corps sont plus grandes d'un côté que de l'autre.

Les principales caractéristiques du syndrome de Beckwith-wiedemann, la macrosomie et la macroglossie, sont souvent présentes à la naissance. Des anomalies de la paroi abdominale telles que l'omphalocèle, qui fait dépasser l'intérieur de l'abdomen à travers le nombril, sont également présentes à la naissance et peuvent nécessiter une intervention chirurgicale avant que le nourrisson ne quitte l'hôpital. Les mères d'enfants atteints de BWS peuvent avoir des complications de grossesse, notamment un accouchement prématuré et un hydramnios, c'est-à-dire un excès de liquide amniotique. Un placenta inhabituellement gros et un cordon ombilical long peuvent également survenir.

Le taux de croissance accru ralentit généralement pendant l’enfance. Le développement intellectuel est généralement normal et les adultes atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann ne rencontrent généralement aucun problème médical lié à leur maladie.

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